有遺傳因素和環(huán)境因素。家族遺傳是常染色體顯性遺傳所致。由不良療法性致畸則顯得更為重要，如 60 年代初期德語(yǔ)系國(guó)家的孕婦在懷孕早期習(xí)慣性服用反應(yīng)停(thalidomide )鎮(zhèn)靜劑造成大量的肢體畸開(kāi)， 尤以短指、無(wú)指畸形多見(jiàn)。亦有的短指畸形與先天性梅毒和內(nèi)分泌功能障礙有關(guān)。發(fā)生機(jī)制是在胚胎中期指骨的軟骨內(nèi)骨化受到干擾，骨化生長(zhǎng)發(fā)生障裱燕麗藻藺醚短，手指亦短，甚至造成“海豹手”。
近年來(lái)隨著人類基因組的完成，在基因診斷上亦不斷有所突破，國(guó)外 2001 年亦成功地闡明了短指癥的突變基因，這為人類預(yù)防和治療此病提供了良好的基礎(chǔ)。