多發(fā)性骨髓瘤的診斷應(yīng)根據(jù)血液學(xué)、放射學(xué)和免疫學(xué)三方面的檢查而確診。
(一)臨床表現(xiàn)
1、 癥狀：
①骨骼疼痛或相應(yīng)骨骼處包塊。②頭暈、疲乏無力、心悸、氣促等，不少病人起病時已出現(xiàn)并逐漸加重，晚期更嚴(yán)重。③肺部和尿路感染，表現(xiàn)為咳嗽、咳痰甚至呼吸困難或尿頻、急、痛伴發(fā)熱。④鼻出血或血尿等出血表現(xiàn)。⑤慢性腎臟病或腎功能衰竭常出現(xiàn)于半數(shù)病人，有時可出現(xiàn)很早，被誤診為慢性腎炎。
2、體征：病變部位骨骼叩擊痛、壓迫疼痛加重。貧血時口唇、結(jié)膜和面色蒼白。有出血傾向時，皮膚出現(xiàn)疼斑，或舌、口腔粘膜血泡等。
(二)實(shí)驗(yàn)室
1、骨髓像 骨髓中異常漿細(xì)胞>10%。
2、骨骼的X線檢查：①廣泛的骨質(zhì)疏松。②局灶性的溶骨性損害。③病理性骨折。溶骨性損害多見于顱骨、骨盆、脊柱、肋骨、股長骨和肱骨的近端。常呈多個、大小不等的圓形或卵形穿鑿樣透高缺損，邊緣清晰，周圍無新骨形成現(xiàn)象。病理性骨折以脊柱的壓縮性性骨折最為典型。
3、免疫學(xué)檢查：相應(yīng)單克隆免疫球蛋白，IgG、IgA、IgM、IgD、IgE升高。
4、尿改變：尿蛋白陽性，尿Bence-Jones蛋白，陽性。
5、血液生化：①球蛋白升高，大多在30～80g/L或更高，正常球蛋白減少。②血清鈣正?；蛟龈?，血清磷酸鹽正常。③腎功能衰竭時，血尿素氮及肌酐增高。
6、血常規(guī)：早期血紅蛋白一般在100～110g/L，晚期常<80g/L，白細(xì)胞計數(shù)可正常。血小板計數(shù)常減少。血片中紅細(xì)胞可形成錢串狀為特征性改變。因血漿球蛋白增高，因而可影響血型鑒定和交叉配血試驗(yàn)。
(三)診斷標(biāo)準(zhǔn)
按Durie標(biāo)準(zhǔn)：
1、主要標(biāo)準(zhǔn)：
?、窠M織活檢證明有漿細(xì)胞瘤。
?、蚬撬铏z查：漿細(xì)胞>30%。
Ⅲ單克隆免疫球蛋白(M蛋白)。
(1)IgG>35g/L。
(2)IgA>20g/L。
(3)尿內(nèi)K或λ鏈排泄量每日>1g，無其他有意義的蛋白尿。
2、次要標(biāo)準(zhǔn)：
(1)骨髓檢查：漿細(xì)胞10%～30%。
(2)單克隆蛋白尖峰存在，但少于上述標(biāo)準(zhǔn)。
(3)X線檢查有溶骨性損害。
(4)正常IgM<0.5g/L，IgA<1g/L，IgG<6g/L。