結(jié)核主要因吸入或吞入結(jié)核分枝桿菌或牛型結(jié)核菌而患病，之后會通過淋巴播散、血行播散和臨近組織器官直接播散而引起骨結(jié)核。單純骨結(jié)核和粟粒性結(jié)核的臨床表現(xiàn)不同。全身癥狀包括：發(fā)熱、寒戰(zhàn)、咳嗍，同時會伴有胸膜疼痛、體重減輕和乏力。病人可表現(xiàn)為急性癥狀或慢性癥狀。對于前面介紹的高危人群、5 歲以下的兒童以及老年人，出現(xiàn)上述癥狀應(yīng)高度懷疑結(jié)核。
脊柱是骨結(jié)核最常見的發(fā)病部位，尤其是在老年人群;但是在發(fā)展中國家，兒童和青少年發(fā)病的也很常見。有些病人能發(fā)現(xiàn)肺或泌尿系有原發(fā)結(jié)核病灶，也有些病人找不到原發(fā)灶。淋巴和血行播散的結(jié)核一般發(fā)生在胸腰段，很少播散到頸椎和骶骨。
脊柱結(jié)核的活動性病變破壞特定的椎體節(jié)段
通常是相臨的兩個椎體和椎體之間的間盤。一些研究者推測，病變破壞的這種特點的原因是：該部位動靜脈血供豐富，而結(jié)核桿菌需要高的氧分壓。
約80%的病人為間盤周圍病變，侵及椎體前部，最后經(jīng)韌帶下間隙(前縱韌帶)發(fā)展到相臨的椎體。少數(shù)病人病變發(fā)生在椎體中央，這種病變可類似腫瘤或者引起明顯的脊柱畸形，有時很難診斷。病人可能會有髓內(nèi)肉芽腫、蛛網(wǎng)膜炎、椎體節(jié)段性塌陷形成的前方楔形變、駝背(Pott病)等。單純的脊柱后部結(jié)構(gòu)結(jié)核很少見。有時會形成椎旁膿腫并形成皮膚竇道，侵及同一平面的腹腔臟器。椎旁膿腫最遠可到達腘窩。病人會有疼痛、無力，到晚期會出現(xiàn)截癱。
四肢關(guān)節(jié)結(jié)核主要累及下肢大的負重關(guān)節(jié)。病變侵犯關(guān)節(jié)軟骨，最后形成的肉芽腫組織會使軟骨剝脫。軟骨下骨的骨小梁受侵犯會影響關(guān)節(jié)的負重功能，進而明顯加快關(guān)節(jié)面的退變。病理檢查會發(fā)現(xiàn)病變中心區(qū)有壞死組織和多核巨細胞。
其他較少受累的關(guān)節(jié)包括
踝關(guān)節(jié)、足和上肢關(guān)節(jié)。病人可能有跛行，關(guān)節(jié)會出現(xiàn)皮溫增高、腫脹及活動范圍減小。關(guān)節(jié)結(jié)核會嚴重影響關(guān)節(jié)功能，即使經(jīng)過積極正確的治療，病變也會在某一孤立的部位復發(fā)。周圍小關(guān)節(jié)的結(jié)核有時會與其他風濕性疾病相混淆(如痛風和類風濕關(guān)節(jié)炎)。