小兒神經系統遺傳病在兒科神經系統疾病中占有重要地位，此類疾病大多缺乏有效的治療手段，給患兒、家長以及社會都帶來巨大的壓力和負擔。
大多數遺傳性疾病癥狀逐漸進展，原本正常的嬰兒或兒童逐漸發(fā)生肌張力、姿勢、運動、步態(tài)、語言、進食動作、視聽覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變，在小兒時期發(fā)病者病情進展速度大多相對較快，嚴重影響小兒智力運動發(fā)育，最終導致患兒死亡。多年來，兒科神經遺傳組在吳希如教授的領導下開展了異染性腦白質營養(yǎng)不良(MLD)、X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良(X-ALD)、Rett綜合癥等多種遺傳病的基礎及臨床研究，對這些疾病進行了臨床及分子生物學診斷，并對其中多種疾病進行家系遺傳咨詢、癥前診斷以及產前診斷，例如1987年與美國Kennedy Krieger 研究所合作，至今共診斷了X-ALD患者70多例，并進行產前診斷12例。
遺傳病的治療一直是國內外遺傳醫(yī)學界研究的熱點，而目前大多數遺傳病仍缺乏有效治療手段。近二十年來，國外科學家在大量基礎研究及臨床觀察的基礎上將造血干細胞移植(HCT)引入遺傳性疾病的治療，使一些看來是不治之癥的遺傳病有了進一步治療的可能。但在國內，應用HCT治療遺傳性疾病仍然是一項空白。因為HCT治療遺傳性疾病的適應癥非常局限，而且費用昂貴，所以選擇合適的病人，把握最佳移植時機是治療成功的關鍵，也是開展此項工作的難點。