一、診斷身材矮小的目的和方法
診斷身材矮小并非為了設(shè)法讓每個人的身高接近姚明，而是首先判斷患兒有無器質(zhì)性疾病。診斷身材矮小的標(biāo)準(zhǔn)是身高位于同年齡、同性別、同種族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要檢查身材矮小的原因。常見有甲狀腺功能減退癥、牛長激素缺乏癥、特納綜合征等。另一個需要關(guān)注的問題足是否還有長高的可能，也即看骨齡片上骨骺閉合的程度。
二、診斷兒童生長激素缺乏癥需要行生長激素興奮試驗
不能僅由1次隨機(jī)空腹測定判斷單次查空腹血清牛長激素水平低不能診斷生長激素缺乏癥，因為正常兒童的生長激素的基礎(chǔ)值和生長激素缺乏癥患兒的生長激素水平是無法區(qū)分的，只有行牛長激素興奮試驗后患兒血清生長激素水平仍不能升至足夠高，方可得出生長激素缺乏癥的診斷。最常用的生長激素興奮試驗是胰島素低血糖生長激素興奮試驗、左旋多巴生長激素必奮試驗和精氨酸生長激素興奮試驗，一般要求2個興奮試驗結(jié)果均不能使生長激素升至足夠高方可診斷。
三、行生長激素興奮試驗前必須保證甲狀腺功能與肝功能正常
一方面，甲狀腺功能減退癥本身就會引起身材矮小;另一方面，甲狀腺功能減退時機(jī)體反應(yīng)較為遲鈍，即使2個生長激素興奮試驗結(jié)果均不能必奮也不能診斷患兒為生長激素缺乏癥。而在肝功能不正常時，要高度注意糖原累積癥的可能;如果行胰島素低血糖興奮試驗，很町能因肝糖原儲備不足導(dǎo)致患兒出現(xiàn)持續(xù)低血糖而難以糾正，嚴(yán)重時有生命危險。行胰島素低血L糖興奮試驗的另一個注意事項是如果患兒有驚厥史，一般就選擇其他興奮試驗r，以免誘發(fā)驚厥發(fā)生。
四、有異常分娩史的身材矮小兒童常常有全垂體前葉功能減退癥
有異常分娩史(多為臀位產(chǎn))的患兒雖然常常以身材矮小就診，但實際上往往存在垂體前葉多種細(xì)胞的功能不足，造成多條下丘腦-垂體-靶腺軸的功能減退，包括繼發(fā)性甲狀腺功能減退、繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)等功能減退、低促性腺激素性腺功能減退和生長激素缺乏癥。因此診斷時不僅需要仔細(xì)詢fuJ患兒生長的情況，而且要仔細(xì)詢問有關(guān)甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)等功能減退的臨床表現(xiàn)并檢查相應(yīng)軸的激素水平。性腺功能減退癥的表現(xiàn)一般是青春小發(fā)育，但是，如果患兒在青春發(fā)育前，一般難以判斷患兒發(fā)育是否受到影響，查性腺激素水平也主要供參考;佴隨診時一定要注意是否有第二性征的發(fā)育。常?？梢娀純荷L激素完全缺乏，卵泡刺激素、促黃體牛成激素也缺乏造成青春不發(fā)育，但甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)功能一般只有部分缺乏。
五、用生長激素治療生長激素缺乏癥兒童時
需要注意復(fù)查甲狀腺功能，必要時復(fù)查腎上腺皮質(zhì)功能如果患兒確診為生長激素缺乏癥并開始用生長激素開始治療，則3個月后需要復(fù)查甲狀腺功能，尤其是有異常分娩史的患兒。如前所述，這類患兒極有可能合并潛在的繼發(fā)性甲狀腺功能減退和繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退。在用生長激素前患兒的甲狀腺功能町能尚可維持全身代謝，但用生長激素以后，患兒快速增高，甲狀腺激素可能就不夠用了，故此時必須復(fù)查甲狀腺功能以進(jìn)一步明確。用生長激素后皮質(zhì)醇功能相對不足的情況相對較少。
六、身材矮小合并尿崩癥需高度警惕顱內(nèi)腫瘤
身材矮小是由垂體前葉所分泌的生長激素不足引起;而尿崩癥由下丘腦-垂體后葉功能障礙導(dǎo)致。當(dāng)二者共同出現(xiàn)在同一個患兒身上時，尤其是患兒的身材矮小是表現(xiàn)為某一時期開始的生長停滯時，那么用一元論解釋，最大的可能就是鞍區(qū)及垂體柄處腫瘤的生長所致，此時應(yīng)該查鞍區(qū)MRI以進(jìn)行腫瘤的定位工作，即使影像學(xué)并無腫瘤的任何提示，也必須密切隨訪。