由于導(dǎo)致矮身材的病因甚多，因此對(duì)矮身材兒童必須進(jìn)行全面檢查，身體測(cè)量應(yīng)包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。明確診斷可以更加有效的幫助患者治療。
一、診斷身材矮小的目的和方法，診斷身材矮小并非為了設(shè)法讓每個(gè)人的身高接近姚明，而是首先判斷患兒有無(wú)器質(zhì)性疾病。診斷身材矮小的標(biāo)準(zhǔn)是身高位于同年齡、同性別、同種族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要檢查身材矮小的原因。
二、行生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)前必須保證甲狀腺功能與肝功能正常。
三、有異常分娩史的身材矮小兒童常常有全垂體前葉功能減退癥，有異常分娩史(多為臀位產(chǎn))的患兒雖然常常以身材矮小就診，但實(shí)際上往往存在垂體前葉多種細(xì)胞的功能不足，造成多條下丘腦-垂體-靶腺軸的功能減退，包括繼發(fā)性甲狀腺功能減退、繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)等功能減退、低促性腺激素性腺功能減退和生長(zhǎng)激素缺乏癥。
四、診斷兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥需要行生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)。不能僅由1次隨機(jī)空腹測(cè)定判斷單次查空腹血清牛長(zhǎng)激素水平低不能診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥，因?yàn)檎和纳L(zhǎng)激素的基礎(chǔ)值和生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒的生長(zhǎng)激素水平是無(wú)法區(qū)分的，只有行牛長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)后患兒血清生長(zhǎng)激素水平仍不能升至足夠高，方可得出生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷。
五、用生長(zhǎng)激素治療生長(zhǎng)激素缺乏癥兒童時(shí)。需要注意復(fù)查甲狀腺功能，必要時(shí)復(fù)查腎上腺皮質(zhì)功能如果患兒確診為生長(zhǎng)激素缺乏癥并開(kāi)始用生長(zhǎng)激素開(kāi)始治療，則3個(gè)月后需要復(fù)查甲狀腺功能，尤其是有異常分娩史的患兒。
六、身材矮小合并尿崩癥需高度警惕顱內(nèi)腫瘤，身材矮小是由垂體前葉所分泌的生長(zhǎng)激素不足引起;而尿崩癥由下丘腦-垂體后葉功能障礙導(dǎo)致。當(dāng)二者共同出現(xiàn)在同一個(gè)患兒身上時(shí)，尤其是患兒的身材矮小是表現(xiàn)為某一時(shí)期開(kāi)始的生長(zhǎng)停滯時(shí)，那么用一元論解釋，最大的可能就是鞍區(qū)及垂體柄處腫瘤的生長(zhǎng)所致，此時(shí)應(yīng)該查鞍區(qū)MRI以進(jìn)行腫瘤的定位工作，即使影像學(xué)并無(wú)腫瘤的任何提示，也必須密切隨訪。
【參考文獻(xiàn)《矮小癥365個(gè)怎么辦》《矮小癥100問(wèn)》】