小兒腎母細胞瘤大多是由于腹部腫塊而做出診斷，X線及其他特殊檢查有助于完全確診和了解擴散情況。
有關(guān)腫瘤轉(zhuǎn)移擴散的診斷，首先對所有患兒應(yīng)拍攝肺部的正、側(cè)位X線片，對細小的早期轉(zhuǎn)移病灶必須仔細反復(fù)觀看方能發(fā)現(xiàn)。
肝轉(zhuǎn)移診斷較困難，放射性核素掃描只是在肝腫塊已相當(dāng)大時才能顯示。骨骼轉(zhuǎn)移有局部疼痛、腫脹和壓痛等臨床表現(xiàn)，只是在有癥狀時才攝骨X線片。
小兒腎母細胞瘤檢查診斷方法
1.血象檢查
血常規(guī)檢查可正常，一般有輕度貧血，但也有少數(shù)有紅細胞增多，這可能與紅細胞生成素增高有關(guān)?？勺鳛橹委煏r追蹤了解有無骨髓造血抑制的指標(biāo)。
2.血液檢查
腎功能正常。紅細胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期腫瘤沉降率增快更顯著，認為是預(yù)后不良的一個指標(biāo)。血尿素氮、肌酐等化驗反映腎臟受損情況。腎臟破壞嚴重時血紅細胞生成素(erythropoietin)減少。肝功能檢查可用作觀察治療的毒性反應(yīng)。
3.尿液檢查
尿顯微鏡檢查不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌細胞。尿化驗及培養(yǎng)可查知血尿及泌尿系感染。
4.骨髓檢查
此病轉(zhuǎn)移至骨髓者甚為罕見，而神經(jīng)母細胞瘤常常有骨髓轉(zhuǎn)移，故骨髓檢查對此兩病的鑒別診斷頗有幫助。
5.穿刺活檢
近年有人報道用細針快速穿刺抽吸細胞學(xué)檢查診斷法，手術(shù)前即能確診，方法簡單，正確率達90%。穿刺活檢對巨大腫瘤并估計無法切除者有一定意義，因為在術(shù)前可明確組織學(xué)類型，估計患兒的預(yù)后，以利于制訂術(shù)前和術(shù)后的化療和放療的方案。
6.B型超聲波檢查
可區(qū)別腫塊為實質(zhì)型或囊性，腎母細胞瘤超聲回聲圖顯示在腰壁前方一個以實質(zhì)為主間隔小液平(壞死出血、腎盂積水)的混合圖像。由于此法為無損傷性和無痛性，故應(yīng)列為首先采用的檢查方法。
7.X線檢查
腹部平片可顯示腫瘤的部位及范圍，常見腸管被推向?qū)?cè)。在大多數(shù)病例可見患側(cè)肋腹膨脹，充氣的腸管繞著腫瘤的軟組織密度陰影，并被腫塊推移向腹中部。鈣化斑點極為罕見，如有則多數(shù)出現(xiàn)在邊緣呈弧線狀。側(cè)位片見脊柱前軟組織塊物陰影，將充氣的胃腸道推向前方。胸部平片進行胸腔后前位、側(cè)位及斜位照片以尋找肺部的轉(zhuǎn)移病灶。肺轉(zhuǎn)移約占10%。