侏儒癥可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性者病因未明，多為先天性發(fā)育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨(dú)生長(zhǎng)激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發(fā)性者可繼發(fā)于下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術(shù)或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發(fā)性垂體性侏儒癥的重要原因。
一、侏儒癥的西醫(yī)病因
垂體因素
為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因，垂體前葉功能減退，生長(zhǎng)激素分泌不足，阻礙身體生長(zhǎng)與發(fā)育。
克汀病
甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻，各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小。
軟骨發(fā)育障礙
本病由于軟骨生長(zhǎng)能很弱，骨路縱長(zhǎng)發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：1)軀干骨長(zhǎng)度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力發(fā)育正常;4)性器官正常，有生殖能力。
卵巢發(fā)育不全
本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：1)越接近青春期生長(zhǎng)發(fā)育越遲緩;2)生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng);3)身體矮胖，有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。
二、侏儒癥的中醫(yī)病因
本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育;后天因素或因食物中毒，或因罹患溫?zé)峒膊?，或?yàn)楦邿嶙苽蛞?，耗傷氣血、精髓，致使脈絡(luò)失養(yǎng)，影響生長(zhǎng)發(fā)育;或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養(yǎng)腦髓所致。病因?yàn)槟X瘤者多由痰濁化毒凝結(jié)所致，但痰毒凝結(jié)成瘤，或痰瘀凝結(jié)成瘤，又與機(jī)體陰陽(yáng)失調(diào)，臟腑失和有關(guān)，若由于創(chuàng)傷、手術(shù)、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
中醫(yī)認(rèn)為本病的發(fā)生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內(nèi)聚，陰陽(yáng)俱虛有關(guān)。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通于腦;腎主生長(zhǎng)、發(fā)育、生殖，腎精虧虛，則生長(zhǎng)、發(fā)育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養(yǎng)，筋骨痿軟，以致身材矮小，發(fā)為侏儒。