1多囊腎簡(jiǎn)介編輯本段
多囊腎簡(jiǎn)介
多囊腎病是一種常見(jiàn)的遺傳性腎臟病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)大小不一的囊腫，囊腫進(jìn)行性增大，最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。多囊腎病是一種常見(jiàn)的遺傳性腎臟病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)大小不一的囊腫，囊腫進(jìn)行性增大，最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。
2多囊腎疾病分類(lèi)編輯本段
多囊腎疾病分類(lèi)
根據(jù)遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn);常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
ADPKD是一種最常見(jiàn)的單基因遺傳性腎病，發(fā)病率1/1000~1/4000，發(fā)病年齡多在30~50歲，故既往又稱之為“成人型多囊腎病”，實(shí)際上該病可發(fā)生于任何年齡，甚至胎兒，故“成人型”這一術(shù)語(yǔ)并不準(zhǔn)確，現(xiàn)已廢用。ADPKD除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一種系統(tǒng)性疾病。目前已經(jīng)明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發(fā)展至終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的5~10%。
ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現(xiàn)，因此過(guò)去稱為“嬰兒型多囊腎病”，少部分發(fā)生于兒童或青少年。發(fā)病率約1/1萬(wàn)~1/4萬(wàn)，常伴有肝臟受累，表現(xiàn)為肝囊腫。目前已發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與PKHD1基因有關(guān)。ARPKD患兒中，50%在出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)死于呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特征是腎集合管紡錘形擴(kuò)張，進(jìn)展至腎衰竭，同時(shí)伴有肝內(nèi)膽管擴(kuò)張、先天性肝纖維化，臨床表現(xiàn)為門(mén)脈高壓癥。由于ARPKD是一種少見(jiàn)病，多發(fā)生于兒童，故本文僅介紹ADPKD。
3多囊腎發(fā)病原因編輯本段
多囊腎發(fā)病原因
本病為常染色體顯性遺傳，按其遺傳規(guī)律，代代發(fā)病，男女患病幾率均等。父母一方患病，子女發(fā)病幾率50%。但約有40%的患者無(wú)家族一傳十，可能為患者自身基因突變所致。
目前已知ADPKD突變基因有兩個(gè)，按照發(fā)現(xiàn)前后分別命名為PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色體短壁(16p13.3)，基因長(zhǎng)度52kb，有46個(gè)外顯子，mRNA為14kb。PKD2位于第4染色體長(zhǎng)臂(4q22~23)，基因長(zhǎng)度 68kb，有15個(gè)外顯子，mRNA約2.9kb。第3個(gè)基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色體上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表達(dá)產(chǎn)物分別成為多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今報(bào)道的PKD1和PKD2基因突變形式分別為81中和41種，包括錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、剪切錯(cuò)誤、缺失、插入和重復(fù)等。
4多囊腎發(fā)病機(jī)制編輯本段
多囊腎發(fā)病機(jī)制
二次打擊學(xué)說(shuō)
Qian等在1996年提出了體細(xì)胞等位基因突變學(xué)說(shuō)，即“二次打擊(two-hit)”學(xué)說(shuō)。該學(xué)說(shuō)認(rèn)為多囊腎病小管上皮細(xì)胞遺傳了父代的PKD突變基因(生殖突變)，基因型為雜合子，此時(shí)并不引起多囊腎病，只有在感染、中毒等后天因素作用下，雜合子的正常等位基因也發(fā)生了突變(體細(xì)胞突變)，即“二次打擊”，丟失了正常單倍體，個(gè)體才發(fā)生多囊腎病。根據(jù)“二次打擊”學(xué)說(shuō)，第2次基因突變發(fā)生的時(shí)間和部位決定了腎囊腫發(fā)生的時(shí)間和部位。目前認(rèn)為 PKD1基因較PKD2更易發(fā)生突變，因此PKD1基因突變導(dǎo)致的多囊腎病發(fā)病率高，起病早。此外，也有可能PKD1和PKD2基因同時(shí)發(fā)生突變，這一現(xiàn)象稱為“交叉雜合性”，即在生殖細(xì)胞PKD1基因突變基礎(chǔ)上發(fā)生了體細(xì)胞PKD2基因的突變或單一個(gè)體同時(shí)發(fā)生PKD1和PKD2基因的突變。這種交叉雜合性突變患者較單一基因突變者病情更重。
螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用假說(shuō)
多囊蛋白1分布于細(xì)胞膜表面，細(xì)胞外區(qū)有與海膽精子的卵膠受體同源的區(qū)域，激活該區(qū)域后發(fā)生頂體反應(yīng)，調(diào)節(jié)離子通道轉(zhuǎn)運(yùn)活性;多囊蛋白2分布于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和細(xì)胞膜，兩者通過(guò)C端的螺旋區(qū)，發(fā)生螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用，作為受體共同感知胞外配體的刺激，以陽(yáng)離子作為第二信使將信號(hào)通過(guò)共同途徑傳至細(xì)胞核，調(diào)節(jié)細(xì)胞的增殖、分化和遷移，保證產(chǎn)生和維持正常腎小管形態(tài)。因此，兩種多囊蛋白中的任何一種發(fā)生突變，都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)產(chǎn)生及傳導(dǎo)通路的異常，在人類(lèi)和鼠類(lèi)引起病理改變相同的多囊腎病，這就是螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用學(xué)說(shuō)。
纖毛在多囊腎病發(fā)病中的作用
纖毛存在于大多數(shù)細(xì)胞表面的一種細(xì)長(zhǎng)的管狀結(jié)構(gòu)，按結(jié)構(gòu)和功能分為初級(jí)纖毛以及運(yùn)動(dòng)纖毛兩種，具有運(yùn)動(dòng)和感知外界信號(hào)的功能。研究表明，多囊腎病是一類(lèi)纖毛相關(guān)疾病。腎臟纖毛由腎小管上皮細(xì)胞伸入腎小管腔，與尿液直接接觸，其功能主要是作為機(jī)械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表達(dá)在腎臟纖毛并形成多囊蛋白復(fù)合體，將機(jī)械刺激轉(zhuǎn)成化學(xué)信號(hào)，細(xì)胞鈣離子內(nèi)流增加，調(diào)節(jié)細(xì)胞周期和分裂。腎臟纖毛結(jié)構(gòu)及結(jié)構(gòu)異?；騊C1和PC2結(jié)構(gòu)及功能障礙均可導(dǎo)致腎囊腫性疾病的發(fā)生。
綜上所述，遺傳突變基因是雜合子，在毒素、感染等環(huán)境因素“二次打擊”下，體細(xì)胞發(fā)生突變，引起纖毛或多囊蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常，細(xì)胞周期調(diào)控和細(xì)胞內(nèi)代謝障礙，上皮增殖，形成微息肉，阻塞腎小管管腔;基底膜成分異常，細(xì)胞極性改變，小管細(xì)胞細(xì)胞腔膜面分泌液體增加;同時(shí)新生血管形成增多，為不斷增殖的細(xì)胞提供營(yíng)養(yǎng)。以上這些表型異常使囊腫襯里上皮細(xì)胞不斷增殖，囊腫進(jìn)行性增大，產(chǎn)生了類(lèi)似良性腫瘤的生物學(xué)行為，最終導(dǎo)致疾病進(jìn)展和腎功能喪失。[1-2]
5多囊腎臨床表現(xiàn)編輯本段
多囊腎臨床表現(xiàn)
ADPKD是一種累及全身多個(gè)系統(tǒng)的疾病，其臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。
腎臟表現(xiàn)
(1) 腎囊腫：ADPKD患者的很多癥狀都與腎囊腫的發(fā)展密切相關(guān)。腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)存在多發(fā)液性囊腫，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊腫的大小、數(shù)目隨病程進(jìn)展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。
(2) 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見(jiàn)的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯，女性更為常見(jiàn)。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結(jié)石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。
(3) 出血：90%以上的患者有囊內(nèi)出血或肉眼血尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結(jié)石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續(xù)1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。
(4) 高血壓：是ADPKD患者最常見(jiàn)的早期表現(xiàn)之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關(guān)系，且隨年齡增大不斷升高。
(5) 腎功能損害：早期腎功能損害常表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長(zhǎng)的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開(kāi)始下降，其腎小球?yàn)V過(guò)率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發(fā)展至終末期腎病時(shí)間約為10年。
(6) 其他：20
6多囊腎診斷編輯本段
多囊腎診斷
主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查確立診斷，其中60
7多囊腎分期規(guī)律編輯本段
多囊腎分期規(guī)律
多囊腎一類(lèi)腎具有遺傳性的腎病，其發(fā)病和發(fā)展也有一定的規(guī)律，多囊腎的分期有如下規(guī)律，
一、發(fā)生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測(cè)到囊腫的生長(zhǎng)狀況。注意保養(yǎng)。
二、成長(zhǎng)期：患者在30—40歲，囊腫將有一較快的生長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長(zhǎng)期。成長(zhǎng)期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)，西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒(méi)有任何辦法，認(rèn)為不需要治療，只是對(duì)癥處理，如高血壓等，這顯得很被動(dòng)的。在這一時(shí)期仍應(yīng)積極的治療，治療的目的在于通過(guò)運(yùn)用有較強(qiáng)活血化瘀作用的中藥，使囊腫不再生長(zhǎng)或延緩囊腫的生長(zhǎng)速度，達(dá)到延長(zhǎng)患者壽命的作用，也可以說(shuō)這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長(zhǎng)的關(guān)鍵時(shí)期。
三、腫大期：患者進(jìn)入40歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長(zhǎng)腫大，當(dāng)囊腫超過(guò)4cm以后，到囊腫潰破這一時(shí)期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是中西結(jié)合治療的關(guān)鍵時(shí)期。可采用中藥活血化瘀排毒泄?jié)?，通過(guò)去除危害腎功能的囊液達(dá)到保護(hù)腎功能的目的，所以，多囊腎腫大期是中西醫(yī)結(jié)合治療保護(hù)腎功能的關(guān)鍵時(shí)期。
四、破潰期：如囊腫持續(xù)生長(zhǎng)，在一些外因的作用下，會(huì)出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對(duì)癥處理。
五、尿毒癥期：針對(duì)尿毒癥治療，保護(hù)腎功能，晚期行腹透血透術(shù)。
8多囊腎病因病理編輯本段
多囊腎病因病理
本病確切病因不清，約半數(shù)有家族史，在成人為顯性遺傳，而嬰兒為隱性遺傳。病理上腎臟常明顯腫大，較正常大2-3倍，色澤視是否有出血或感染等因素而定，可呈暗紅、深褐色、棕黃等。囊腫可大可小，小者直徑不到0.1cm，大者可甚大，切面腎臟呈蜂房狀巨塊，囊腫之間可互相溝通，但不與腎盂相連，受囊腫壓迫的腎實(shí)質(zhì)發(fā)生纖維化等改變，囊內(nèi)液體呈淺黃色或帶血色，囊壁由立方形上皮細(xì)胞所組成，囊壁下方有許多動(dòng)脈，由于壓力增加以及合并感染等原因，甚至破裂出血而引起血尿。
多囊腎是一種常見(jiàn)的遺傳性腎病，多囊腎的病因主要是遺傳因素。90%多囊腎患者的異?；蛭挥?6號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來(lái)，ADPKD1可被確認(rèn)。另有10%不到患者的異常基因位于4號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強(qiáng)增殖性。上此細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是ADPKD的另一顯著特征，表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分布及活性表達(dá)的改變;細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細(xì)胞生長(zhǎng)有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細(xì)胞生長(zhǎng)改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。
9多囊腎病理診斷編輯本段
多囊腎病理診斷
(1)尿常規(guī)，早期無(wú)異常，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
(2)尿滲透壓測(cè)定。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過(guò)率降低。
(3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。
(4)KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。
(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長(zhǎng)變細(xì)，常呈彎曲狀。
(6)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
(7)CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。
臨床上中年人有腰腹疼痛或絞痛伴血尿，或原因不明的腎功能衰竭，而貧血不明顯，檢查有腎臟明顯腫大者，應(yīng)霰考慮本病可能。一般可行腎B超，X線造影以及放射性核素掃描檢查等確診。并注意與腎臟腫瘤，巨大腎盂積水等相鑒別。
1.有確鑿的本病家族史;
2.影像學(xué)檢查證實(shí)有多個(gè)充滿液體的囊腫散布在兩側(cè)腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì);
3.基因連鎖分析檢查陽(yáng)性;
4.多囊肝、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據(jù)。
10多囊腎療法淺析編輯本段
多囊腎療法淺析
多囊腎為遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側(cè)腎臟披髓質(zhì)均可累及，但在程度上不同。在遺傳方式上表現(xiàn)為常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。隨著年齡增長(zhǎng)或由于各種外在內(nèi)在因素誘發(fā)，使囊腫迅速增大時(shí)，腎功能就會(huì)遭到嚴(yán)重破壞。
A、多囊腎治療--常規(guī)療法弊端日漸明顯
在多囊腎治療中，囊內(nèi)穿刺引流、減壓術(shù)及腎臟切除等方法占據(jù)主流。但隨著社會(huì)科學(xué)的整體進(jìn)步，這些方法的弊端也漸漸顯露出來(lái)。于是，這些措施已遠(yuǎn)不能滿足患者對(duì)治愈多囊腎的迫切要求。
弊端一：治療流于表面，不能針對(duì)病因。
眾所周知，外科手術(shù)在治療上只長(zhǎng)于切除病灶，消除贅生物對(duì)機(jī)體帶來(lái)的不適，根本不能從根本上治愈疾病。正所謂“野火燒不盡，春風(fēng)吹又生”，引流也好，減壓也好，都只能針對(duì)較大囊腫進(jìn)行治療，對(duì)較小者則沒(méi)作用，而且內(nèi)壓減輕后，其余囊腫會(huì)因?yàn)槭褐贫偪裨鲩L(zhǎng)，跳入越減壓囊腫越多，越引流對(duì)腎功能傷害越大的怪圈，直到最后腎臟被銷(xiāo)蝕的“體無(wú)完膚”，墜入“萬(wàn)劫不復(fù)”之地。
所以，不到萬(wàn)不得已，治療多囊腎不要過(guò)多過(guò)頻進(jìn)行減壓術(shù)、引流術(shù)，以防出現(xiàn)惡性循環(huán)，使腎臟不可逆性損傷達(dá)到無(wú)法挽回的境地，造成不必要的悲劇。
弊端二：腎臟切除，腎臟移植造價(jià)太高，且其后果不可預(yù)估。
在很多人看來(lái)，腎臟切除，腎移植不失為解決根本的好方法。沒(méi)錯(cuò)，這的確是治療多囊腎的有效方法之一?？墒?，腎臟切除作為一種較大手術(shù)創(chuàng)傷，考驗(yàn)著患者的承受能力。而且由于多囊腎遺傳性的特點(diǎn)，切除一個(gè)腎臟，另一腎臟功能可能出現(xiàn)急速衰竭。至于腎移植，拋開(kāi)高昂的費(fèi)用、尋找合適腎源的漫長(zhǎng)等待不談，單是其術(shù)后可能引發(fā)的排異性就讓很多患者望而卻步。
對(duì)于這種方法，技術(shù)還有待進(jìn)一步提高。
弊端三：輔助治療藥物副作用明顯，不可長(zhǎng)期服用。
由于多囊腎容易引起腎臟功能的損害，所以必然造成一系列繼發(fā)癥狀，最明顯的是血壓升高，針對(duì)這種原因引起的高血壓，首選藥物是轉(zhuǎn)移換酶抑制劑。這種藥物效果十分明顯。而美中不足是，對(duì)少數(shù)伴有巨大腎臟的患者，可引起嚴(yán)重腎臟出血及腎功能急劇惡化，患者短時(shí)間內(nèi)便會(huì)出現(xiàn)讓人措手不及的休克，嚴(yán)重威脅患者生命。且長(zhǎng)期服用會(huì)造成耐藥性，對(duì)肝臟會(huì)造成不可逆的損傷，往往得不償失。
目前在醫(yī)藥市場(chǎng)上有很多輔助治療多囊腎藥物，主要成分大都是鈣離子拮抗劑、β2-受體阻滯劑。同轉(zhuǎn)移換酶抑制劑一樣，它們?cè)谝欢ǔ潭壬峡删徑獍Y狀，減輕患者痛苦，但并非長(zhǎng)久之計(jì)。只有治病于本，把握正確方向，治療多囊腎才能事半功倍!
多囊腎治療--“消極防御”害人不淺
與急進(jìn)性治療相反，以預(yù)防為主的多囊腎治療也占很大一部分。這類(lèi)患者往往已經(jīng)確診為多囊腎，但由于發(fā)現(xiàn)較早，尚無(wú)器質(zhì)性病變，有的只是一些輕微癥狀。在治療上主要有臥床休息和應(yīng)用鎮(zhèn)痛劑兩種。
臥床休息，雖然在陽(yáng)性癥狀出現(xiàn)前，或者剛出現(xiàn)時(shí)有一定實(shí)用性，但也只是一種消極保養(yǎng)手段;鎮(zhèn)痛劑的應(yīng)用雖可減輕患者痛苦，但治標(biāo)不治本，且長(zhǎng)期應(yīng)用會(huì)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，宛如“殺雞取卵”一般，對(duì)身體有害無(wú)益。
所以在治療上要采取積極態(tài)度，在方法選擇上更要慎重，不可只顧眼前，也不可急于求成;不可只盯著檢查指標(biāo)降低與否，也不能盲目自信。要知道，大部分多囊腎患者在四十歲后就會(huì)發(fā)病，雖然也有終身不發(fā)病者，但這種人只是極少數(shù)。
消極防御的結(jié)果只是讓病情進(jìn)一步惡化，使腎臟出現(xiàn)永不可逆的損傷，錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)，耽誤患者的寶貴時(shí)間。
11多囊腎防治方案編輯本段
多囊腎防治方案
多囊腎是一種先天遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟發(fā)生多個(gè)或無(wú)數(shù)個(gè)大小不等的液性囊腫，而使腎臟明顯增大，形態(tài)失常。隨著病情的發(fā)展，囊腫可不斷地增多增大，最終可因腎組織遭到嚴(yán)重破壞而引起腎功能衰竭。
多囊腎腎功能衰竭的臨床癥狀比較復(fù)雜，除了有腰痛、腹部腫塊(增大的腎臟)、血尿等多囊腎特征性的變化外，還可出現(xiàn)許多并發(fā)癥，常見(jiàn)的有高血壓、囊腫感染、囊腫破裂等，晚期可出現(xiàn)腹部膨大、腰部脹痛、呼吸困難、尿多感染、惡心嘔吐等，病人十分痛苦。
多囊腎患者要積極治療與早期預(yù)防多囊腎并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，以保護(hù)殘存的腎功能，避免腎功能進(jìn)一步損害。只要能接受正確合理的治療，大部分病人的臨床癥狀和腎功能可得以控制或改善，使病情相對(duì)穩(wěn)定，生活質(zhì)量提高，延年益壽。
(1) 及早發(fā)現(xiàn)病情：據(jù)統(tǒng)計(jì)，多囊腎有60%-70%的遺傳傾向，且男女患病機(jī)會(huì)大致相等。所以，在一個(gè)有多囊腎家庭史的家庭中可有多人同時(shí)患病。由于多囊腎發(fā)病一般在25-35歲才開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，有的病人甚至在出現(xiàn)腎功能衰竭的癥狀后才被發(fā)現(xiàn)。故對(duì)有多囊腎家庭史的人員，宜做普查與定期隨訪，以便早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療。目前常用的B超、CT、MRI(核磁共振)等檢查手段，均可作出對(duì)多囊腎的診斷。血肌酐、尿素氮能反映出腎功能損害的程度與病情的發(fā)展階段，故宜作定期檢查?；蛟\斷方法，可了解妊娠早期胎兒的遺傳情況，對(duì)提高優(yōu)生率有一定幫助。
(2) 早期預(yù)防和治療并發(fā)癥：高血壓、尿路感染、囊腫破裂是多囊腎常見(jiàn)的并發(fā)癥，也是誘發(fā)和加重腎功能損害的重要因素，必須加以及時(shí)治療和控制。但在用藥過(guò)程中，應(yīng)注意避免藥物的腎毒性作用。如出現(xiàn)血尿不止，或劇烈腰痛、腹痛等情況，很有可能是囊腫感染伴發(fā)出血或囊腫破裂所致，宜及時(shí)到醫(yī)院就診，以免延誤病情，加重腎功能衰竭。
(3)腎囊腫穿刺抽液治療：腎囊腫穿刺抽液治療是近年來(lái)西醫(yī)普遍開(kāi)展的一種治療方法，適用于各種類(lèi)型的腎囊腫病態(tài)。其目的主要在于通過(guò)對(duì)囊腫的穿刺抽液，消除或減輕囊腫周?chē)I組織的壓迫，恢復(fù)腎血流量，保護(hù)和改善腎功能。同時(shí)對(duì)囊腫感染、出血、積膿等也有很好的療效。腎囊腫穿刺抽液治療的優(yōu)點(diǎn)主要在于操作簡(jiǎn)便，組織損傷小，病人痛苦少，而且可反復(fù)多次進(jìn)行，其缺陷是無(wú)法根治其囊腫。
(4)中醫(yī)藥治療：中醫(yī)中藥對(duì)于慢性腎功能衰竭的治療，具有相當(dāng)?shù)男Ч?，尤其?duì)早中期的病人，可明顯改善臨床癥狀，控制病情的發(fā)展，降低血肌酐、尿素氮。針對(duì)多囊腎所引起的腎功能衰竭，可以辯證論治的基礎(chǔ)上，選用黨參、黃芪、當(dāng)歸、大黃、丹參、三棱、莪術(shù)、懷牛膝、仙靈脾、地鳘蟲(chóng)、蛇舌草等藥物，以扶正去邪，活血化瘀，清勢(shì)解毒，可起到良好的治療作用。但見(jiàn)效較慢，治療期較長(zhǎng)。
(5)中西醫(yī)結(jié)合治療：臨床上，尤其配合特效微化中藥滲透療法治療多囊腎，是目前效果最佳，預(yù)后較好的方法之一。通過(guò)活血、通絡(luò)使其囊腫自行縮小或消失。修復(fù)自身腎功能達(dá)到根本治療腎臟囊性病的目的。
(6)家庭護(hù)理與調(diào)養(yǎng)：多囊腎腎功能衰竭是一種慢性進(jìn)行發(fā)展的疾病，常因情緒波動(dòng)、過(guò)度疲勞或飲食失節(jié)、跌跤外傷等而使病情加重。所以，多囊腎功能衰竭的病人應(yīng)保持心情舒暢，勞逸結(jié)合，樹(shù)立起戰(zhàn)勝疾病的信心，配合治療。在飲食上宜新鮮清淡，又富于營(yíng)養(yǎng)，多食水果，適當(dāng)控制蛋白質(zhì)的攝入，少食生冷肥甘或辛辣刺激之品，戒煙酒，保持大便通暢。高血壓浮腫明顯時(shí)，宜限制鈉鹽攝入?？蛇m當(dāng)參加一些文體娛樂(lè)活動(dòng)，但應(yīng)防止腰腹部擠壓碰撞，以免囊腫破裂出血。病情重者需臥床休息。
(7) 腎替代療法：多囊腎腎功能衰竭晚期病人，常因腎臟功能的大部分喪失或完全喪失，對(duì)藥物反應(yīng)很差，且臨床癥狀日益加重，病情危急，此宜考慮進(jìn)行腎替代療法，即血液透析，伴微化中藥滲透療法。一方面替代腎臟排毒，另一方面挽救最后的腎功能，達(dá)到減少透析次數(shù)或最終可完全免除透析，緩解病情。因腎囊腫病人腎臟明顯增大而使腹腔容量減少，腹透效果較差，故一般采用血液透析治療。對(duì)出血不止，或血壓難以控制者，必要時(shí)可考慮外科手術(shù)切除腎臟。有條件者也可進(jìn)行腎移植手術(shù)。
12多囊腎中醫(yī)治療編輯本段
多囊腎中醫(yī)治療
多囊腎是必要的治療方法,應(yīng)用活血化瘀藥也要有相應(yīng)的依據(jù)和規(guī)律。應(yīng)注意辯證用藥，有是病用是藥。瘀血的產(chǎn)生和致病在多囊腎的發(fā)病中具有普遍性和必然性，而且活血化瘀類(lèi)藥能針對(duì)其病因病機(jī)和主癥等重要環(huán)節(jié)進(jìn)行效的治療。
再者辯證用藥，有是證用是藥。因瘀血性質(zhì)選藥：熱毒與瘀血相結(jié)者為熱瘀或毒瘀(熱毒+瘀血+尿膿細(xì)胞、白細(xì)胞等)，活其血者熱毒失其所附，選既活血化瘀又清熱解毒之品如敗醬草、虎杖、紅藤、豨薟草等;瘀與濕結(jié)，則為濕瘀(水濕困脾+瘀血+尿液改變)，化其瘀則水易行，選用既活血又利水的澤蘭、琥珀、益母草等藥;瘀與寒凝則為寒瘀(陽(yáng)虛水泛+瘀血+尿液改變)，通其血脈則寒凝自寒，選既活血又溫陽(yáng)之品，如三七、桂枝等。因病程選藥：初起多為瘀熱毒氣襲肺，選既清熱解毒又宣肺利氣藥，如虎杖、敗醬草、馬鞭草、桃仁、杏仁等;中期正盛邪亢，瘀血顯露;當(dāng)重劑使用，選三七、云南白藥以及抵擋湯等蟲(chóng)類(lèi)活血藥;恢復(fù)其瘀血漸衰，正氣亦損，藥宜溫和兼能養(yǎng)正，如丹參、赤芍、當(dāng)歸、牛膝、山楂之屬;晚期瘀重而正衰，宜小劑量水蛭、三七等蟲(chóng)類(lèi)活血輩。
最后配伍用藥，兼是證用是藥。多囊腎瘀血兼風(fēng)邪襲肺者，亦伍疏風(fēng)宣肺藥，麻黃連翹赤小豆湯、羌活勝濕湯是基本方。兼氣滯氣虛者，則當(dāng)行氣補(bǔ)氣，前者藥選枳殼和杏仁，升降相因，或柴胡、枳實(shí)疏肝運(yùn)脾。此外，陳皮、大腹皮、佛手等輕疏不燥之品，均可相機(jī)加入;后者藥宜黃芪、四君子之屬，對(duì)于改善腎血流量均有所裨益。臨床發(fā)現(xiàn)氣血兩類(lèi)藥相伍，功效恰能相輔相成，尤其參、芪各益母草、三七、云南白藥相配，有時(shí)能有效地降低尿蛋白。兼熱毒瘀結(jié)者，不宜芩連等傳統(tǒng)清熱解毒藥，而應(yīng)選用五味消毒飲、蛇舌草、蚤休、板藍(lán)根等既解毒又活血的藥物。對(duì)于小兒腎炎則首選魚(yú)腥草、白茅根(均在30g以上)。驗(yàn)之臨床，活血與解毒藥合用，能使抑菌、減毒和改善循環(huán)三方面得到加強(qiáng)。兼水濕內(nèi)盛者，配祛濕利水藥，五苓散、五皮飲、白茅根、薏苡仁、玉米須、淡竹葉等祛濕又清熱之品。但筆者體會(huì)，因濕致瘀的尿蛋白，土茯苓100~200g，石韋30~60g加入辯證方中常能收到意外效果。
13多囊腎危害編輯本段
多囊腎危害
多囊腎的危害：?jiǎn)我荒I囊腫的唯一危害就是可能發(fā)展成惡性囊腫，不過(guò)這很少發(fā)生。而多囊腎的危害則不同，多囊腎病隨囊腫增大的過(guò)程可能出現(xiàn)腎臟功能細(xì)胞的損傷，多囊腎的危害也隨之產(chǎn)生即多囊腎導(dǎo)致慢性終末期腎功能衰竭尿毒癥的發(fā)生。并且多囊腎腎功能不全在臨床中比較常見(jiàn)。
多囊腎腎功能不全發(fā)生以后多囊腎患者往往會(huì)出現(xiàn)不同程度的并發(fā)癥，如高血壓、惡心、嘔吐等不適。多囊腎的危害也就以多囊腎腎功能不全的出現(xiàn)為著。多囊腎的危害是多囊腎腎功能不全后出現(xiàn)的臨床癥狀為表現(xiàn)。多囊腎患者往往早期并未注意到多囊腎的危害，粗心大意不好好針對(duì)自己的病情入手到后來(lái)多囊腎腎功能不全發(fā)生以后，尤其是終末期腎功能衰竭尿毒癥發(fā)生后，多囊腎商人體內(nèi)的毒素?zé)o法正常排出體外，毒素長(zhǎng)期在身體內(nèi)滯留出現(xiàn)癥狀以后，不得不進(jìn)行血液透析時(shí)才能意識(shí)到多囊腎的危害。
所以，多囊腎患者應(yīng)從日常生活中注意保健，從開(kāi)始就了解多囊腎的危害在日常飲食等方面照顧好自己，避免因過(guò)分大意而致多囊腎腎功能不全的出現(xiàn)。
如患有單一性腎囊腫，往往在因其他疾病進(jìn)行檢查時(shí)，才被發(fā)現(xiàn)。由于囊腫會(huì)有癌細(xì)胞的一點(diǎn)可能，所以醫(yī)生會(huì)叫你接受進(jìn)一步的檢查--一例如做超聲波檢查。至于醫(yī)生還會(huì)讓你做囊腫吸引手術(shù)時(shí)，應(yīng)慎重考慮腎囊腫開(kāi)放式治療有復(fù)發(fā)，反復(fù)的危險(xiǎn)。如果囊腫液體內(nèi)的細(xì)胞檢查結(jié)果一切正常，而囊腫也沒(méi)有擴(kuò)大到足以造成腎損傷或引起極度不適，通常你就不需要進(jìn)一步的診治。但如果囊腫變大、造成疼痛，應(yīng)該盡早采取保守治療。
多囊腎的表現(xiàn)癥狀主要有以下幾點(diǎn)：
一、腎囊腫：多囊腎患者的很多癥狀都與腎囊腫的發(fā)展密切相關(guān)。腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)存在多發(fā)液性囊腫，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊腫的大小、數(shù)目隨病程進(jìn)展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。
二、疼痛：背部或肋腹部疼痛是多囊腎患者最常見(jiàn)的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯，女性更為常見(jiàn)。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結(jié)石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。
三、出血：90%以上的多囊腎患者有囊內(nèi)出血或肉眼血尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結(jié)石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續(xù)1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。
四、高血壓：高血壓是多囊腎患者最常見(jiàn)的早期表現(xiàn)之一。腎功能正常的年輕腎囊腫患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關(guān)系，且隨年齡增大不斷升高。
五、腎功能損害：早期腎功能損害常表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長(zhǎng)的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開(kāi)始下降，其腎小球?yàn)V過(guò)率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發(fā)展至終末期腎病時(shí)間約為10年。
六、其他：20%多囊腎患者常合并腎結(jié)石，多為尿酸和(或)草酸鈣結(jié)石。泌尿道和囊腫感染是常見(jiàn)并發(fā)癥，逆行感染為主要途徑。和普通人群相比，多囊腎患者腎細(xì)胞癌的發(fā)病年齡更早，癥狀明顯，且易發(fā)生雙側(cè)肉瘤樣多中心轉(zhuǎn)移灶。
14多囊腎注意事項(xiàng)編輯本段
多囊腎注意事項(xiàng)
多囊腎隸屬于先天性遺傳性疾病的一種。對(duì)于多囊腎病人而言，日常康復(fù)保養(yǎng)的重要性將更勝于臨床的短期治療。多囊腎病人的囊腫增大是一個(gè)多因素共同促進(jìn)的結(jié)果，因此，多囊腎病人一定要對(duì)這些誘因多加以留意，控制自身的病情，延緩病情的惡化進(jìn)程。以下介紹多囊腎病人日常主要的注意事項(xiàng)，望能對(duì)大家有所幫助。
多囊腎注意事項(xiàng)一：預(yù)防感冒患有多囊腎疾病的腎病病人內(nèi)心是非常痛苦的，因?yàn)橥瑒e的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳疾病，需一輩子伴隨，既便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續(xù)腫大的客觀現(xiàn)實(shí)。此時(shí)，如患感冒，尤其是反復(fù)感冒就會(huì)使得多囊腎病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會(huì)加速腎功能損傷的進(jìn)展。
多囊腎注意事項(xiàng)二：預(yù)防外傷
多囊腎囊腫的不斷腫大，將會(huì)導(dǎo)致囊腫的囊內(nèi)壓不斷增高，迫使患者的雙腎也不斷增大，腹腔內(nèi)壓加大。如此時(shí)任何一點(diǎn)輕微的外傷，如扭傷，碰傷，跌傷等就會(huì)加大腹臟內(nèi)壓或外傷外力直接對(duì)腫大囊腫的沖擊，促使具有高內(nèi)壓的囊腫破裂、出血，很易誘發(fā)感染。
多囊腎注意事項(xiàng)三：控制好血壓
絕大多數(shù)的多囊腎患者在腎功能受損之前就會(huì)出現(xiàn)高血壓，我們稱其多囊腎已經(jīng)發(fā)?。焊哐獕旱某霈F(xiàn)就會(huì)加速腎功能的損害，同時(shí)高血壓也會(huì)對(duì)心、腦血管的損傷，會(huì)對(duì)多囊腎伴有腦血管瘤破裂出血造成中風(fēng)等的嚴(yán)重并發(fā)癥，故控制好血壓對(duì)延緩腎功能惡化速度，防止并發(fā)癥至關(guān)重要。
多囊腎注意事項(xiàng)四：控制好飲食
多囊腎患者的合理治療飲食對(duì)控制腎功能惡化進(jìn)展非常重要。采用低鹽飲食每天2~3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷，飲食，要低蛋白、低脂肪飲食、多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。