性早熟的診斷首先要除外對(duì)機(jī)體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤，卵巢和腎上腺腫瘤，以及非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血，如炎癥，異位，外傷和腫瘤等，其次要區(qū)另U完全性或不完全性性早熟。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和腎上腺皮質(zhì)腫瘤時(shí)，陰莖增大，睪丸相對(duì)較小或無(wú)睪丸增大，原發(fā)性甲狀腺功能低下男孩睪丸增大，但無(wú)雄性化表現(xiàn)，睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤常引起單側(cè)睪丸增大。
【鑒別診斷】
1.真性性早熟
(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變
顱內(nèi)腫瘤：男孩多于女孩，往往先出現(xiàn)性早熟的表現(xiàn)，至病情發(fā)展到一定階段時(shí)可出現(xiàn)中樞占位癥狀。腫瘤多位子第三腦室底部、下丘腦后部和松果體區(qū)，故多伴有梗阻性腦積水和顱內(nèi)高壓，患兒早期即可出現(xiàn)劇烈頭痛、嘔吐和視物模糊。隨著病情發(fā)展，可逐漸表現(xiàn)出松果體區(qū)受損表現(xiàn)(眼部局灶癥狀)、小腦體征(小腦共濟(jì)失調(diào))、中腦結(jié)構(gòu)受壓(錐體束征)和下丘腦病損表現(xiàn)(多飲、多尿、過食、肥胖等)。依病理可分為三類，生殖細(xì)胞瘤、松果體實(shí)質(zhì)細(xì)胞瘤和其他腫瘤，包括神經(jīng)上皮腫瘤、非神經(jīng)上皮腫瘤和雜類等。對(duì)于早熟患伴有以上癥狀者，應(yīng)高度懷疑顱內(nèi)占位，可行頭顱CT，MRI檢查，盡早明確病因，以免延誤治療。
腦炎、腦膜炎和顱腦損傷：如患兒曾有腦炎、腦膜炎或顱腦損傷病史，對(duì)下丘腦有影響，則可引起下丘腦功能紊亂，使患兒出現(xiàn)真性性早熟表現(xiàn)。
(2)特發(fā)性性早熟
以女孩多見，占女孩性早熟的80%以上和男性性早熟的40%。絕大多數(shù)在4～8歲時(shí)出現(xiàn)。發(fā)育順序與正常發(fā)育相似，但提前并加速。在性發(fā)育的同時(shí)。患兒的身高及體重增長(zhǎng)加速，智能和心理狀態(tài)與實(shí)際年齡相稱。不同患兒臨床表現(xiàn)及其發(fā)展速度快慢可有較大差異，少數(shù)輕癥病例，經(jīng)1～2年可自行緩解。
(3)原發(fā)性甲狀腺功能低下
部分患兒可出現(xiàn)乳房發(fā)育或睪丸增大，但不伴有生長(zhǎng)加速。
假性性早熟
(1)外源性
因攝入含性激素的藥物或食物，如避孕藥、含性激素的制劑所引起。但停止攝入后，性早熟表現(xiàn)可逐漸消退。
(2)腎上腺皮質(zhì)增生及腫瘤
先天性或后天性腎上腺皮質(zhì)增生癥均可使血中雄激素水平增高，在男孩引起同性性早熟，女孩則為異性性早熟。
(3)生殖腺腫瘤
卵巢腫瘤或異位產(chǎn)生性激素的腫瘤，如絨毛膜上皮癌或畸胎瘤可產(chǎn)生絨毛膜促性腺激素，肝母細(xì)胞瘤產(chǎn)生的物質(zhì)，會(huì)引起血中性激素水平升高，造成假性性早熟。部分性性早熟
單純性乳房或陰毛早發(fā)育，以女孩為主，多在4～6歲即可出現(xiàn)上述癥狀，大多數(shù)于數(shù)月或數(shù)年內(nèi)回縮。