一、 男性假兩性畸形
目前，性別畸形的分類主要依據(jù)遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發(fā)育及染色體、染色質(zhì)的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睪丸，其外生殖器變化很大，可以表現(xiàn)為女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外陰呈女性型，其核型為46，XY。按其病因不同，又分為睪丸女性化綜合征，睪酮代謝障礙，5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。
(一)睪丸女性化綜合征
在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見。首次報(bào)道于1817年。1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。
此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質(zhì)為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細(xì)胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原發(fā)閉經(jīng)，不孕來診;②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習(xí)性;③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常;④腋毛及陰毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器，小陰唇發(fā)育不良，陰蒂發(fā)育正?；蚣?xì)小，陰道呈盲囊狀;⑥女性內(nèi)生殖器缺如或發(fā)育不全;⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態(tài)與睪丸相似。
睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰，睪丸位于腹股溝及大陰唇，陰道呈盲端，青春期乳房發(fā)育，陰毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨，其表現(xiàn)為陰蒂肥大，陰唇陰囊融合，乳房在青春期發(fā)育，有腋毛及陰毛。
(二)睪酮合成障礙
在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現(xiàn)女性外生殖器。如17，22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷?；颊咭话闵眢w修長(zhǎng)，呈去勢(shì)體態(tài)，乳房不發(fā)育。在腹股溝或陰囊內(nèi)觸及到發(fā)育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。
(三)5а—還原酶缺陷
這種患者，多表現(xiàn)為男性生殖器發(fā)育不全。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。前列腺不發(fā)育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。
(四)抗中腎旁管激素缺乏
中腎管發(fā)育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現(xiàn)為男性，但男性第二性征不明顯，毛發(fā)細(xì)、皮膚嫩、性功能不全，并可出現(xiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管。
男性假兩性畸形，處理上應(yīng)著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個(gè)方面。經(jīng)適當(dāng)處理后，一般難以保持生育能力。故我們認(rèn)為性別的處理上盡量使其向女性方向發(fā)展。
二、 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪丸癥(Klinefelter’s綜合征，簡(jiǎn)稱克氏征)，Klinefelter于1942年首先發(fā)現(xiàn)并描述了小睪丸及青春期乳房發(fā)育為臨床特征。1959年Jacobs等首次用細(xì)胞遺傳學(xué)方法發(fā)現(xiàn)了1例克氏征患者，證實(shí)了他的染色體有異常。
本征在新生男嬰中發(fā)病率為1/700～1/800，在男性生殖腺發(fā)育不全和無生育患者中高達(dá)30%。多數(shù)患者核型為47，XXY，占80%，還有其它幾種類型。由于染色體在減數(shù)分裂期的不分離造成的嵌合體，約占1/3，核型為46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一側(cè)睪丸發(fā)育正常。其它多倍體XXYY，XXXY等比較少見。
克氏征其個(gè)體表現(xiàn)為男性，以幼年及少年時(shí)期體征不明顯，而到青春發(fā)育時(shí)期逐漸出現(xiàn)乳房增大、胡須、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態(tài)。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具備男性特點(diǎn)，但睪丸小而軟，性功能低下，精液無精子。睪丸活檢示間質(zhì)增生，生精小管玻璃樣變，精子發(fā)生完全停止或嚴(yán)重減少。約1/4病人出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，而且XX染色體越多智力發(fā)育障礙越明顯。據(jù)統(tǒng)計(jì)，此類患者乳腺癌發(fā)病機(jī)會(huì)較高，垂體促性腺激素，特別促卵泡刺激素FSH，在血漿及尿中濃度均較高，而血漿睪酮濃度則低于正常，對(duì)絨毛膜促性腺激素及睪酮的反應(yīng)很差。治療上以補(bǔ)充雄性激素不足為主，一般可每3～4周注射200mg，對(duì)雄性化有幫助，但不能影響女性型乳房。為了外觀或心理因素，有時(shí)可作乳房成型術(shù)。
三、 隱 睪
睪丸在胎兒期由腹膜后降入陰囊，若在下降過程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股溝管內(nèi)環(huán)、腹股溝管或外環(huán)附近稱為隱睪癥。隱睪患者中不僅約80%可能發(fā)生睪丸腫瘤或發(fā)生外傷、精索扭轉(zhuǎn)、心理障礙，但更多的是造成生育功能異常。
導(dǎo)致隱睪的原因，目前認(rèn)為與解剖學(xué)因素和內(nèi)分泌因素有關(guān)?？梢允菃我坏?，也可以是兩種因素均有。內(nèi)分泌因素可能是：睪丸分泌雄性激素延遲，或數(shù)量不足，靶器官對(duì)雄性激素不敏感等。解剖學(xué)因素可能是：睪丸系帶過短，睪丸周圍組織粘連，精索血管或輸精管過短，腹股溝狹小，陰囊發(fā)育不良等，但總的來說，其病因仍不是十分清楚。有人統(tǒng)計(jì)，雙側(cè)睪丸不育者為90%以上，單側(cè)隱睪不育者約60%一85%。主要表現(xiàn)為少精癥及睪丸組織的病理性改變。由于隱睪病人睪丸周圍的溫度比在陰囊溫度高1。5—2℃左右，而溫度的升高可使睪丸上皮萎縮，阻礙精子的發(fā)生，造成不育。這種睪丸的病理損害與睪丸的環(huán)境有關(guān)，位置越高睪丸上皮改變?cè)絿?yán)重。1979年Job報(bào)告單側(cè)隱睪從生后第二年起，對(duì)側(cè)正常位置的睪丸有損害作用，即所謂“交感性睪丸病”，并認(rèn)為可能是單側(cè)隱睪患者，其對(duì)側(cè)降至陰囊的睪丸，同樣有受損情況。睪丸活檢可見生精小管萎縮，生精細(xì)胞減少，嚴(yán)重者可有生精細(xì)胞消失，生精小管發(fā)生透明樣變和閉鎖。
睪丸的組織學(xué)顯示，隱睪時(shí)Leydig細(xì)胞數(shù)目減少且萎縮，導(dǎo)致精原細(xì)胞A停止轉(zhuǎn)為B，影響了生殖細(xì)胞的繁殖。青春期前睪丸的生殖細(xì)胞數(shù)目和青春期后的精子細(xì)胞數(shù)目密切相關(guān)。青春期前如睪丸內(nèi)無生殖細(xì)胞，行睪丸固定術(shù)對(duì)生殖功能無益。所以根據(jù)對(duì)睪丸的病理組織學(xué)研究顯示的規(guī)律，目前人們對(duì)隱睪的治療已有了較完整的方案。其目的是盡早恢復(fù)睪丸的生殖細(xì)胞數(shù)量及功能，提高生育力。具體方案如下：①凡男性新生兒都需檢查有無隱睪(小兒曲腿坐位檢查最正確);②如隱睪小兒智力遲鈍，需除外其它有關(guān)綜合征;③小兒10月齡時(shí)就應(yīng)采取GnRH噴鼻，3/d，每次400μg;④如不成功，每周用HCG l500U，共3周;⑤如復(fù)發(fā)，可再用4周GnRH;⑥如內(nèi)分泌治療失敗，需于2周歲前手術(shù);⑦如并發(fā)疝或睪丸異位，都應(yīng)手術(shù);⑧需隨訪每年一次，直至青春期;⑨小量buserelin(10μg)隔日一次，用5～6月可增加生殖細(xì)胞數(shù)或可促進(jìn)生育，尤用于7歲前效果更好。
四、 無睪癥
睪丸缺如極罕見。文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)78例。無睪癥可分為三類：(1)睪丸缺如。(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發(fā)于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側(cè)無睪多發(fā)生于右側(cè)并常伴有對(duì)側(cè)隱睪。雙側(cè)無睪由于缺乏分泌男性激素的間質(zhì)細(xì)胞，所以常導(dǎo)致性別異常及合并類宦官癥。亦有個(gè)別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質(zhì)細(xì)胞存在。
診斷的確定主要應(yīng)與隱睪相鑒別，尤其是雙側(cè)無睪者。雙側(cè)無睪一般性功能缺乏，而隱睪仍可保持男性性功能。血睪酮水平的測(cè)定可協(xié)助鑒別診斷，其方法為單次注射絨毛膜促性腺激素5000U后，隱睪患者睪酮明顯上升，如有染色體異常則應(yīng)考慮為性別畸形。
睪丸缺如時(shí)，由于無分泌雄性激素的間質(zhì)細(xì)胞亦無生殖細(xì)胞，故無生育力。若明確診斷后，治療上主要是合理而適時(shí)地補(bǔ)充雄性激素，以使患者外生殖器得到較好的發(fā)育。但若使用雄性激素過早，可使骨骺閉合而影響身體發(fā)育。在用藥期間應(yīng)定期測(cè)定睪酮水平，以調(diào)整藥物劑量。“人工睪丸”植入術(shù)，可從一定程度上安撫患者心理的自卑感，減少精神上的創(chuàng)傷。
五、 睪丸炎
睪丸炎是由各種致病因素引起的睪丸炎疾病變，可分為非特異性、病毒性、霉菌性、螺旋體性、寄生蟲性、損傷性、化學(xué)性等類型。特異性睪丸炎多由附睪結(jié)核侵犯睪丸所致，十分少見。臨床上常見的是非特異性睪丸炎及腮腺炎性睪丸炎，它是男性不育癥常見病因之一。
(一)急性非特異性睪丸炎
急性非特異性睪丸炎多發(fā)生在尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、前列腺增生切除術(shù)后及長(zhǎng)期留置導(dǎo)尿管的患者。感染經(jīng)淋巴或輸精管擴(kuò)散至附睪引起附睪睪丸炎，常見的致病菌為大腸桿菌、變形桿菌、葡萄球菌及綠膿桿菌等。細(xì)菌可經(jīng)血行播散到睪丸，引起單純的睪丸炎。但睪丸血運(yùn)豐富，對(duì)感染有較強(qiáng)的抵抗力，故這種情況較少見。
病理上肉眼觀察主要是睪丸增大、充血、緊張。切開睪丸時(shí)見有小膿腫。組織學(xué)見局灶性壞死，結(jié)締組織水腫及分葉核粒細(xì)胞浸潤(rùn)，生精小管有炎癥、出血、壞死，嚴(yán)重者可形成睪丸膿腫及睪丸梗死。
診斷主要依據(jù)臨床上高熱、寒戰(zhàn)、睪丸腫痛、陰囊發(fā)紅、水腫等癥狀來確診。當(dāng)然要注意與急性附睪炎、腮腺炎睪丸炎、精索扭轉(zhuǎn)、嵌頓疝相鑒別。
早期明確診斷，及時(shí)予以抗生素，去除病因是保護(hù)日后良好功能的重要手段。少數(shù)睪丸炎，經(jīng)治愈后，由于纖維化及生精小管的損害，可引起睪丸萎縮，影響生育力。
(二)慢性非特異性睪丸炎
慢性睪丸炎多由非特異性急性睪丸炎治療不徹底所致。也可因霉菌、螺旋體、寄生蟲感染造成，例如睪丸梅毒，既往有睪丸外傷者，可發(fā)生肉芽腫性睪丸炎。睪丸局部或全身放射性同位素磷照射，也可發(fā)生睪丸炎癥，破壞睪丸組織。
病理上看睪丸腫大或硬化萎縮，生精小管的基底膜呈玻璃樣變及退行性變，生精上皮細(xì)胞消失。生精小管周圍可能有硬化，也可形成小的增生灶。
臨床體檢示，睪丸呈慢性腫大，質(zhì)硬而表面光滑，有輕觸痛，失去正常的敏感度。有的睪丸逐漸萎縮，嚴(yán)重者幾乎找不到睪丸，顯示附睪相對(duì)增大，多數(shù)病例炎癥由附睪蔓延至睪丸，二者界限不清。雙側(cè)慢性睪丸炎者?？稍斐刹挥?。治療上主要針對(duì)慢性睪丸炎的病因。
(三)急性腮腺炎性睪丸炎
流行性腮腺炎是最常見的睪丸炎發(fā)病原因，約20%腮腺炎患者并發(fā)睪丸炎。多見于青春期后期。肉眼可見睪丸高度腫大并呈紫藍(lán)色。切開睪丸時(shí)，由于間質(zhì)的反應(yīng)和水腫，睪丸小管不能擠出，組織學(xué)觀察見水腫與血管擴(kuò)張，大量炎細(xì)胞浸潤(rùn)，生精小管有不同程度的變性。在睪丸炎愈合時(shí)，睪丸變小、質(zhì)軟。生精小管有嚴(yán)重萎縮，但保存睪丸間質(zhì)細(xì)胞，故睪酮的分泌不受影響。
睪丸炎一般在腮腺炎發(fā)生后3～4d出現(xiàn)，陰囊呈紅斑與水腫，一側(cè)或雙側(cè)睪丸增大并有高度壓痛，偶可見鞘膜積液。一般可查到腮腺炎病灶，經(jīng)對(duì)癥治療10d左右，睪丸腫脹消退，約1/3～1/2病人于發(fā)病后1～2月時(shí)，可觀察到睪丸萎縮。一般單側(cè)睪丸受累不影響生育。據(jù)統(tǒng)計(jì)流行性腮腺炎引起的睪丸炎約有30%病人的精子發(fā)生不可逆的破壞，受累睪丸高度萎縮。如雙側(cè)感染，睪丸可萎縮，引起精子生成障礙不育癥，但雄激素功能一般是正常的。