小兒遺傳代謝病是困擾很多家長的難題,由于對于該類疾病的重視度不夠,很多家長沒有做好該疾病的預防,導致疾病的發(fā)生,下面我們一起看看關于該類疾病的治療預防。
小兒遺傳代謝病治療措施
嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振,嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水,可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn),晚期腎功能不全,低血鉀時可表現(xiàn)肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可資鑒別。
早期矯正酸中毒能使患者癥狀完全消失,體重、身長也逐漸恢復。
治療措施為
?、偌m正酸中毒:長期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中),每日用量為2~5毫克/公斤,或者拘櫞酸鈉 98克,構櫞酸鉀108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升.若無上述藥物,也可用11.2% 乳酸鈉,每日服30~40毫升,或口服碳酸氫鈉2.5~3.5克,另服10% 氯化鉀溶液2~4毫升/公斤/日。劑量應根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié),應使酸中毒完全糾正。
②早期用大量鈣,好轉后用一般量。
③維生素D,先用 5千~ 1萬單位/日,酸中毒糾正后,改為一般量。
進行性肌營養(yǎng)不良: 本病特征為進行性肌無力及肌萎縮,是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類型有:
?、偌傩苑蚀笮停瑸閄染色體連鎖隱性遺傳,比較多見,發(fā)病率約為2/萬。
?、诿婕珉判?,為常染色體顯性遺傳。
?、壑珟?,為常染色體隱性遺傳。
假性肥大型:常在5歲左右發(fā)病,多見于男性。患兒的男性同胞及母系中男性親屬??捎邢嗤陌l(fā)病?;己⒆呗繁孔?,似“鴨步”,易跌倒,登梯及起立時有困難。體檢時可發(fā)現(xiàn)軀干及四肢近端肌肉呈對稱性萎縮,并有小腿腓腸肌、上臂三角肌等假性肥大現(xiàn)象,最后這些肌肉也是進行性萎縮.面和手部肌肉一般無損害?;純汉苌倌芑钪燎啻浩诤?。
面肩肱型:多于幼兒起病,先于面肌,面部無表情,難作吸嘴皺額等動作。萎縮現(xiàn)象逐漸累及肩帶肌如肱二頭肌、三角肌等。
肢帶型:常干20歲左右起病,肌無力及萎縮起于肩帶,經(jīng)10~20年始延及腰帶肌。
患者血清醛縮酶和肌酸磷酸激酶增高,24小時尿肌酸增高,肌酐減少。