指南中明確,性早熟是指男童在9歲前,女童在8歲前呈現第二性征。按發(fā)病機理和臨床表現分為中樞性(促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟和外周性(非促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟,以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。
外周性性早熟是緣于各種原因引起的體內性甾體激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早現,不具有完整的性發(fā)育程序性過程。
指南中指出,中樞性性早熟的治療目標是抑制過早或過快的性發(fā)育,防止或緩釋患兒或家長因性早熟所致的相關的社會或心理問題(如早初潮);改善因骨齡提前而減損的成年身高也是重要的目標。但并非所有的中樞性性早熟都需要治療。如性成熟進程緩慢而對成年身高影響不明顯的;骨齡雖提前,但身高生長速度亦快,預測成年身高不受損的,可暫不治療,但需進行定期復查和評估,調整治療方案。
單純性乳房早發(fā)育多呈自限病程,一般不需藥物治療,但指南中強調要定期隨訪,小部分患兒可能轉化為中樞性性早熟,尤其在4歲以后起病者。對于外周性性早熟,指南中明確,要按不同病因分別處理,如各類腫瘤的手術治療,先天性腎上腺皮質增生癥予以皮質醇替代治療等。
中樞性性早熟臨床表現和診斷依據
1.第二性征提前出現(符合定義的年齡),并按照正常發(fā)育程序進展,女孩:乳房發(fā)育,身高增長速度突增,陰毛發(fā)育,一般在乳房開始發(fā)育2年后初潮呈現。男孩:睪丸和陰莖增大,身高增長速度突增,陰毛發(fā)育,一般在睪丸開始增大后2年出現變聲和遺精。2.有性腺發(fā)育依據,女孩按B超影像判斷,男孩睪丸容積≥4ml。3.發(fā)育過程中呈現身高增長突增。4.促性腺激素升高至青春期水平。5.可有骨齡提前,但無診斷特異性。
不完全性中樞性性早熟中最常見的類型為單純性乳房早發(fā)育,表現為只有乳房早發(fā)育而不呈現其他第二性征,乳暈無著色,乳房多在數月后自然消退。