脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異?；蚱渌伟榘l(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。
少數(shù)病人到成年后可產生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓，神經(jīng)組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態(tài)跛行，臀部及大腿后側皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發(fā)生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽萎等癥狀。少數(shù)病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴重，且容易感染，預后極差?；加屑怪训牟∪耍０橛猩眢w其他部位的先天性發(fā)育異常;如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。隱性脊柱裂不產生臨床癥狀者不需治療。有臨床癥狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出癥等均需手術治療，手術時間愈早，療效愈好。術前應保護膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應立即送醫(yī)院緊急處理，以免感染引起腦膜炎。囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生后1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長后(1歲半后)手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
對于長期排尿失?；蛞归g遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查后，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。
對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術后通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。