痛風(fēng)是嘌呤代謝異常致使尿酸合成增加而導(dǎo)致的代謝性疾病。腎功能異常時(shí)由于腎臟的尿酸清除率下降也會(huì)引起尿酸水平上升。血漿中的尿酸達(dá)到飽和，導(dǎo)致尿酸單鈉結(jié)晶沉積在遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)周圍相對(duì)缺乏血管的組織中。這種結(jié)晶的出現(xiàn)可導(dǎo)致單關(guān)節(jié)或者多關(guān)節(jié)的急性炎性滑膜炎。痛風(fēng)在男性中較為多見，拇趾是最常見的受累區(qū)域，50%～70%初次發(fā)病發(fā)生于此。90%的痛風(fēng)患者在其一生中的某個(gè)時(shí)期會(huì)發(fā)生第一跖趾關(guān)節(jié)受累。其他可能受累的足部區(qū)域有足背部、足跟以及踝部。除了累及關(guān)節(jié)之外，尿酸結(jié)晶還可以沉積在皮下，被稱作痛風(fēng)結(jié)節(jié)。
痛風(fēng)最重要的生化基礎(chǔ)是高尿酸血癥。正常成人每日約產(chǎn)生尿酸750mg，其中80%為內(nèi)源性，20%為外源性尿酸，這些尿酸進(jìn)入尿酸代謝池(約為1200mg)，每日代謝池中的尿酸約60%進(jìn)行代謝，其中1/3約200mg經(jīng)腸道分解代謝，2/3約400mg經(jīng)腎臟排泄，從而可維持體內(nèi)尿酸水平的穩(wěn)定，其中任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題均可導(dǎo)致高尿酸血癥。
1、原發(fā)性痛風(fēng)：多有遺傳性，但臨床有痛風(fēng)家族史者僅占10%~20%。尿酸生成過多在原發(fā)性高尿酸血癥的病因中占10%。其原因主要是嘌呤代謝酶缺陷，次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)缺乏和磷酸核糖焦磷酸鹽(PRPP)合成酶活性亢進(jìn)。原發(fā)性腎臟尿酸排泄減少約占原發(fā)性高尿酸血癥的90%，具體發(fā)病機(jī)制不清，可能為多基因遺傳性疾病，但應(yīng)排除腎臟器質(zhì)性疾病。
2、繼發(fā)性痛風(fēng)：指繼發(fā)于其他疾病過程中的一種臨床表現(xiàn)，也可因某些藥物所致。骨髓增生性疾病如白血病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、紅細(xì)胞增多癥、溶血性貧血和癌癥等可導(dǎo)致細(xì)胞的增殖加速，使核酸轉(zhuǎn)換增加，造成尿酸產(chǎn)生增多。惡性腫瘤在腫瘤的放化療后引起細(xì)胞大量破壞，核酸轉(zhuǎn)換也增加，導(dǎo)致尿酸產(chǎn)生增多。腎臟疾病包括慢性腎小球腎炎、腎盂腎炎、多囊腎、鉛中毒和高血壓晚期等引起的腎小球?yàn)V過功能減退，可使尿酸排泄減少，導(dǎo)致血尿酸濃度升高。藥物如噻嗪類利尿藥、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、小劑量阿司匹林和煙酸等，可競(jìng)爭(zhēng)性抑制腎小管排泄尿酸而引起高尿酸血癥。另外，腎移植患者長(zhǎng)期服用免疫抑制劑也可發(fā)生高尿酸血癥，可能與免疫抑制劑抑制腎小管排泄尿酸有關(guān)。
生活中引起痛風(fēng)的原因主要有內(nèi)源性自身尿酸水平和外源性飲食攝入含有嘌呤量引起，痛風(fēng)的病發(fā)與自身尿酸水平有著密切聯(lián)系，當(dāng)體內(nèi)代謝紊亂尿酸值不斷升高的情況下。代謝沉積物會(huì)開始沉淀關(guān)節(jié)及其周圍組織，久之誘發(fā)患者身體部位炎性表現(xiàn)，也就是我們常說的“痛風(fēng)”。
此外，痛風(fēng)病還與我們飲食中攝入的嘌呤物質(zhì)有關(guān)，嘌呤是導(dǎo)致尿酸異常的根本物質(zhì)，因?yàn)椴坏卯?dāng)?shù)娘嬍硰亩铙w內(nèi)充斥著足量的嘌呤物質(zhì)，在經(jīng)過消化反映后，一部分會(huì)隨排泄排出而一部分則留在體內(nèi)引起痛風(fēng)病發(fā)。痛風(fēng)的病發(fā)與痛風(fēng)的病因有著密切的聯(lián)系，由于痛風(fēng)存在各種不同的病發(fā)因素，故在得不到有效防治注意的前提下會(huì)引起痛風(fēng)病惡化發(fā)生。