顯性脊柱裂多見，90%以上發(fā)生在腰骶部，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上可出現(xiàn)癥狀差異十分懸殊?？蓺w納為兩個(gè)方面：
局部表現(xiàn)
出生后在背部中線有一個(gè)性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細(xì)頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合并毛細(xì)血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時(shí)，囊腫的張力可能增高;若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗(yàn)可為陽性。
脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)
可表現(xiàn)程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。
其他合并癥
腦畸形和智力障礙，脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)各種腦畸形，包括腦葉發(fā)育不全、多小腦回、腦裂、胼胝體發(fā)育不全、蛛網(wǎng)膜囊腫、前腦無裂畸形和大腦發(fā)育不良等。腦組織檢查發(fā)現(xiàn)細(xì)胞遷移畸形，腦干尤其顯著。
腦積水，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)腦積水，腰骶部脊髓畸形合并腦積水發(fā)病率較低。
括約肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙，如尿儲(chǔ)留、感染、膀胱憩室、輸尿管返流和慢性腎衰等。
遲發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，如肢體痙攣增加、節(jié)段性運(yùn)動(dòng)或感覺功能障礙水平上升、進(jìn)行性神經(jīng)肌肉骨骼畸形或脊柱側(cè)彎加重等。
Chiari II畸形
幾乎完全見于脊髓脊膜膨出患者，包括小腦蚓部和扁桃體發(fā)育不全、第四腦室延長以及小腦表扁桃體和腦干下部下降至椎管內(nèi)。在嬰兒中，癥狀包括吞咽困難、誤吸、呼吸暫停、哭聲弱、后組顱神經(jīng)癱瘓和生長障礙等。
1)脊膜膨出型
以腰骶部多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出到達(dá)癖習(xí)，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內(nèi)容物除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗(yàn)陽性，壓之有波動(dòng)感，重壓時(shí)出現(xiàn)根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼哭時(shí)，此囊性物壓力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數(shù)變薄，脆硬，并與硬脊膜粘連。
2)脊髓脊膜膨出型
較前者多見。膨出內(nèi)容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊內(nèi)，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬。透光試驗(yàn)多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀(應(yīng)避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經(jīng)障礙和括約肌功能障礙。
3)脊髓膨出
即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴(yán)重的類型，多伴有下肢或全身其他機(jī)型，死亡率高。