臨床上對(duì)無癥狀但符合原發(fā)性膽汁性肝硬化診斷的病人稱為無癥狀原發(fā)性膽汁性肝硬化;對(duì)有瘙癢和黃疸等癥狀者稱為有癥狀原發(fā)性膽汁性肝硬化。S-PBC又可細(xì)分為僅有皮膚瘙癢的S1-PBC和伴有黃疸的S2-PBC。由a-PBC向S-PBC轉(zhuǎn)變占10%~20%。有時(shí)無癥狀原發(fā)性膽汁性肝硬化可持續(xù)數(shù)年。此外，對(duì)原發(fā)性膽汁性肝硬化與AIH重疊發(fā)病者稱為混合型原發(fā)性膽汁性肝硬化。因?yàn)樵l(fā)性膽汁性肝硬化有這么多類型，所以臨床醫(yī)學(xué)上要對(duì)原發(fā)性膽汁性肝硬化進(jìn)行診斷鑒別，以免發(fā)生誤診。
原發(fā)性膽汁性肝硬化的診斷鑒別方法具體如下
原發(fā)性膽汁性肝硬化診斷鑒定堿性磷酸酶或γ 一GT顯著升高過程中，有輕度升高的ALT或AST，堿性磷酸酶水平升高至正常的4～5倍或更高。生化改變常與疾病分期有關(guān)。堿性磷酸酶和GGT升高程度與膽管消失相關(guān);轉(zhuǎn)氨酶水平反映匯管區(qū)周圍和小葉內(nèi)壞死程度。IgM升高也是一特征。血清膽紅素升高可達(dá)正常上限的2倍。隨著病程的進(jìn)展，血清膽紅素水平可達(dá)很高水平。甘膽酸濃度也可異常升高。后期有低白蛋白血癥和凝血酶原時(shí)間延長。
高膽固酵血癥常見，可發(fā)生于近80%的患者。LDL中度升高，在進(jìn)展期，LDL可顯著升高，伴脂蛋白x的存在和HDL的顯著下降。血清銅藍(lán)蛋白和血清銅水平升高、尿銅排出增加。肝內(nèi)銅積聚隨膽汁淤積的病程而加重。
抗線粒體抗體(AMA)是PBC最突出的血清標(biāo)志物。該抗體具有較高的敏感性，但并不特異。超過25%的自身免疫性肝炎患者也可呈AMA陽性，低滴 度AMA也可見于個(gè)別原發(fā)性硬化性膽管炎、藥物性肝病。近年來發(fā)現(xiàn)AMA—M2敏感性和特異性更高，M2的抗原決定簇是定位于線粒體內(nèi)膜的丙酮酸脫氫酶或 2-氧-酸脫氫酶復(fù)合物的組分?？筂2抗體是PBC最特異的指標(biāo)，大約95%PBC患者免疫印跡法陽性?？筂2自身抗體包括高分子和低分子量的IgM形 式。在體外，其M2抗體具有抑制相應(yīng)酶的催化活性。有些患者具有原發(fā)性膽汁性肝硬化的特征但AMA陰性。以前把它分類為“抗線粒體抗體陰性的原發(fā)性膽汁性 肝硬化”，但現(xiàn)在認(rèn)為這些患者患有“自身免疫性膽管炎”，這是一種獨(dú)立的疾病，和PBC有相同的病程。其他非特異性抗體包括抗核抗體(可見于20%～50%的PBC患者)、GP210和SP100抗體、類風(fēng)濕因子和抗甲狀腺抗體等。