1、染色體異常
從11個(gè)出版物的資料庫(kù)統(tǒng)計(jì)男性不育患者9766人，染色體異常的發(fā)病率為5.8%[1]，其中性染色體異常4.2%，常染色體異常1.5%。與之相比較的是三個(gè)系列94465個(gè)新生男嬰的染色體異常為0.38%，其中性染色體異常131人(0.14%)，常染色體異常232(0.25%)，這些精子參數(shù)很差的患者通過(guò)ICSI技術(shù)有可能獲得做父親的權(quán)利，這些患者ICSI治療前應(yīng)常規(guī)做核型檢測(cè)。
2、性染色體異常
克氏征是性染色體最常見(jiàn)的異常，新生兒的發(fā)病率為0.07%(66/9766)。成人克氏征患者有堅(jiān)硬的小睪丸，里面生精細(xì)胞全部缺乏。臨床表現(xiàn)從正常男性外表到男性性腺激素不足：毛發(fā)稀少、女性毛發(fā)分布，由于骨骺閉合延遲而至手臂和下肢變長(zhǎng)。
在克氏征中雷氏細(xì)胞常常受損，睪酮水平可以正?；蚪档停珽2水平正?；蛘呱撸現(xiàn)SH升高，奇怪的是雖然T水平較低而性欲常正常，但隨著年齡增加需補(bǔ)充雄激素。<<<<推薦閱讀：男性不育的治療費(fèi)用
在克氏征嵌合體(46XY/47XXY)患者中有生精細(xì)胞存在和成熟精子產(chǎn)生，胚胎種植前FISH分析能證實(shí)有正常的胚胎。24XY精子在克氏征嵌合體患者中占0.9-2.1%，在克氏征患者中占1.36-25%，這顯示有些47XXY細(xì)胞能進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生正常的精子。目前尚不清楚單倍體精子產(chǎn)生的機(jī)理，在一定情況下，有些47XXY男性生殖細(xì)胞能產(chǎn)生單倍體精子。
克氏征患者產(chǎn)生47XXY精子的概率增加，ICSI周期時(shí)應(yīng)作PGD檢查，如無(wú)條件，應(yīng)行羊水檢查核型。47XXY核型胚胎不應(yīng)種植。
克氏征患者具有雄激素缺乏的風(fēng)險(xiǎn)，隨著年齡的增大，需激素替代療法。對(duì)那些進(jìn)行睪丸活檢取精術(shù)的克氏征應(yīng)作長(zhǎng)期的激素檢測(cè)隨訪(fǎng)。
3、常染色體異常
當(dāng)人們知道存在常染色體異常時(shí)仍然再三地尋求包括IVF/ICSI在內(nèi)的生育治療方法，對(duì)這些患者遺傳學(xué)咨詢(xún)是非常必要的。
當(dāng)男性伴侶有常染色體異常時(shí)，應(yīng)對(duì)這對(duì)夫婦進(jìn)行遺傳學(xué)指導(dǎo)，夫婦的愿望和將來(lái)孩子的情況常常是有沖突的，可能導(dǎo)致倫理抑制治療。一般來(lái)說(shuō)，最好的處理是接受患者的治療并輔以遺傳學(xué)咨詢(xún)，提供他們有關(guān)遺傳風(fēng)險(xiǎn)知識(shí)。