三尖瓣下移畸形是一種罕見(jiàn)的先天性心臟畸形。1866年Ebstein首先報(bào)道一例，故亦稱為Ebstein畸形。其發(fā)病率在先天性心臟病中占0.5～1%。
三尖瓣下移的血流動(dòng)力學(xué)改變決定于三尖瓣關(guān)閉不全的輕重程度，是否并有心房間隔缺損以及缺損的大小和右心室功能受影響的程度。由于房室環(huán)和右心室擴(kuò)大以及瓣葉變形等不同程度的三尖瓣關(guān)閉不全很常見(jiàn)。在右心房收縮時(shí)右心室舒張，房化心室部份也舒張擴(kuò)大致使右心房血液未能全部進(jìn)入右心室。右心房舒張時(shí)右心室收縮，房化的右心室也收縮，于是右心房同時(shí)接收來(lái)自腔靜脈、心房化右心室和經(jīng)三尖瓣返流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔擴(kuò)大，右心房壓力升高，終于引致心力衰竭。并有卵圓孔未閉或心房間隔缺損的病例，右心房壓力高于左心房時(shí)則產(chǎn)生右至左分流，體循環(huán)動(dòng)脈血氧含量下降呈現(xiàn)紫紺和杵狀指(趾)。房間隔完整，右心室收縮時(shí)，進(jìn)入肺內(nèi)進(jìn)行氣體交換血量減少，動(dòng)靜脈血氧差變小，可產(chǎn)生面頰潮紅，指端輕度紫紺。
Ebstein畸形的病理改變頗多差異，基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發(fā)育異常并伴有膈瓣葉和后瓣葉向右心室下移，通過(guò)腱索乳頭肌附著于三尖瓣瓣環(huán)下方的右心室壁上。三尖瓣瓣葉增大或縮小，往往增厚變形縮短。病變最常累及膈瓣葉，次之為后瓣葉，膈瓣葉和后瓣葉可部分缺失。病變累及前瓣葉者則很少見(jiàn)。前瓣葉起源于正常三尖瓣瓣環(huán)，可增大如船帆，有時(shí)可有許多小孔，通過(guò)縮短和發(fā)育不全的腱索及乳頭肌附著于心室壁。下移的瓣葉使右心室分成兩個(gè)部份，瓣葉上方擴(kuò)大的心室稱為房化心室，其功能與右心房相似;瓣葉下方為功能右心室。右心房擴(kuò)大，房壁纖維化增厚。右心房和高度擴(kuò)大薄壁的房化右心室連成一個(gè)大心腔，起貯積血液的作用，而瓣葉下方的功能右心室則起排出血液的功用。三尖瓣下移病例由于三尖瓣瓣環(huán)和右心室高度擴(kuò)大以及瓣葉畸形往往呈現(xiàn)關(guān)閉不全。如若瓣葉游離緣部份粘著，則增大的前瓣葉可在房化心室與功能右心室之間造成血流梗阻產(chǎn)生不同程度的三尖瓣狹窄。房室結(jié)及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心內(nèi)膜壓迫產(chǎn)生右束支傳導(dǎo)阻滯，約5%病例有異常Kent傳導(dǎo)束呈現(xiàn)預(yù)激綜合征。三尖瓣下移病例中約50～60%伴有卵圓孔未閉或心房間隔缺損，心房水平呈現(xiàn)右至左分流，動(dòng)脈血氧飽和度降低，臨床上出現(xiàn)紫紺。其它合并畸形尚有肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法樂(lè)四聯(lián)癥、大動(dòng)脈錯(cuò)位、主動(dòng)脈縮窄和先天性二尖瓣狹窄等。
癥狀
少數(shù)病人在出生后1周內(nèi)即可呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺和充血性心力衰竭。但大多數(shù)病人進(jìn)入童年期后才逐漸出現(xiàn)勞累后氣急乏力、心悸、紫紺和心力衰竭。各個(gè)年齡組病人均可呈現(xiàn)室上性心動(dòng)過(guò)速，一部分病人則有預(yù)激綜合征。
體征
多數(shù)病人生長(zhǎng)發(fā)育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類似二尖瓣面容，常有不同程度的紫紺。心臟擴(kuò)大的病例左前胸隆起，心濁音界擴(kuò)大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期震顫。心尖區(qū)下部和心尖區(qū)搏動(dòng)正?；驕p弱。由于右心房和房化右心室高度擴(kuò)大，頸靜脈搏動(dòng)不明顯。心臟聽(tīng)診，心音輕，胸骨左緣可聽(tīng)到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期雜音，有時(shí)還可聽(tīng)到三尖瓣狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音，吸氣時(shí)雜音響度增強(qiáng)。由于增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現(xiàn)的成份增強(qiáng)。第2心音亦常分裂而肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉音較輕，有的病例可呈現(xiàn)奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟但極少出現(xiàn)肝搏動(dòng)。童年病人紫紺嚴(yán)重者可出現(xiàn)杵狀指(趾)。