性早熟有各種不同的分類方法。為指導病因診斷和治療,臨床上主要根據其發(fā)病機制不同分為:中樞性(真性)性早熟和周圍性(假性)性早熟。中樞性性早熟與真正的青春發(fā)育過程完全相同,它有下丘腦—垂體—性腺(睪丸或卵巢)軸系的參與,能產生生殖細胞,可具有生育的能力;周圍性性早熟僅有性激素作用導致的第二性征發(fā)育,沒有下丘腦—垂體—性腺軸系的參與,不能產生精子或卵子,因而不具備有生育的能力。真性性早熟的發(fā)生原因復雜,既可因顱內感染、外傷或腫瘤等器質性疾病觸動青春發(fā)育的“開關”所致,也可是找不到任何原因的所謂特發(fā)性的中樞性性早熟;周圍性性早熟導致第二性征發(fā)育的性激素可來自體內或體外。體內可來自分泌性激素的各種腫瘤,體外可來源于食物或藥物。
根據第二性征發(fā)育的程度分為:完全性(真性)性早熟、部分性(假性)性早熟、單純性乳房發(fā)育、單純性陰毛早熟等。
根據下丘腦-垂體-性腺軸是否真正啟動分為:促性腺激素依賴性(真性)和促性腺激素非依賴性(假性)性早熟兩類。用長效促性腺激素釋放激素類似物(GnRH-a)進行治療,前者有效,后者則無效。
總之,各種分類方法之間可有相互重疊。
據國外文獻報道,兒童性早熟的發(fā)病率是1/萬至2/萬。具有中樞神經系統(tǒng)紊亂或病變的兒童的發(fā)病率比正常兒童高。具體而言,對于女孩,小于2歲時,發(fā)病率約為0.5/萬;2-4歲時,發(fā)病率約為0.05/萬,5-9歲時,發(fā)病率約為8/萬; 對于男孩而言,小于8歲時,發(fā)病率為<1/萬,8-10歲時,發(fā)病率為1/萬。
也有報道稱,女孩的性早熟患病率為2-2.3‰,男孩的性早熟患病率<0.5‰。
周圍性性早熟也稱假性性早熟或促性腺激素非依賴性性早熟,是指患兒僅有第二性征的發(fā)育提前,而無性腺功能(排卵或精子生成)的成熟,無下丘腦-垂體-性腺軸的真正啟動,而是與下丘腦GnRH無關的內或外源性性激素水平升高有關。其性早熟癥狀往往是某種基礎疾病的臨床表現(xiàn)之一,并非為一種獨立性的疾病。因此,對假性性早熟患者的治療,應切斷產生性激素的來源,用治療中樞性性早熟的藥物—長效促性腺激素釋放激素類似物(GnRH-a)治療無效。
假性性早熟的病因很多,無論男孩或女孩,分泌性激素的生殖腺腫瘤、腎上腺皮質增生癥或腫瘤和攝入或反復大量地接觸外源性性激素是引起假性性早熟的最常見病因。