新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱(chēng)為白瞳癥(1eukocoria)，其中最常見(jiàn)的即是先天性白內(nèi)障，還有其它眼病也可造成，因其臨床表現(xiàn)，治療和預(yù)后不同，及時(shí)正確的鑒別診斷是非常必要的。
先天性白內(nèi)障的診斷方法：
1、先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2、糖尿病，新生兒低血糖癥應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。
3、腎病合并先天性白內(nèi)障應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。
4、苯丙酮尿癥尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽(yáng)性，尿的氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
5、甲狀旁腺功能低下：血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。
6、半乳糖血癥：除了進(jìn)行半乳糖尿的篩選以外，應(yīng)查半乳糖—1—磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。
7、同型骯氨酸尿癥：應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗(yàn)陽(yáng)性可以確診本病。
8、氨基酸測(cè)定：應(yīng)用氨基酸自動(dòng)分析儀測(cè)定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥，酯氨酸血癥。
9、風(fēng)疹綜合征：母親感染風(fēng)疹病毒后，取急性期或恢復(fù)期血清，測(cè)血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽(yáng)性結(jié)果。
先天性白內(nèi)障的鑒別方法：
1、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(晶體后纖維增生)：本病發(fā)生于體重低的早產(chǎn)兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因，雙眼發(fā)病，主要病變是在晶狀體后面形成纖維血管組織，并向心性牽拉睫狀體，可同時(shí)發(fā)生白內(nèi)障和視網(wǎng)膜脫離，視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張迂曲，周邊部視網(wǎng)膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發(fā)生白內(nèi)障和視網(wǎng)膜脫離。
2、永存增生原始玻璃體：患兒為足月順產(chǎn)，多為單眼病，眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長(zhǎng)，可以達(dá)到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富，后極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。
3、炎性假性膠質(zhì)瘤：多為雙眼發(fā)病，少數(shù)為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發(fā)病原因是在胚胎發(fā)育的最后3月，在子宮內(nèi)受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內(nèi)炎造成的。
溫馨提示：因先天性白內(nèi)障還可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的實(shí)驗(yàn)室檢查以外，應(yīng)做B超，視網(wǎng)膜電流圖，視覺(jué)誘發(fā)電位等項(xiàng)檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預(yù)測(cè)白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復(fù)的情況。