肺囊性纖維化是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。在北美洲白人中最常見(jiàn)，其他人種則極少見(jiàn)。肺囊性纖維化常會(huì)出現(xiàn)囊性支氣管擴(kuò)張，所以需和一些引起囊性支氣管擴(kuò)張的疾病鑒別。囊性支氣管擴(kuò)張是復(fù)發(fā)性或慢性感染的并發(fā)癥，其表現(xiàn)可類(lèi)似多發(fā)性空洞，它不是真正的空洞，而是多發(fā)性支氣管擴(kuò)張伴有囊狀腔隙的表現(xiàn)。診斷肺囊性纖維化時(shí)需與以下疾病相鑒別：
1、丙種球蛋白缺乏癥：該患者易于發(fā)生復(fù)發(fā)性細(xì)菌感染， 繼發(fā)氣道阻塞和囊性支氣管擴(kuò)張，有時(shí)和囊性肺纖維化不易鑒別，但該患者血中丙種球蛋白明顯減少或缺乏，且汗液中無(wú) 高濃度的NaCl存在，因此可以鑒別。
2、復(fù)發(fā)性細(xì)菌性肺炎：反復(fù)發(fā)作時(shí)可以造成支氣管擴(kuò)張，早期這種支氣管擴(kuò)張可呈圓柱形，并且是可逆的，但在多次肺炎發(fā)作后，由于支氣管損害可發(fā)展成靜脈曲張狀或囊性支氣管擴(kuò)張，位于下葉是其特點(diǎn)，感染早期胸片是正常的，在肺底有線(xiàn)狀陰影聚集，這時(shí)支氣管造影可顯示支氣管擴(kuò)張。當(dāng)支氣管擴(kuò)張進(jìn)一步發(fā)展，則可呈小囊狀支氣管擴(kuò)張，用高分辨率 CT(HRCT)可取代支氣管造影而獲得診斷。
3、過(guò)敏性支氣管肺曲菌病：發(fā)生哮喘時(shí)可伴有支氣管囊狀擴(kuò)張，但一般此病發(fā)病年齡較晚，無(wú)家族遺傳史，纖維支氣管鏡檢查可找到曲菌絲，糖皮質(zhì)激素可治愈。
4、結(jié)核性支氣管擴(kuò)張癥：結(jié)核是囊狀支氣管擴(kuò)張癥的另一原因，在長(zhǎng)期結(jié)核菌感染后，在肺尖及全肺可發(fā)生空洞，這些透明區(qū)除了壞死性空洞外，還必須考慮有支氣管擴(kuò)張，尤其是囊狀支氣管擴(kuò)張癥，但結(jié)核引起的支氣管擴(kuò)張一般有中毒癥狀，如低熱、盜汗等，痰中可找到結(jié)核桿菌，通過(guò)抗結(jié)核治療病情會(huì)逐漸好轉(zhuǎn)，所以臨床上診斷是不難的。
溫馨提示：關(guān)于肺囊性纖維化的治療，如果能詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史，及早診治，預(yù)后情況良好。小兒肺囊性纖維化是最多的群體，由于患兒有反復(fù)呼吸道感染，所以必須應(yīng)用抗生素治療，以控制呼吸道及肺部炎癥，防止疾病進(jìn)一步發(fā)展。其他治療包括胰酶的補(bǔ)充、體療、高熱量飲食，補(bǔ)充多種維生素，尤其是維生素C、E等。