囊性纖維化主要發(fā)生在白種人，北歐、美國(guó)發(fā)病率較高，黑種人較少，亞洲人極少見(jiàn)。各地區(qū)患病率不一致，病人與新生兒的比例約為1∶500至1∶3500。嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，主要發(fā)生于兒童，約3%在成年后作出診斷，死亡率高。由于該病死亡率高，對(duì)該病需積極診治，查明病因?qū)ΠY治療。
導(dǎo)致囊性纖維化的原因詳見(jiàn)以下
囊性纖維化是由于位于第7對(duì)染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，病人是純合子，其雙親是雜合子。
病人的同胞中半數(shù)可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2%～5%，約在2000～2500個(gè)新生兒中有一個(gè)可得病。
囊腫性纖維化外分泌腺機(jī)能障礙的發(fā)病機(jī)理尚不清楚。研究顯示患者的上皮細(xì)胞氯離子通道調(diào)節(jié)有缺陷;呼吸道粘膜上皮的水、電解質(zhì)跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)有障礙;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了粘液流變學(xué)的特性，可能為分泌物變粘稠的原因。
病理則表現(xiàn)為肺和消化道為主要的受累臟器。 粘稠分泌物堵塞支氣管以及繼發(fā)性感染，是呼吸系統(tǒng)的主要病理基礎(chǔ)。
患者于出生時(shí)呼吸道無(wú)病變發(fā)現(xiàn)，發(fā)病早期出現(xiàn)支氣管腺體肥大，杯狀細(xì)胞變性，以后支氣管粘液腺分泌出粘稠分泌物，使粘膜上皮纖毛活動(dòng)受到抑制，粘液引流不暢。
支氣管堵塞引起肺不張和繼發(fā)性感染，反復(fù)發(fā)作，產(chǎn)生廣泛支氣管炎、肺炎、支氣管擴(kuò)張、細(xì)支氣管擴(kuò)張、肺膿腫，逐漸引起肺部廣泛纖維化和阻塞性肺氣腫。
在以上病理基礎(chǔ)上導(dǎo)致阻塞性和限制性混合的呼吸功能損害，表現(xiàn)為肺通氣不足，吸入氣體分布不均，通氣與血流比例失調(diào)以及彌散功能障礙，出現(xiàn)缺氧和二氧化碳潴留癥狀，最后導(dǎo)致呼吸衰竭;同時(shí)肺循 環(huán)阻力增加，引起肺動(dòng)脈高壓和肺源性心臟病。鼻息肉、慢性鼻竇炎也是常見(jiàn)的并發(fā)癥。
粘稠分泌物阻塞胰腺外分泌管，早期出現(xiàn)胰管擴(kuò)張、腺泡擴(kuò)大形成囊腫，繼以廣泛纖維化伴細(xì)胞浸潤(rùn)、萎縮，引起糖尿病。
外胰腺管阻塞，胰腺酶包括胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶的分泌不足或缺乏，導(dǎo)致消化、特別是脂肪吸收不良。
肝臟內(nèi)小膽管被粘液堵塞，引起多小葉性肝硬化、門靜脈高壓和肝功能損害，并可并發(fā) 脾功能亢進(jìn)。膽道阻塞可引起黃疸。
膽汁缺乏對(duì)脂類的消化、脂溶性維生素的吸收、胰液和 腸液的消化作用以及腸蠕動(dòng)都有不良影響。粘液可使腸道上皮剝脫，結(jié)構(gòu)破壞。
新生兒在回 腸末端發(fā)生胎糞梗阻，為早期常見(jiàn)表現(xiàn)。汗腺分泌中氯化鈉含量明顯增高。輸精管發(fā)生纖維 化阻塞，失去生育能力。女性生殖能力減退。