骨髓纖維化(MF)簡稱髓纖。是一種由于骨髓造血組織中膠原增生，其纖維組織嚴(yán)重地影響造血功能所引起的一種骨髓增生性疾病，原發(fā)性髓纖又稱“骨髓硬化癥”、“原因不明的髓樣化生”。本病具有不同程度的骨髓纖維組織增生，以及主要發(fā)生在脾、其次在肝和淋巴結(jié)內(nèi)的髓外造血，典型的臨床表現(xiàn)為幼紅細(xì)胞及幼粒細(xì)胞性貧血，并有較多的淚滴狀紅細(xì)胞，骨髓穿刺常出現(xiàn)干抽，脾常明顯腫大，并具有不同程度的骨質(zhì)硬化。本病屬少見疾病，發(fā)病率0.2/100000～2/100000。發(fā)病年齡多在50～70歲之間，也可見于嬰幼兒，男性略高于女性。
本病多數(shù)起病緩慢，早期可無任何癥狀，其后逐漸出現(xiàn)疲乏、盜汗、心慌、蒼白、氣短等虛弱癥狀及腹痛、腹塊、骨痛、黃疽等。本病多數(shù)進展緩慢，病程1～30年，部分可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽 Ｉ贁?shù)表現(xiàn)急性骨髓纖維化，其病程短且兇險，多于1年內(nèi)死亡。
本病主要表現(xiàn)
1.逐漸出現(xiàn)的疲乏無力、消瘦衰弱。
2.皮膚黏膜蒼白、紫癜。
3.部分患者有骨關(guān)節(jié)疼痛、腎絞痛、發(fā)熱，左上腹不適、沉重壓迫感或疼痛。
4.肝脾腫大，以脾腫大顯著。
5.晚期患者可有嚴(yán)重貧血和出血。
檢查
1.血象
大多數(shù)患者就診時均有輕重不等的貧血，晚期可有嚴(yán)重貧血，貧血通常屬正細(xì)胞正色素型。紅細(xì)胞的形態(tài)有明顯的大小不一及畸形，網(wǎng)織紅細(xì)胞2%～5%。外周血出現(xiàn)淚滴樣紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞及幼粒細(xì)胞或巨大血小板是本病的特征之一。
2.白細(xì)胞計數(shù)
早期大部分患者增多，一般在10×10[9] ～20×10[9] /L，很少超過50×10[9] /L，分類中以成熟嗜中性粒細(xì)胞為主，也可見到中幼粒及晚幼粒細(xì)胞，少數(shù)可見5%以下原粒和早幼粒細(xì)胞。嗜酸性和嗜堿性粒細(xì)胞也可輕度增多，70%患者粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性異常增高。
3.血小板計數(shù)和功能
均有異常，早期血小板可增加，個別可達個別達10×10[11] /L，血小板隨病情進展逐漸減少。外周血中可見到大而畸形血小板，偶見巨核細(xì)胞碎片。
4.骨髓穿刺涂片及活檢
骨髓穿刺術(shù)出現(xiàn)“干抽現(xiàn)象”是本病的一個特點，骨髓涂片早期可為增生象，中晚期出現(xiàn)有核細(xì)胞增生低下，轉(zhuǎn)為白血病時，原始細(xì)胞明顯增多。骨髓活檢可見到大量網(wǎng)狀纖維組織為診斷本病的依據(jù)，根據(jù)骨髓中保留的造血組織和纖維組織增生的程度不同，骨髓病理改變可分為三期：①早期全血細(xì)胞增生伴纖維組織增生。②中期骨髓萎縮與纖維化。③晚期骨髓纖維化和骨質(zhì)硬化。
5.染色體和分子生物學(xué)檢查
目前沒有發(fā)現(xiàn)特征性染色體變化，少數(shù)患者呈三體型染色體異常。
6.X線檢查
約有50%患者X線檢查有骨質(zhì)硬化表現(xiàn)，骨質(zhì)密度不均勻性增加，伴有斑點狀透亮區(qū)，形成所謂“毛玻璃樣”改變，也可見到新骨形成及骨膜花邊樣增厚，骨質(zhì)變化好發(fā)于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、鎖骨、骨盆等，部分患者也有顱骨變化。
7.放射性核素骨髓掃描
患者肝、脾等髓外造血區(qū)積累了大量放射核素，出現(xiàn)放射濃縮區(qū)，有纖維組織增生的長骨近端、軀干的紅髓部位則不能顯示放射濃縮區(qū)。
8.其他檢查
部分患者血清尿酸、乳酸脫氫酶、堿性磷酸酶、維生素B12及組胺均見增高。