甲狀腺呈結(jié)節(jié)性腫大(一個(gè)或多個(gè))，包膜完整或無(wú)包膜，鏡下可見結(jié)節(jié)內(nèi)濾泡上皮增生，有乳頭形成，濾泡內(nèi)膠質(zhì)液少而稀薄(這與單純性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫之區(qū)別)，結(jié)節(jié)亦可呈腺瘤樣改變，結(jié)節(jié)內(nèi)可有出血，鈣化等，結(jié)節(jié)周圍的甲狀腺組織呈萎縮并有受擠壓現(xiàn)象。
甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)病機(jī)制與病因目前仍不明了，很可能系多因素所致，如遺傳、放射、免疫、地理環(huán)境因素、致甲狀腺腫因素、碘缺乏、化學(xué)物質(zhì)刺激及內(nèi)分泌變化等多方面綜合刺激所致。
致甲狀腺腫物質(zhì)包括某些食物、藥物、水源污染、土壤污染及環(huán)境污染等;碘缺乏地區(qū)有甲狀腺腫伴結(jié)節(jié)性甲狀腺腫流行;放射性損傷可以致癌，但應(yīng)用131Ⅰ治療后數(shù)十年經(jīng)驗(yàn)與統(tǒng)計(jì)證明，放射性131Ⅰ治療的主要副作用不是致癌，而是甲狀腺功能低下，尤其是遠(yuǎn)期功能低下。在某些多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫患者的TGA及TMA檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)有54.7%的陽(yáng)性率，單結(jié)節(jié)陽(yáng)性率為16.9%。結(jié)節(jié)性甲狀腺腫患者有先天性代謝性缺陷，導(dǎo)致甲狀腺腫代償性增生過度。環(huán)境中缺少硒、氟、鈣、氯及鎂等微量元素的攝入等。總之，結(jié)節(jié)性甲狀腺腫發(fā)病機(jī)制比較復(fù)雜，目前仍不確切，有待研究。
近年來(lái)涉及甲狀腺組織新生物腫瘤基因突變因素也有密切關(guān)系。有人提出“觸發(fā)因子-促進(jìn)因子”理論，系由于甲狀腺本身在致甲狀腺腫物質(zhì)與放射性損傷或致癌物質(zhì)促進(jìn)下，引起患者甲狀腺組織細(xì)胞內(nèi)DNA 性質(zhì)變化，促使TSH 或其他免疫球蛋白物質(zhì)基因突變，不斷發(fā)展變化，可導(dǎo)致甲狀腺組織增生，甚至癌變。早期未發(fā)生自主性功能變化以前，經(jīng)過治療可獲良效，增生的甲狀腺結(jié)節(jié)可以消退，晚期由于自主性功能結(jié)節(jié)形成或發(fā)生其他變化，則用藥物治療難以取效，必須手術(shù)切除結(jié)節(jié)為宜。
結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的病因：結(jié)節(jié)性甲狀腺腫是由于患者長(zhǎng)期處于缺碘或相對(duì)缺碘以及致甲狀腺腫物質(zhì)的環(huán)境中，引起甲狀腺?gòu)浡阅[大，病程較長(zhǎng)后，濾泡上皮由普遍性增生轉(zhuǎn)變?yōu)榫衷钚栽錾糠謪^(qū)域則出現(xiàn)退行性變，最后由于長(zhǎng)期的增生性病變和退行性病變反復(fù)交替，腺體內(nèi)出現(xiàn)不同發(fā)展階段的結(jié)節(jié)。
實(shí)際上是單純性甲狀腺腫自然演變的一種晚期表現(xiàn)。結(jié)節(jié)性甲狀腺腫患者，部分結(jié)節(jié)可出現(xiàn)功能自主性，稱為毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫或稱Plummer病。有些結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，由于上皮細(xì)胞的過度增生，可以形成胚胎性腺瘤或乳頭狀腺瘤，也可形成甲狀腺癌?？赡芗谞钕俳Y(jié)節(jié)或腺瘤長(zhǎng)期存在，發(fā)生自主性分泌功能紊亂，有時(shí)甲亢起病較為突然，由于碘的攝入增加，引發(fā)自主性甲狀腺激素分泌增加，產(chǎn)生甲亢的典型癥狀。