凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。
一、垂體性侏儒癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)
1.身高低于同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測(cè)定)。
2.生長(zhǎng)速率<4cm/年。
3.X線 骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)Greulich一pyle圖譜評(píng)價(jià))。
4.三種生長(zhǎng)激素(GH)激發(fā)試驗(yàn)(指左旋多巴、可樂亭及GHRH 激發(fā)試驗(yàn));血GH峰值均<10ng/L。
5.排除其它造成生長(zhǎng)落后的因素。
體征，嬰兒期起病者多于1～2歲后生長(zhǎng)較慢，生 長(zhǎng)速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對(duì)勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長(zhǎng)延遲，長(zhǎng)骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時(shí)有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。
繼發(fā)性侏儒癥生長(zhǎng)遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時(shí)合并尿崩癥。
二、侏儒癥需要做的檢查
1.影象診斷
X線檢查，常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實(shí)際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴(kuò)大且有骨質(zhì)破壞，應(yīng)進(jìn)一步作CT或MRI檢查。
2.實(shí)驗(yàn)室診斷
生長(zhǎng)激素測(cè)定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個(gè)較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測(cè)出其基礎(chǔ)值，可測(cè)夜間睡眠后1小時(shí)或運(yùn)動(dòng)后的血GH濃度，或進(jìn)一步作激發(fā)試驗(yàn)。
3.生長(zhǎng)激素
正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。
4.激發(fā)試驗(yàn)
(1)胰島素低血糖刺激試驗(yàn)，普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或?yàn)榭崭寡堑?0%以下、GH>10μg/L。
(2)精氨酸刺激試驗(yàn)，5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達(dá)高峰，峰值>7ng/ml，<5ng/ml者有診斷意義。
(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗(yàn)， 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗(yàn)。
(4)可樂寧試驗(yàn)，口服可樂寧0.15mg/m2 體表面積。
以上4種試驗(yàn)均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測(cè)GH值，任何二種試驗(yàn)中有一次GH值達(dá)5ng/ml以上即為正常，否則為生長(zhǎng)激素缺乏。
5.生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)試驗(yàn)
GHRH 10μg/kg靜脈注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。侏儒癥
6. 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測(cè)定
垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可測(cè)甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平。