色盲病因
遺傳(30%)
由于患者從小就沒有正常辨色能力,因此不易被發(fā)現(xiàn),一般認(rèn)為,紅綠色盲決定于X染色體上的兩對(duì)基因,即紅色盲基因和綠色盲基因,由于這兩對(duì)基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個(gè)基因符號(hào)來表示,紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳,男性僅有一條X染色體,因此只需一個(gè)色盲基因就表現(xiàn)出色盲,女性有兩條X染色體,因此需有一對(duì)致病的等位基因,才會(huì)表現(xiàn)異常,一個(gè)正常女性如與一個(gè)色盲男性婚配,父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒,不能傳給兒子,女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子,這種現(xiàn)象稱為交叉遺傳,因而男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。
細(xì)胞改變(20%)
相對(duì)應(yīng)的病變器官是眼,詳細(xì)點(diǎn)是視網(wǎng)膜,再詳細(xì)是視錐細(xì)胞。
視錐細(xì)胞(cone cell):細(xì)胞形態(tài)與視桿細(xì)胞近似,視錐細(xì)胞胞體位于外核層的外側(cè)份,細(xì)胞核較大,染色較淺,視錐也分內(nèi)節(jié)和外節(jié),外節(jié)的膜盤大多與細(xì)胞膜不分離,頂部膜盤也不脫落,膜盤上嵌有能感受強(qiáng)光和色覺的視色素,由內(nèi)節(jié)不斷合成和補(bǔ)充,人和絕大多數(shù)哺乳動(dòng)物有三種視錐細(xì)胞,分別有紅敏色素,藍(lán);藍(lán)敏色素和綠敏色素,也由11-順視黃醛和視蛋白組成,但視蛋白的結(jié)構(gòu)與視桿細(xì)胞的不同,如缺少感紅光(或綠光)的視錐細(xì)胞,則不能分辨紅(或綠)色,為紅(或綠)色盲,視錐細(xì)胞的內(nèi)突末端膨大呈足狀,可與一個(gè)或多個(gè)雙極細(xì)胞的樹突以及水平細(xì)胞形成突觸。
人的一只眼球內(nèi)約有12000萬個(gè)視桿細(xì)胞和700萬個(gè)視錐細(xì)胞,在黃斑中央凹處只有視錐細(xì)胞,無視桿細(xì)胞,在中央凹的邊緣才開始有視桿細(xì)胞,再向外,視桿細(xì)胞逐漸增多,視錐細(xì)胞則逐漸減少。