脊髓空洞癥發(fā)病年齡20～40歲，偶見(jiàn)兒童和老年人患此病。男性多于女性，男女之比為3：2，曾有家族史報(bào)告。起病隱匿，進(jìn)展緩慢，持續(xù)多年。癥狀與病變節(jié)段和所在神經(jīng)軸內(nèi)位置有關(guān)，頸下段和上胸段病變多見(jiàn)，延髓空洞多不對(duì)稱(chēng)，故癥狀和體征通常為單側(cè)性。
脊髓空洞癥的臨床表現(xiàn)：
一、感覺(jué)障礙
本病可見(jiàn)兩種類(lèi)型的障礙即由空洞部位脊髓支配的節(jié)段性淺感覺(jué)分離性感覺(jué)障礙和病變以下的束性感覺(jué)障礙。
(1)節(jié)段性淺感覺(jué)分離性感覺(jué)障礙，為本病最突出的臨床體征。由于空洞常起自頸膨大一側(cè)的后角底部并向周?chē)鷶U(kuò)張，故早期癥狀常常是同側(cè)上肢的相應(yīng)支配區(qū)痛、溫度覺(jué)喪失，而觸覺(jué)及深感覺(jué)相對(duì)保留的節(jié)段性后角型分離性感覺(jué)障礙，近似半短上衣形。
(2)束性感覺(jué)障礙，后期病變可累及脊髓丘腦束和后索，而出現(xiàn)對(duì)側(cè)病變平面以下的痛溫覺(jué)缺失的傳導(dǎo)束型感覺(jué)障礙及同側(cè)病變平面以下的深感覺(jué)障礙，步態(tài)不穩(wěn)和深感覺(jué)共濟(jì)失調(diào).但很少見(jiàn)，延髓空洞癥如影響到三叉丘腦束交叉處，可以造成面部痛、溫覺(jué)減退或消失，包括角膜反射消失。
二、運(yùn)動(dòng)及反射障礙
空洞侵及頸髓前角細(xì)胞引起手部小肌肉及前臂尺側(cè)肌肉軟弱和萎縮，肌束震顫可不明顯，逐漸波及上肢其他肌肉，肩胛帶肌及一部分肋間肌。腱反射減弱及肌張力減退。當(dāng)空洞累及錐體束時(shí)，則受累脊髓節(jié)段以下出現(xiàn)肌無(wú)力，肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，病理征陽(yáng)性，多數(shù)雙側(cè)不對(duì)稱(chēng)，當(dāng)空洞內(nèi)發(fā)生出血時(shí)，可以發(fā)生病情突然變化?？斩慈绻谘静浚瑒t在下肢部位出現(xiàn)上述的運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)障礙。
三、營(yíng)養(yǎng)障礙及其他癥狀營(yíng)養(yǎng)障礙
其中最常見(jiàn)的是由于關(guān)節(jié)的痛覺(jué)缺失引起關(guān)節(jié)磨損，骨皮質(zhì)萎縮，骨質(zhì)脫鈣和畸形，關(guān)節(jié)腫大，活動(dòng)度增加，運(yùn)動(dòng)時(shí)有摩擦音而無(wú)痛覺(jué)。這種神經(jīng)元性關(guān)節(jié)病變稱(chēng)為夏科(Charcot)關(guān)節(jié)。皮膚營(yíng)養(yǎng)障礙，包括皮膚青紫，過(guò)度角化，皮膚增厚。在痛覺(jué)缺失區(qū)域，表皮的燙傷及其他損傷可以造成頑固性潰瘍及瘢痕形成，甚至指趾節(jié)末端發(fā)生無(wú)痛性壞死、脫失，稱(chēng)為莫旺(Morvan)病。頸胸段病損害交感神經(jīng)通路時(shí)，可產(chǎn)生霍納(Homer)綜合征(瞳孔縮小，眼裂變窄，眼窩凹陷，面部出汗減少)。如側(cè)角細(xì)胞受刺激時(shí)，可出現(xiàn)同側(cè)不完全性反霍納綜合征(瞳孔散大，瞼裂增寬，眼球微突，面頸多汗)。疾病晚期可有膀胱、直腸功能障礙。其他如脊柱側(cè)突，后突畸形，脊柱裂，弓形足等亦屬常見(jiàn)。
四、延髓空洞癥很少單獨(dú)發(fā)生，常為脊髓空洞癥的延伸
由于空洞常不對(duì)稱(chēng)，故癥狀和體征常為單側(cè)型。如累及疑核，則有吞咽困難及納吃，軟腭與咽喉肌無(wú)力，懸雍垂偏斜，聲帶麻痹，構(gòu)音困難。舌下神經(jīng)核受累則同側(cè)舌肌萎縮和肌束震顫，伸舌偏向患側(cè)。三叉神經(jīng)下行根受累則出現(xiàn)同側(cè)面部感覺(jué)呈中樞型痛溫覺(jué)障礙，侵及內(nèi)側(cè)弓狀纖維則出現(xiàn)半身觸覺(jué)、深感覺(jué)缺失。前庭小腦通路受損出現(xiàn)眩暈、眼球震顴、步態(tài)不穩(wěn)。累及面神經(jīng)核可出現(xiàn)同側(cè)周?chē)悦姘c。
溫馨提示：其他常有胸脊柱的側(cè)彎或后突，膀胱及直腸括約肌功能障礙多見(jiàn)于晚期。病變波及延髓引起構(gòu)音障礙、吞咽困難、舌肌萎縮癱瘓、眼球震顫，此型易危及生命。