由于本病患者早期可無(wú)骨痛、貧血或血常規(guī)、尿常規(guī)改變，診斷主要依據(jù)以下三方面實(shí)驗(yàn)室檢查：
1.骨髓：出現(xiàn)一定比例的異常漿細(xì)胞(骨髓瘤細(xì)胞主要為原始漿細(xì)胞或幼稚漿細(xì)胞)或組織活檢證實(shí)為骨髓瘤細(xì)胞;
2.血清中出現(xiàn)大量單克隆免疫球蛋白(單克隆免疫球蛋白可在血清蛋白電泳的γ區(qū)或β區(qū)或α2區(qū)出現(xiàn)一窄底高峰，又稱M蛋白)或尿單克隆免疫球蛋白輕鏈(即尿本周氏蛋白)。
3.無(wú)其他原因的溶骨性病變或廣泛骨質(zhì)疏松。
對(duì)于有條件的醫(yī)院應(yīng)進(jìn)一步作下列檢查：
(1)免疫分型：用患者骨髓進(jìn)行檢查，CD10、CD19、 CD20等B細(xì)胞標(biāo)記單抗、 CD38 、CD138漿細(xì)胞標(biāo)記單抗表達(dá)增高。
(2)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：多表現(xiàn)為14q+、del(14)、t(11;14);
(3)β2微球蛋白：血或尿中均可升高，為預(yù)后不良的因素。特別是血的含量，不受腎功能的影響。
一 、診斷標(biāo)準(zhǔn)：
目前通用的MM診斷標(biāo)準(zhǔn)主要是標(biāo)準(zhǔn)WHO(2001)和國(guó)際MM工作組(IMWG)(2003)MM診斷標(biāo)準(zhǔn)。見下表。
(一)WHO診斷MM標(biāo)準(zhǔn)(2001)
1.診斷MM要求具有至少1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，或者具有至少3項(xiàng)次要
標(biāo)準(zhǔn)而且其中必須包括⑴項(xiàng)和⑵項(xiàng)。病人應(yīng)有與診斷標(biāo)準(zhǔn)相關(guān)的疾病進(jìn)展性癥狀。
2. 主要標(biāo)準(zhǔn)：
?、殴撬铦{細(xì)胞增多(>30%)
?、平M織活檢證實(shí)有漿細(xì)胞瘤
⑶M-成分：血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL尿本周蛋白>1g/24h
3. 次要標(biāo)準(zhǔn)：
?、殴撬铦{細(xì)胞增多(10～30%)
?、芃-成分存在但水平低于上述水平
?、怯腥芄切圆∽?/p>
?、日Ｃ庖咔虻鞍诇p少50%以上：IgG<600mg/dL，IgA<100mg/dL，IgM<50mg/dL
WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)存在的問(wèn)題：它將骨髓瘤細(xì)胞的數(shù)值定為30%，如果在10-30%之間尚需符合其它標(biāo)準(zhǔn)，按照此標(biāo)準(zhǔn)會(huì)有一部分實(shí)際可診斷多發(fā)性骨髓瘤的患者無(wú)法納入診斷。
關(guān)于漿細(xì)胞的比例 盡管國(guó)內(nèi)外的診斷標(biāo)準(zhǔn)都比較強(qiáng)調(diào)漿細(xì)胞的比例在診斷中的重要性，但是與彌漫性生長(zhǎng)的白血病不同，多發(fā)性骨髓瘤以局灶性生長(zhǎng)為特點(diǎn)，有時(shí)單個(gè)部位的骨穿刺并不能很好地發(fā)現(xiàn)灶性增殖的骨髓瘤細(xì)胞，往往需要多部位穿刺。
但是這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)并不是絕對(duì)的。常常還需要注意漿細(xì)胞的形態(tài)，如果漿細(xì)胞呈現(xiàn)為細(xì)胞外形不規(guī)則、胞漿染色不均勻、巨大的漿細(xì)胞伴核形不規(guī)則、葡萄狀細(xì)胞或火焰狀細(xì)胞，即使不到30%，也應(yīng)考慮MM，進(jìn)行M蛋白定量檢測(cè)，結(jié)合M蛋白和溶骨性損害，也可以作出MM的診斷。