在兒童醫(yī)院兒童保健所內(nèi)分泌門診，有個帶兒子來看矮小癥的家長感到非常困惑，他自己長得高大挺拔，妻子也算得上亭亭玉立，可10歲的兒子卻長得比同齡孩子顯得矮小的多，從上幼兒園開始，始終坐在第一排。孩子平時飲食、運動都很正常，智商也不低，就是個頭不見長，為此常常被周圍的人稱為袖珍兒。經(jīng)過相關(guān)的影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢查，該患兒被診斷為生長激素缺乏引起的矮小癥。
一般而言，對身高的評價主要有身長及生長速度兩個標(biāo)準(zhǔn)。如果身高低于健康兒童同年齡、同性別平均身高兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下或在同齡人第三百分位數(shù)以下的就是身材矮小。正常兒童的生長速度，1歲以內(nèi)全年身高將增長24～25厘米，1～2歲要增長10～12厘米，2歲以后到青春發(fā)育前期，每年則增長5～7厘米。如果在3歲至青春期之間每年增長5厘米以下，或在3歲以前和青春期身高增長速度低于正常70%，均為生長緩慢。
兒童身材矮小的原因很多，常見的有以下幾種：家族性矮小;體質(zhì)性生長發(fā)育延遲(即所謂晚長);全身性疾病(如營養(yǎng)不良、慢性腹瀉、哮喘等);染色體病(特納氏綜合征);骨骼發(fā)育異常(軟骨發(fā)育不良等);先天和遺傳性疾病及內(nèi)分泌疾病，其中，生長激素缺乏癥占矮小兒童的1/4左右。
矮小癥作為一種常見病，發(fā)病率大約占人群的1%，需要治療的約占患病人群的1/3。而兒童身材矮小的就醫(yī)、診斷、治療總是過遲，多數(shù)在青春期后因為上學(xué)、分配工作、參軍、婚姻等遇到挫折才前去就醫(yī)，雖然經(jīng)過治療，身高能有所增加，但要想達(dá)到成人平均身高已不可能。因此矮小癥的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療非常重要，這個“早”字，決定孩子身高將來能否達(dá)到平均水平，能否像正常孩子一樣學(xué)習(xí)、工作、生活。
不同的原因治療方法不同，所以治療前必須在正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科查清病因，即先要做出正確診斷，然后考慮如何治療，只有對癥下藥方能獲得良好效果。切不可在不明原因時，盲目購買滋補品、增高藥品及增高鞋等，那樣可能對孩子的身體起到相反的作用。
全身性疾病(如營養(yǎng)不良、慢性腹瀉、哮喘等)要先治療原發(fā)病，如果原發(fā)病得到控制后，身材矮小仍明顯，可用生長激素進(jìn)行追趕性治療。自從1983年基因重組人生長激素(hGH)臨床應(yīng)用以來，目前已經(jīng)肯定以下疾病引起的矮小應(yīng)用hGH治療有效。1.生長激素缺乏癥是應(yīng)用生長激素效果最好的適應(yīng)證。國內(nèi)外多年臨床應(yīng)用表明，基因重組人生長激素可使這類矮小患兒一般每年增長10～12cm。2.特發(fā)性矮身材(ISS)即指矮小兒童中還有一部分屬于目前尚難確定病因機制的孩子。他們呈均勻矮小，出生時體重正常、無內(nèi)分泌功能失常等，如不進(jìn)行治療，成人時將是矮身材，對這類小兒應(yīng)用生長激素進(jìn)行治療觀察，已取得較滿意的結(jié)果。3.先天性卵巢發(fā)育不良(特納氏綜合征)、慢性腎功能不全、宮內(nèi)發(fā)育遲緩等所造成的矮身材，也已經(jīng)被公認(rèn)是生長激素治療的適應(yīng)癥。4.家族性矮小、性早熟造成的身高發(fā)育遲緩、軟骨發(fā)育不良應(yīng)用生長激素治療也有效。不同的疾病，生長激素的用量、療程、效果也不盡相同。
對于生長激素治療矮小，許多人心存疑慮。目前使用的生長激素是基因重組型，其分子結(jié)構(gòu)與人的生長激素一模一樣，而且由于是替代治療，所以一般不會發(fā)生副作用。長期使用生長激素不僅不會導(dǎo)致性早熟，而且性早熟兒童，由于最終身高較矮，也需要使用生長激素治療。矮小癥治療越早效果越好，花費也越少。由于大多數(shù)矮小兒童早期常不易被發(fā)現(xiàn)，家長應(yīng)注意孩子的身高發(fā)育，發(fā)現(xiàn)身高低于同齡孩子或生長速度減慢，應(yīng)及早請醫(yī)生進(jìn)行診斷。對大多數(shù)矮小兒童，治療的理想年齡是4～6歲，上學(xué)時達(dá)到正常水平。
值得注意的是，在治療矮小過程中，許多家長存在幾個誤區(qū)：首先是試圖改變遺傳身高，如果孩子達(dá)到正常的遺傳身高，我們并不主張盲目為孩子“拔苗助長”。其次，盲目相信廣告宣傳，為孩子濫用增高產(chǎn)品，往往給孩子帶來許多危害。故而針對孩子的矮小問題，應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行診斷，在醫(yī)生指導(dǎo)下給予治療。另外，除生長激素治療外，身材矮小的兒童生活中應(yīng)注意的事項包括：不吃甜食、不喝飲料、保證睡眠質(zhì)量、足夠的運動等。