診斷本病最低標準為骨髓涂片漿細胞大于10%，或存在漿細胞瘤，加上下列情況之一：1、血清M-蛋白(IgG)大于30克/升;2、尿中出現(xiàn)M-蛋白(輕鏈);3、溶骨性病灶。
在診斷本病時，必須先排除其它可以引起漿細胞反應(yīng)性增多或出現(xiàn)M-蛋白的其它疾病。血清β2微球蛋白增高和漿細胞標記指數(shù)增高，支持多發(fā)性骨髓瘤的診斷。
有報告顯示CD56(神經(jīng)細胞粘附分子)在多發(fā)性骨髓瘤患者的血清中明顯增高，對多發(fā)性骨髓瘤的診斷特異性高，有助于與其它原因引起的異常免疫球蛋白血癥鑒別。
僅有局部病變者必須進行病變組織的活檢，才能明確診斷。
治療
本病尚無根治的方法。病變早期無癥狀者不必急于治療，應(yīng)嚴密隨訪，一旦病情有進展應(yīng)立即開始治療。沙利度胺(Thalidomide )可以延遲呈現(xiàn)癥狀時間，但部分早期無癥狀者可以長期無事，而沙利度胺有相當大毒性。
(一)造血干細胞移植
大劑量化療加上造血干細胞移植，被認為是有可能治愈本病的一種方法。如果患者適合干細胞移植，則化療初期不用馬法侖之類會阻礙干細胞活動的烷化劑 藥物?？蛇x方案包括潑尼松和長春新堿、阿霉素，或潑尼松和沙利度胺。兩種方案效果相似，但后者較少并發(fā)癥，患者也較舒服。
化療獲得緩解后，可以移植來自病人自己或他人的造血干細胞。自我移植相關(guān)死亡率為1-2%，五年存活率可達50%。但造血干細胞自我移植只適合年齡較輕、疾病早期的患者，而且由于是從患者身上抽出干細胞，難免會夾帶腫瘤細胞。
進行異基因骨髓移植，從理論上講是最為理想的治療方案。因為移植的骨髓中沒有腫瘤細胞，且具有抗腫瘤作用，完全緩解率可達33~58%，即使移植后復發(fā)，用供者淋巴細胞輸注亦可能有效，但移植相關(guān)死亡率高，(約40%)，供者難求，限制了臨床的推廣。
(二)化學藥物治療
治療本病的標準方案是烷化劑馬法侖加潑尼松(MP)方案，經(jīng)對照試驗證明有效的用法是馬法侖每天口服8-10mg，潑尼松每天口服60mg，服藥 7天，每6周重復一次。本方案適合于高齡及一般情況較差的患者。治療中應(yīng)根據(jù)患者白細胞和血小板計數(shù)調(diào)整劑量及用藥時間，一般需6~12個療程才會改善癥 狀。本方案的有效率約為50~60%，但完全緩解僅占3%。
沙利度胺，聯(lián)同馬法侖和潑尼松，完全緩解率可達28%，有效率可達70%。
腎功能有損害、白細胞與血小板減少者可用環(huán)磷酰胺替代MP方案中的馬法侖;白細胞偏低、復發(fā)和難治性的患者可選用長春新堿、阿霉素、地塞米松聯(lián)合化療，此方案中的藥物一般不會造成造血干細胞永久性損傷。
另外，由馬法侖、潑尼松、長春新堿、環(huán)磷酰胺、卡氮芥這五種藥物組成的化療方案效果也不錯，有效率可達60%。
更新的藥有蛋白酶體抑制劑——Bortezomib。此藥會使骨髓瘤細胞內(nèi)錯形蛋白積累,導致凋亡。即使復發(fā),或?qū)ζ渌幱心退幀F(xiàn)象，有效率也可以達到35%。另外有24%的病歷， 則可望病情停止惡化。
化療至少應(yīng)持續(xù)1年，過早停藥很容易復發(fā)。但如果病情穩(wěn)定，且無明顯活動證據(jù)時，可終止化療，但應(yīng)進行隨訪。
多發(fā)性骨髓瘤化療緩解后幾乎均會復發(fā)。一旦復發(fā)，應(yīng)及時選用有效的新的化療方案，約70%~80%可獲得緩解。
化療后的骨髓細胞一般都會出現(xiàn)耐藥，環(huán)胞素和奎寧類藥物可能起到逆轉(zhuǎn)耐藥的作用。
(三)放射治療
孤立的軟組織漿細胞瘤，用4000~5000厘格雷照射，可能獲得較滿意的療效。
劇痛而不能忍受的、對化療不敏感的、引起神經(jīng)或脊髓壓迫的局部病灶亦可采用局部放療。全身照射也常用作干細胞移植前的預處理。
(四)對癥及支持治療
1、患者應(yīng)盡可能多活動，但要避免損傷。
2、骨骼損害者應(yīng)予鎮(zhèn)痛、局部固定或骨科手術(shù);產(chǎn)生脊髓壓迫癥狀時，應(yīng)立即進行電腦斷層掃描檢查，甚至椎管造影。如為硬膜外漿細胞瘤壓迫，則應(yīng)加 大化療及腎上腺皮質(zhì)激素治療，還可采用局部放射治療;如為椎骨破壞引起者，應(yīng)及時進行椎板切開減壓手術(shù)。雙膦酸類藥物，如帕米膦酸二鈉 (Pamidronate)，唑來膦酸(zolendronic acid )都有助防止骨折等并發(fā)癥的作用。
3、保護腎功能是本病治療的一個重要方面。有本周蛋白尿者，化療期間應(yīng)保持尿量在2.5~3升/天，高尿酸血癥可用別嘌呤醇口服，0.1克，3次/日。已有腎功能不全者可用利尿劑保持尿量，亦可進行透析治療，甚至在骨髓瘤病情控制下進行腎移植。
靜脈腎盂造影可加重腎損害，應(yīng)視為禁忌。
4、本病患者晚期貧血較嚴重，可輸注紅細胞，以維持血紅蛋白在70~80克/升左右。促紅細胞生成素亦有效，特別是治療前血液中的促紅細胞生成素水平減低者。
5、本病患者易發(fā)生感染，尤其在化療期間?？捎梅窝浊蚓呙缂傲鞲幸呙缃臃N預防感染。一旦發(fā)熱或有感染跡象，應(yīng)及早選用廣譜抗生素給予足量治療。對感染難以控制者，可靜脈注射丙種球蛋白。
6、高粘血癥明顯者，可進行血漿分離;高鈣血癥者，靜脈應(yīng)補充足量水分，強的松口服40~60毫克/天，可用利尿劑保持尿量。
(五)α干擾素
一般用于疾病緩解后的維持治療。用量為300萬單位，隔日皮下注射，療程至少3~6個月，但效果有爭議。
預后
多發(fā)性骨髓瘤是一種進展性疾病，由于治療方法的改進，目前本病的癥狀可獲改善，緩解率有所提高，但均未獲得治愈。由于異常的免疫球蛋白明顯增多， 正常的免疫球蛋白減少，病人免疫功能降低，容易并發(fā)感染，常發(fā)生肺炎和腎盂腎炎。感染和腎功能衰竭是造成死亡的主要原因。