概述
角膜先天異常包括角膜大小、形狀等方面的先天性異常以及一些其他先天性疾病。常見(jiàn)的有圓錐角膜(keratoconus)、大角膜(megalocornea)、小角膜(microcornea)、扁平角膜、球形角膜、先天性角膜混濁、角膜皮樣囊腫等。
病因和發(fā)病機(jī)制
1、圓錐角膜
這是一種同時(shí)影響雙側(cè)眼的常染色體隱性遺傳性病，可能為中胚葉組織自角膜周?chē)葡蛑醒氩窟^(guò)程中發(fā)生障礙所致。表現(xiàn)為局限性角膜圓錐樣突起，伴突起區(qū)角膜基質(zhì)變薄的先天性發(fā)育異常。 常與其他先天疾患并存，如先天性白內(nèi)障、Marfan綜合征、無(wú)虹膜、視網(wǎng)膜色素變性等。圓錐角膜基質(zhì)中某些膠原纖維和金屬蛋白酶含量的變化，可能是發(fā)病的原因之一。
2、大角膜
角膜直徑大于正常，超過(guò)12mm，無(wú)器質(zhì)性改變者。為X染色體連鎖隱性遺傳。
3、小角膜
角膜直徑小于正常，在10mm以下，或一眼直徑比另一眼小1mm，同時(shí)常伴有其他眼部異常的先天性發(fā)育異常。屬常染色體顯性或隱性遺傳。
4、扁平角膜
為常染色體隱性遺傳，是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。其原因?yàn)榻悄ぐl(fā)育中止所致。
5、球形角膜
為常染色體隱性遺傳，是一種角膜彎曲度特別大的先天異常。
6、先天性角膜混濁
為常染色體隱性或顯性遺傳，有人認(rèn)為與妊娠早期母體子宮內(nèi)膜炎有關(guān);可因胎兒期晶體泡未能或延遲與表面外胚葉分離所致，或是中胚葉瞳孔膜與角膜粘連的結(jié)果。
7、角膜皮樣囊腫
這種先天性腫瘤是一種異位的外胚葉組織。
臨床表現(xiàn)
1、圓錐角膜
一般在青春期前后雙眼發(fā)病，視力進(jìn)行性下降，剛開(kāi)始能以近視鏡片矯正，后因不規(guī)則散光而需配戴角膜接觸鏡。典型特征為，角膜中央或旁中央圓錐形擴(kuò)張，基質(zhì)變薄。50%病例在圓錐底部可見(jiàn)淚液浸漬后，鐵質(zhì)沉著形成的褐色Fleische r氏環(huán)。角膜深層基質(zhì)的板層皺褶增多，引起垂直性Vogt條紋?；佳巯罗D(zhuǎn)時(shí)，可見(jiàn)錐體壓迫下瞼緣形成角狀皺褶，此即Munson征。有時(shí)后彈力層發(fā)生破裂，房水入侵，角膜基質(zhì)腫脹渾濁，有圓錐角膜線。還有一種情況是在角膜后面局限形成錐形凹陷，稱為后圓錐角膜，臨床上無(wú)任何特殊意義。一般6-8周急性水腫消退，遺留中央?yún)^(qū)灶性角膜混濁，后彈力層也有不同程度的混濁瘢痕。
2、大角膜
男性多見(jiàn)，多為雙側(cè)，無(wú)進(jìn)展。大角膜一般雙眼對(duì)稱，角膜透明，邊界清楚，眼壓正常，前房較深，非進(jìn)行性。常有屈光不正，亦可有正常視力;有兩個(gè)令人焦慮的并發(fā)癥，即由晶體脫位或半脫位所致的青光眼和白內(nèi)障的形成。其為家族遺傳病，不應(yīng)與先天性青光眼的“牛眼”或“水眼”相混淆。
3、小角膜
單眼或雙眼發(fā)病，無(wú)性別差異。眼前段亦較小，角膜彎曲度大，故折光率相對(duì)增大而常有高度屈光不正或弱視，亦可因眼球小眼軸短而保持正視甚至有可能遠(yuǎn)視。如整個(gè)眼球小，則稱小眼球。
4、扁平角膜
臨床表現(xiàn)為角膜呈平面，鞏膜前部也較扁平，有時(shí)角鞏緣分界不清，角膜基質(zhì)可有彌漫性渾濁，其中央有一個(gè)致密白斑;有時(shí)直徑也較小，前房淺，常伴有屈光不正，或合并有前青年環(huán)、虹膜缺損、先天性白內(nèi)障、晶體異位及視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜缺損等癥。
5、球形角膜
角膜呈半球形擴(kuò)張，角膜曲率可達(dá)50D.角膜雖透明，但基質(zhì)層均一性變薄，厚度僅正常人的1/3.有時(shí)并有藍(lán)色鞏膜、關(guān)節(jié)延伸過(guò)長(zhǎng)、聽(tīng)力減退等結(jié)締組織疾病。
什么是角膜先天性異常呢?
6、先天性角膜混濁
角膜混濁與生俱來(lái)，多位于中央或旁中央?yún)^(qū)域。角膜周?chē)纬傻沫h(huán)形灰色混濁，稱青年環(huán)?？蓡窝刍螂p眼發(fā)生。全角膜表現(xiàn)如鞏膜樣混濁，稱為完全鞏膜化角膜。其表層有分枝血管網(wǎng)從鞏膜擴(kuò)展至全角膜，屬非進(jìn)行性，亦無(wú)明顯炎癥表現(xiàn)。
7、角膜皮樣囊腫
常位于顳下側(cè)角膜緣，呈黃白色囊樣腫物，表面光滑，境界清楚。一般視力不受影響，但影響儀容，可行手術(shù)切除。
診斷和鑒別診斷
明顯的圓錐角膜易于診斷。當(dāng)外觀及裂隙燈下所見(jiàn)不典型時(shí)，早期診斷較困難。最有效的方法是角膜地形圖檢查，其他還有Placido盤(pán)、角膜曲率計(jì)、視網(wǎng)膜檢影等。其他各型一般診斷較明確。
治療
1、圓錐角膜
?、倥浯餮坨R或角膜接觸鏡：對(duì)輕癥患者，驗(yàn)光后配鏡，以提高視力。
②角膜移植術(shù)：適用于視力不能矯正，或圓錐角膜發(fā)展較快者。規(guī)范、精確的顯微技術(shù)可降低散光，獲得較滿意的視力。早中期的圓錐角膜、角膜中央無(wú)混濁者，可考慮行板層角膜移植，但術(shù)后視力不及穿透性角膜移植。急性圓錐角膜宜延期手術(shù)。
2、其他各型角膜異常一般不需治療，如同時(shí)伴有其他眼病，則應(yīng)采取對(duì)癥治療。