苯丙酮尿癥(PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
1.治療經(jīng)典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。
治療期限：主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好能堅持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。
苯丙酮尿癥的治療原則：
(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發(fā)育的必需氨基酸，供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。
(2)另一方面，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來源，并且要保證給予足夠的熱量。
(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。
(4)必須考慮個體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>
(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質(zhì);其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。
(6)治療方案
1)維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國內(nèi)也有其他廠家試制的同類產(chǎn)品，如國內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。制劑的質(zhì)量對療效影響非常大，選用時應(yīng)予注意?？梢栽诖朔N低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶。
2)為保證療效，應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經(jīng)治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測第一個月應(yīng)每周復(fù)查1～2次，以后每月一次。還應(yīng)定期復(fù)查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等，必要時應(yīng)進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì)，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
3.對于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對癥治療。