魚鱗病是一種遺傳性角化障礙性皮膚病,其共同特點為四肢伸側(cè)或軀干部發(fā)生很多干燥、粗糙狀如魚鱗的、角化性鱗屑、有深重斑紋、好起白皮。寒冷干燥季節(jié)加重,溫暖潮濕季節(jié)緩解。好治而容易復(fù)發(fā),魚鱗病雖然對人體健康沒有直接的危害,但與正常人相比有一些不適的感覺,特別影響人體的外形美,嚴重者也會出現(xiàn)皮膚裂口、出血等癥狀,造成極大的痛苦。隨著時代的進步,生活水平的不斷提高,人們對魚鱗病的治療與康復(fù)渴望至極。醫(yī)學界對如何攻克魚鱗病也是一個新的課題 。
?、?魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征
為一少見的,由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解,成年后消失殆盡。終生存在的魚鱗病有3種類型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害;其他損害較輕處表現(xiàn)為大量細薄干燥鱗屑。同一患者常同時具有3種皮損。瞼外翻常見。個別患者毛發(fā)干燥、纖細、無光澤。
大多數(shù)患者在出生后4~30個月內(nèi)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)病變,主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重,至少持續(xù)至青春期方緩解或停止進展。多數(shù)病人上肢有類似病變,但輕些。絕大多數(shù)患者有智能障礙,且不會隨年齡增大而加重。
?、?魚鱗病侏儒智能障礙綜合征
這是一個由魚鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征。在病案記載中:一近親婚配夫妻的5個子女中,發(fā)現(xiàn)3例患者。先證者為一18歲女性,身高137cm。出生時面部即有紅皮病表現(xiàn),雙足背少許大皰。出生數(shù)月全身彌漫性發(fā)紅,足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲后發(fā)現(xiàn)雙下肢痙攣性癱瘓,致步行困難。智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟,除無痙攣性癱瘓外,有相似的皮損、智能障礙和侏儒體形。
③ 智能障礙癲癇魚鱗病綜合征
嬰兒期發(fā)病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯(lián)征構(gòu)成。但有的患者還出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全、侏儒等癥狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發(fā)作,魚鱗病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。