甲狀腺髓樣癌發(fā)病主要原因是RET原癌基因突變。當(dāng)出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞咽困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類(lèi)癌綜合征等癥狀應(yīng)警惕甲狀腺髓樣癌的發(fā)生。但目前這樣有晚期癥狀病人很少，多因體檢發(fā)現(xiàn)CEA增高，反復(fù)胃腸道肝膽胰檢查腫瘤無(wú)果后追蹤甲狀腺超聲有結(jié)節(jié)和降鈣素化驗(yàn)升高而發(fā)現(xiàn)。
一、手術(shù)治療
1、對(duì)于臨床診斷的髓樣癌，如腫瘤為單發(fā)且微灶，降鈣素水平<400ng>1cm，或B超檢查懷疑頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，則應(yīng)行患側(cè)頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)。
2、對(duì)降鈣素水平>400ng/L，進(jìn)一步檢查明確無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移者，也應(yīng)加做頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)。對(duì)雙側(cè)腫瘤或腫瘤側(cè)頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)廣泛轉(zhuǎn)移的病人，還應(yīng)考慮做雙側(cè)頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)。
3、對(duì)已確定為MEN-2a家族的新生后代，應(yīng)在3~6個(gè)月時(shí)抽血行基因測(cè)序，并測(cè)降鈣素水平。如果無(wú)基因突變，則無(wú)須做相應(yīng)隨訪;如發(fā)現(xiàn)基因突變，應(yīng)每年測(cè)降鈣素水平直至5歲。如果在此期間發(fā)現(xiàn)降鈣素水平增高，及時(shí)手術(shù);如降鈣素水平一直穩(wěn)定于正常水平，建議在5歲時(shí)行預(yù)防性全甲狀腺切除術(shù)。
4、對(duì)MEN-2b家族的新生后代，基因測(cè)序及降鈣素測(cè)定始于1~3個(gè)月，每年篩查一次髓樣癌至3~5歲時(shí)手術(shù)。對(duì)FMTC家族的新生后代，自6個(gè)月時(shí)行基因測(cè)序，如有突變，則在5、7和9歲時(shí)監(jiān)測(cè)降鈣素水平，并在10歲時(shí)行預(yù)防性全甲狀腺切除術(shù)。
二、放射治療
過(guò)去認(rèn)為MTC外放療無(wú)效。近年認(rèn)為腫瘤侵犯甲狀腺外組織術(shù)后切緣陽(yáng)性，淋巴結(jié)外軟組織外侵，廣泛的縱膈轉(zhuǎn)移引起食管、氣管侵犯者可行外放射姑息治療，雖不能提高總生存率，但可提高局部控制率。外放療后再手術(shù)難度大，在外放療前須確認(rèn)患者已接受最佳手術(shù)治療。
三、分子靶向治療
范得他尼為口服的多靶點(diǎn)酪氨酸激酶抑制劑，可抑制腫瘤始動(dòng)因素RET酪氨酸激酶以及與腫瘤血管新生有關(guān)的表皮生長(zhǎng)因子受體和血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子受體，主要用于癥狀性或進(jìn)行性的不可切除局部晚期或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移患者。必須注意，該藥并非對(duì)所有類(lèi)型MTC有效，對(duì)部分散發(fā)非RET基因突變MTC和804號(hào)密碼子突變所致MTC效果較差。
四、化療
因MTC屬APUD腫瘤，故治療APUD腫瘤的藥物，可用于MTC的治療，常用的有阿霉素、5-氟脲嘧啶、多柔比星、氮烯咪胺等，多聯(lián)合應(yīng)用。研究表明，反應(yīng)率在10%～20%，僅能達(dá)部分緩解，且持續(xù)時(shí)間短，故僅用作其他治療無(wú)效的快速進(jìn)展的有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的MTC的姑息治療。