專家介紹在臨床工作中常常遇到這樣的問題：寶寶的運動、模仿、說話、認(rèn)識物品等能力比同年齡的小兒發(fā)育慢，比如：抬頭晚、坐的晚、走的晚、說的晚，動手能力差，等等。有不少的家長尤其是老人總認(rèn)為不打緊，長大就好了，也有的家長諱疾忌醫(yī)，不承認(rèn)現(xiàn)實，而等到孩子長大一點，問題越來越明顯的時候再去看醫(yī)生竟然錯過了最佳治療時機(jī)，造成了終生的遺憾。在臨床上生長發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為身材矮小，可伴或不伴智力障礙，第二性征不發(fā)育。對于有內(nèi)分泌疾病引起的生長發(fā)育遲緩，可表現(xiàn)不同，治療方案也不同。
?、偌谞钕俟δ軠p退癥：可導(dǎo)致患兒身材矮小，有時四肢不成比例，牙齒發(fā)育緩慢，并伴智力障礙，對于青少年者還可出現(xiàn)聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發(fā)脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。查甲狀腺功能即可明確診斷，只需及時補(bǔ)充甲狀腺激素，癥狀可明顯改善。
?、诖贵w性侏儒癥：此類患者查生長激素水平明顯降低，近80%患者病因不明診斷為“特發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥”，還有可繼發(fā)于下丘腦-垂體腫瘤，如顱咽管瘤﹑神經(jīng)纖維瘤，或者顱內(nèi)感染等?；颊呖沙錾鷷r身長﹑體重正常，但數(shù)個月后軀體生長遲緩，多在2-3歲后與同齡兒童差別顯著，生長速度極為緩慢，但體態(tài)一般勻稱，成年后升高不超過130厘米，智力正常，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。應(yīng)用人類生長激素替代補(bǔ)充療法，可有80%患者有效，對繼發(fā)性垂體性侏儒癥患者，如顱內(nèi)腫瘤可進(jìn)行手術(shù)治療。
?、厶丶{綜合征：因缺一條x染色體，又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。主要表現(xiàn)為就是身材矮小，一般不超過150厘米，可伴輕度智力障礙，閉經(jīng)，有特殊面容，第二性征不發(fā)育。
?、芸耸暇C合征：是一種細(xì)胞遺傳疾病，多為染色體異常，多一條X染色體，又稱睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不良，主要表現(xiàn)為第二性征發(fā)育不良，無喉結(jié)，無胡須，無腋毛和陰毛，睪丸小，但身材高大，可達(dá)170cm以上，且下半身長于上半身，智力可正?；蜉p度障礙，需予以雄激素替代治療。
⑤其他如軟骨營養(yǎng)不良：糖原累積癥及粘多糖增多癥等也可導(dǎo)致身長發(fā)育遲緩，前者為常染色體顯性遺傳性疾病，目前無特殊;后兩種為酶缺乏引起，可針對病因治療。
需要特別提醒的是，在正常的內(nèi)外環(huán)境下兒童能夠正常發(fā)育，一切不利于兒童生長發(fā)育的因素均可不同程度地影響其發(fā)育，從而造成兒童的生長發(fā)育遲緩。