一、發(fā)病原因
腎囊腫的病因尚不清楚，可能為腎實質缺血所致。關于腎囊腫的病因近來有專業(yè)人士認為是由已存在的腎小管憩室轉變而來。囊腫可為單個或多個，常累及單側腎臟，偶可伴對側腎病變。囊內液體在化學成分上與血漿超濾液相似，外觀似尿液，偶為血性。經測定，囊內液體每天可有近20次的分泌周期。囊的內徑一般為0.5～1cm，也可達3～4cm甚至更大。胚胎發(fā)育過程中，腎曲細管與集合管或腎曲細管與腎盞全部或部分連接前腎臟發(fā)育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產生潴留性囊腫。
二、發(fā)病機制
本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發(fā)病機制尚不明確，可能是變異的上皮細胞生長分泌細胞外基質導致腎囊性病變，腎囊性病變以結節(jié)分化開始。
1、多囊腎多發(fā)生在雙側腎臟，單側極為少見，即使肉眼見腎囊腫為單側，病理檢查時亦可在另一側腎臟發(fā)現(xiàn)早期腎囊腫變化。
2、多囊腎系腎小管進行性擴張，導致囊腫形成、阻塞、繼發(fā)感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭?；紓饶I臟常較正常側增大2～3倍，大囊腫內液體可達數(shù)千毫升，小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時腎臟呈蜂窩狀，囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通，腎實質受腎囊腫壓迫可發(fā)生萎縮;腎小球呈玻璃樣變;多數(shù)患者存在間質性腎炎。
3、21PKD的腎臟證實有過度增生，分泌形成液體囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質。囊隨液體增多而增大，壓迫腎實質，引起臨床癥狀。
妊娠合并多囊腎癥狀
1、疼痛 腰痛或腹痛為最常見癥狀。大多為隱痛、鈍痛，固定于一側或兩側，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內出血或繼發(fā)感染。
2、腹部腫塊 妊娠期隨著子宮長大，腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者，有50%～80%可捫及腹部腫塊。
3、泌尿系統(tǒng)感染 多囊腎常合并泌尿道感染。急性感染或化膿時表現(xiàn)為寒戰(zhàn)、高熱、尿頻、膿尿等。
4、血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過度牽拉發(fā)生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。
5、高血壓 有70%～75%患者發(fā)生高血壓，所以妊娠期孕婦常合并妊高征，可引起多囊腎病情發(fā)生惡化。
6、腎功能衰竭 晚期病例由于囊腫壓迫，并發(fā)腎盂腎炎等原因破壞腎實質而引起腎功能衰竭。
7、慢性腎功能不全時會出現(xiàn)虛弱、貧血、體重下降、惡心、嘔吐、尿相對密度低及血尿素氮增高等。