凡中青年男性患者，臨床上有胸痛、勞力性呼吸困難、頭暈、心悸和易疲乏等癥狀;心電圖心前導聯(lián)示巨大T波倒置和 QRS波高電壓;右前斜位舒張末期心室造影和長軸觀二維
超聲心動圖示左心室呈特征性“黑桃樣”形和顯著心尖閉塞性造影圖像;心導管示無左心室流出道梗阻的血液動力學改變;而臨床上又無高血壓、冠心病或其他類型心肌病依據者即可確診為心尖肥厚型心肌病。
治療同肥厚型心肌病。心尖肥厚型心肌病由于病因不明，又多與遺傳基因有關，目前所有的治療方法均不能徹底根治，本病無癥狀者、無心律失常及無陽性家族史(猝死)者可隨訪觀察而不予治療，有癥狀者的治療原則為減輕癥狀、預防并發(fā)癥以及防止猝死。
心尖肥厚型心肌病由于血流無梗阻，早期(甚至10～20年)癥狀少，預后良好，猝死發(fā)生率較低，但在有陽性家族史的青少年中常發(fā)生猝死。猝死原因多為室性心律失常，特別是心室顫動。晚期可以合并心臟擴大而發(fā)生心力衰竭。