各種原因?qū)е履X脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)過多積聚，即形成腦積水。而先天性腦積水多見于新生兒及嬰兒，故又稱為嬰兒腦積水，常伴有腦室系統(tǒng)擴(kuò)大、顱內(nèi)壓增高及頭圍增大。通常所謂的腦積水系指嬰兒腦積水。
先天性腦積水的發(fā)病原因目前多認(rèn)為主要是腦脊液循環(huán)通路的梗阻。造成梗阻的原因可分為先天性發(fā)育上的異常及非發(fā)育性病因兩大類。
(一)先天性發(fā)育異常在先天性發(fā)育異常引起腦積水者。大致有以下幾種。
?、俅竽X導(dǎo)水管狹窄、膠質(zhì)增生和中隔形成：這三種病變均引起大腦導(dǎo)水管的阻塞，這是先天性腦積水最常見的原因，通常為散發(fā)性，性連鎖遺傳型的導(dǎo)水管狹窄在所有先天性腦積水中僅占2%。
?、贏rnold-Chiari畸形：因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管內(nèi)，使腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水，常并發(fā)脊柱裂及脊膜膨出。
③Dandy-Walker畸形：由于第四腦室中孔及側(cè)孔先天性閉塞而引起腦積水。
④扁平顱底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環(huán)池，引起腦積水。
?、萜渌簾o腦回畸形，軟骨發(fā)育不良，腦穿通畸形，第五、六腦室囊腫等，均可發(fā)生腦積水。
(二)非發(fā)育性病因在先天性腦積水中，真正的先天性發(fā)育異常的占2/5，而非發(fā)育性病因則占3/5之多。實(shí)際上相當(dāng)部分的顱內(nèi)出血、顱內(nèi)炎癥及顱內(nèi)腫瘤等在胎內(nèi)已形成。新生兒缺氧和產(chǎn)傷所致的顱內(nèi)出血、腦膜炎繼發(fā)粘連是先天性積水的常見原因。新生兒顱內(nèi)腫瘤。尤其是后顱窩腫瘤及脈絡(luò)叢乳頭狀瘤也常常表現(xiàn)為腦積水。