小兒尿道下裂發(fā)病原因
小兒尿道下裂是一種尿道發(fā)育畸形，即尿道開口在陰莖腹側(cè)正常尿道口近端至?xí)幉康耐緩缴?，是小兒泌尿生殖系統(tǒng)最常見的畸形之一。盡管在尿道下裂的手術(shù)治療上已經(jīng)有了非常大的進步，但無論從醫(yī)生的角度還是患兒或其父母的角度，尿道下裂的治療結(jié)果遠(yuǎn)不如人意。尿道下裂的特征性缺陷可能來自下列一個或多個因素：①胎兒睪丸雄激素的產(chǎn)生異常，②發(fā)育中外生殖器的靶組織對雄激素的敏感性受限，③由于胎兒睪丸Leydig細(xì)胞的過早退化而引起雄激素刺激的過早終止。其他可能的原因包括睪酮和雙氫睪酮合成不足(5α還原酶缺陷或缺乏)、雄澈素受體質(zhì)量和數(shù)量缺陷。正常生殖器發(fā)育中類固醇激素合成十分重要。母親孕激素暴露在尿道下裂形成中也有一定因素。試管受精產(chǎn)生的男嬰(妊娠早期給予黃體酮)尿道下裂的發(fā)生率明顯增加。盡管環(huán)境因素和內(nèi)分泌干擾等尿道下裂的可能原因引起了重大關(guān)注，但是仍然不明確。
小兒尿道下裂發(fā)病機制
尿道板源自泄殖腔和尿生殖竇壁的向外生長。尿道發(fā)育開始于胚胎10mm階段(大約發(fā)育的第4周)，這時尿道板被認(rèn)為是內(nèi)泄殖腔前壁的增厚。尿道板任一側(cè)尿生殖竇的生殖部分腹側(cè)的尿道褶發(fā)育形成尿道溝。這些尿道褶表面覆蓋上皮，尿道褶之間的尿道溝被稱為初級尿道溝。次級尿道溝在胚胎35mm階段發(fā)育(大約第8周)，是初級尿道溝頂部分解的結(jié)果。這個過程的持續(xù)形成了最后的尿道溝。在男性胎兒50mm階段(大約發(fā)育的第1 1周)，睪丸間質(zhì)細(xì)胞(Leydig細(xì)胞)的數(shù)量、大小和功能增加，尿道褶開始向膜側(cè)中線融合形成尿道。經(jīng)過相似的過程，陰莖頭部尿道的近段部分很快形成，并分化自尿道板(內(nèi)胚層起源)。陰莖頭部尿道的遠(yuǎn)段部分由向尿道板遠(yuǎn)端生長的表面上皮(外胚層起源)薄層內(nèi)生形成，發(fā)育完成時變?yōu)閺?fù)層鱗狀上皮。
“發(fā)育停滯”學(xué)說是對尿道下裂最合理的解釋，它解釋了伴隨尿道下裂的三個典型特征：陰莖彎曲、尿道下裂的尿道口和包皮缺乏。大約在尿道關(guān)閉完成的同時，陰莖完全伸直，這恰好在包皮形成之前。
近期研究證實，纖維生長因子(FGF)-10基因受到干擾可能導(dǎo)致尿道下裂。Hoxa13基因變異和功能缺失將導(dǎo)致尿道板上皮Fgf8和Bmp7表達(dá)的聯(lián)合缺失，導(dǎo)致尿道下裂發(fā)生。
小兒尿道下裂概述
尿道下裂尿道下裂源自希臘語，由底下與裂開兩字合并而成。意指尿道發(fā)育不健全，以致尿道開口于正常位置(龜頭頂端中央)的下端，陰莖腹側(cè)的任何部位，根據(jù)羅馬醫(yī)師維恩氏的記載，這種尿道異常，是遠(yuǎn)在公元2世紀(jì)首先由格林氏所描述并且命名。
胎兒發(fā)育至6周時，出現(xiàn)生殖結(jié)節(jié)，此為男性龜頭、女性陰蒂的始基。在生殖結(jié)節(jié)的下面則生一對平行的尿道皺襞，兩皺襞之間構(gòu)成尿道溝，每一皺襞壁的旁邊則有陰唇陰囊腫起部，將來形成女性大陰唇或男性陰囊。男性胎兒在8-10周時，尿道皺襞橫跨尿道溝并逐漸由基底部向遠(yuǎn)端相互結(jié)合而形成陰莖部尿道。在舟狀窩會合，假如尿道在結(jié)合的過程中受阻，則尿道開口可終止于會陰至龜頭間的陰莖腹側(cè)的任何地方，而形成尿道下裂。腹側(cè)包皮的形成與尿道的發(fā)育關(guān)系相當(dāng)密切，假如尿道抵達(dá)龜頭尖端失敗，則同時失去腹側(cè)包皮而使龜頭變形，成頭鏟狀并罩以頭巾樣包皮。但龜頭仍有腹側(cè)凸，因為陰莖遠(yuǎn)端的尿道海綿體發(fā)育中止形成纖維素，無法配合陰莖向腹側(cè)彎曲，俗稱痛性勃起。
產(chǎn)生單純尿道下裂的原因尚未確定，似乎牽涉到許多的因素。外生殖器的形成是受胎兒睪丸所制造的男性激素的影響。這種激素對于全身性的作用不如局部性的作用，亞士可氏等人認(rèn)為尿道下裂可能是由于這種激素的產(chǎn)生遭受早期遏止或當(dāng)陰莖部尿道的遠(yuǎn)端要形成的時候，因為該激素產(chǎn)生不足以致作用不能持久所成的結(jié)果。較嚴(yán)重程度的尿道下裂，可能有部分是由于未分化的陰莖無法受到這種激素的刺激作用所造成，這種類似睪丸女性化癥狀群的病人，其陰莖很小而有尿道下裂。遺傳似乎也是造成尿道下裂的因素之一。羅斯氏等人的報告指出，同一家族發(fā)生尿道下裂者，在108人中有15人(占14%)。而蘇林松氏也發(fā)現(xiàn)，這種異常發(fā)生于兩個單卵雙胞，但不是發(fā)生于所有雙胞胎，因此，外在與內(nèi)在的因素都可影響。蘇林松氏又發(fā)現(xiàn)，尿道下裂的遺傳隱性基因，如果雙親的兒子有尿道下裂，則其下代再出現(xiàn)尿道裂的機會有10%。此癥的發(fā)生雖然白種人比黑種人常見，但張氏及麥里安斯保羅氏認(rèn)為這種種族間的發(fā)生率沒有重要的區(qū)別。陳氏及吳里氏發(fā)現(xiàn)，體重不足的早產(chǎn)兒，易生尿道下裂癥。雖然如此，但絕大多數(shù)的尿道下裂，找不出其潛在的原因。
小兒尿道下裂分類
?、冽旑^型或冠狀溝型：尿道開口在冠狀溝腹側(cè)中央。此型除尿道開口較窄外，一般不影響排尿和性交功能，可不手術(shù)治療。國外強調(diào)美容，主張手術(shù)將尿道外口前移至正常位置。
?、陉幥o型：尿道外口開自于陰莖腹側(cè)，需手術(shù)矯正。
?、坳幥o陰囊型：尿道開口于陰囊陰莖交界處，陰莖嚴(yán)重彎曲。
④陰囊型：尿道外口位于陰囊，除具有尿道下裂一般特征外，且陰囊發(fā)育差，可有不同程度對裂，其內(nèi)有時無睪丸。
⑤會陰型：尿道外口位于會陰，外生殖器發(fā)育極差，陰莖短小而嚴(yán)重下曲，陰囊對裂，形如女性外陰，有時誤作女孩撫養(yǎng)。
小兒尿道下裂臨床表現(xiàn)
異位尿道口
尿道口可出現(xiàn)在正常尿道口近端到會陰尿道部的任何部分。部分尿道口有狹窄，其遠(yuǎn)端為尿道板。
陰莖下彎
陰莖向腹側(cè)彎曲。尿道下裂伴有明顯陰莖下彎的只占35%，而且多為輕度下彎。按陰莖頭與陰莖體縱軸之間的夾角將陰莖下彎分為輕度(35°)。后兩者在成年后性交困難。導(dǎo)致陰莖下彎的主要原因為尿道板纖維組織增生、陰莖體尿道腹側(cè)皮下組織各層缺乏、陰莖海綿體背腹兩側(cè)不對稱。
包皮異常分布
陰莖頭腹側(cè)包皮未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如、全部包皮轉(zhuǎn)移至陰莖頭背側(cè)呈帽狀堆積。
其他相關(guān)異常
其他相關(guān)異常包括隱睪(7%～9%)、腹股溝疝(約12%)和鞘膜積液(9%～16%)。前段、中段和后段尿道下裂患者中腹股溝疝的發(fā)病幾率相似，但隱睪多見于后段型尿道下裂病人。同時患有尿道下裂和隱睪的男嬰，及時外生殖器明顯也應(yīng)引起警惕，需要評估兩性畸形的可能。前列腺囊發(fā)生于重度尿道下裂，可能是副中腎管退化不全或尿生殖竇男性化不全的遺跡。一些病人可合并陰囊轉(zhuǎn)位、陰莖扭轉(zhuǎn)、小陰莖及重復(fù)尿道，極少數(shù)病人合并肛門直腸畸形。
小兒尿道下裂治療
尿道下裂必須手術(shù)矯正。手術(shù)目的：第一，糾正下屈畸形，需切除陰莖腹側(cè)纖維素，完全伸直陰莖。第二、尿道成形并使其開口位置盡可能接近正常。
手術(shù)指征
除冠狀溝型尿道下裂可作可不作手術(shù)外，其余各型必須頸手術(shù)糾正。
手術(shù)方法
據(jù)統(tǒng)計手術(shù)方法在150種以上。應(yīng)根據(jù)手術(shù)者的枝術(shù)，患者的年齡和陰莖發(fā)育情況區(qū)別對待。一般說來，在幼年即完成治療，可消除患者的心理影響，但年齡越小越不合作，加之陰莖小，操作困難，故手術(shù)失敗的機率增加。因此有人主張分期手術(shù)，即在幼時先切除纖維索，糾正下屈畸形、待陰莖發(fā)育后再行II期尿道成形術(shù)。
畸形矯治
手術(shù)矯治為唯一的有效方法。一般應(yīng)該在入學(xué)前完成手術(shù)矯治，因為這時陰莖已長得較大，孩子能主動配合手術(shù)，又能避免入學(xué)后的心理損害。矯治手術(shù)種類繁多，根據(jù)具體的病例與醫(yī)療條件選用不同的手術(shù)方法，大約可分兩類。
1.分期手術(shù)
第一期矯治陰莖下曲，包皮由背側(cè)轉(zhuǎn)移到腹側(cè)，為尿道重建手術(shù)提供條件。當(dāng)期手術(shù)在距第一期手術(shù)半年后進行，利用陰莖腹側(cè)包皮建造新尿道，使尿道開口于陰莖頭部。手術(shù)成功就能達(dá)到直立排尿，成年后有生育能力。
2.一次手術(shù)
這是醫(yī)院采用的常規(guī)手術(shù)方法。在一次手術(shù)中完成陰莖下彎矯正，消除陰莖背側(cè)包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道開口于陰莖頭的正常部位。這種手術(shù)更符合正常生理結(jié)構(gòu)，外觀也與常人相似。病人可免除多次手術(shù)的痛苦，并發(fā)癥少，成功率高，療效較為滿意。
小兒尿道下裂疾病特征
1無包皮系帶;
2包皮集中在龜頭背側(cè)呈“頭巾狀”;
3龜頭扁平如鏟狀;
4陰莖下曲，勃起時尤為明顯;
5尿道外口位置異常。
小兒尿道下裂并發(fā)癥防治
常見的并發(fā)癥有尿瘺、狹窄、傷口感染裂開等，防止并發(fā)癥的發(fā)生是獲得成功的訣竅。術(shù)前充分準(zhǔn)備，術(shù)中精細(xì)操作，術(shù)后小心護理，可減少并發(fā)癥的發(fā)生。
最常見的并發(fā)癥，應(yīng)屬重建尿道后因傷口愈合不佳而生成的瘺管。這種并發(fā)癥與血腫形成、傷口感染、重建的尿道過長、使用的皮不夠且張力太大或手術(shù)的技巧與材料不良等因素均有關(guān)系。為了減少瘺管的發(fā)生，對于尿道下裂情況嚴(yán)重的病人，應(yīng)分多次手術(shù)，并盡量避免產(chǎn)生血腫及傷口的感染。使用的皮盡量少去創(chuàng)傷并且要有足夠的血液供應(yīng)，采用無反應(yīng)的縫線及精小的器械，減少異物的存留及縫合處的張力，增加接觸面積，改善手術(shù)的技巧和施以適當(dāng)?shù)哪蛞簩?dǎo)流。手術(shù)后傷口裂開、尿道及尿道口狹窄、尿道憩室或排尿困難等情形亦偶而可發(fā)生，均為技術(shù)問題，應(yīng)可避免。
小兒尿道下裂診斷
診斷尿道下裂并不困難，但對陰囊型和會陰型，需要與假兩性畸形疾病相鑒別。男性陰囊、會陰型尿道下裂伴雙側(cè)隱睪者很難與男性假兩性畸形相鑒別。女性假兩性畸形是由于先天性腎上腺羥化酶缺乏致皮質(zhì)增生導(dǎo)致陰蒂肥大似小陰唇，尿道口位于肥大的陰蒂根部酷似尿道下裂。陰道狹小，有時不易發(fā)現(xiàn)，但其性染色體為xx。
小兒尿道下裂治療原則
原則：矯治僅限于手術(shù)治療。但龜頭型無病性勃起，因為有良好的尿柱且維持正常的方向，則順其自然不需矯治。然而50%這類的病人尿道口狹窄，影響排尿，則僅需施尿道口切開術(shù)。絕大多數(shù)的文獻主張，對于有尿道下裂的小孩避免施包皮環(huán)切術(shù)，因為矯正痛性勃起及尿道重建時，最需要多余的皮膚，這種原有的包皮最為理想。矯治包括兩個步驟，一為痛性勃起的矯正;另一為尿道重建，使尿道開口于近龜頭處，維持直立排尿姿勢。從手術(shù)的觀點看，克利畢氏認(rèn)為在幾歲時施陰莖變直手術(shù)并不重要。但西塞氏確信，假如病人在適當(dāng)?shù)哪挲g以前若不矯正痛性勃起，則海綿體腹側(cè)的血流空間有潛在萎縮的危機，能使痛性勃起變得更復(fù)雜，所以他主張陰莖變直手術(shù)宜趁早施行。米蘭氏也發(fā)現(xiàn)，陰莖腹側(cè)彎曲的程度隨小孩的增長而加大。另外，為避免小孩的自尊心遭受打擊而養(yǎng)成自卑感及害羞的人格，影響心理健康，這種矯治手術(shù)最好能在小孩入學(xué)之前施行。黑金氏與克利畢氏認(rèn)為，手術(shù)后陰莖勃起會影響傷口愈合，所以他們主張手術(shù)前數(shù)天及手術(shù)后宜給予適量的女性激素以予抑制，但對于十幾歲的小孩或年輕的成人即使給予大量的女性激素，其作用并不顯著。因此，為了避免這種手術(shù)后所引起的勃起麻煩，最好所有矯治的手術(shù)均在小孩入學(xué)前完成。
至于矯治的方法，可分為多次矯治法與一次矯治法。所謂多次矯治法，就是將痛性勃起的矯正與尿道的重建手術(shù)分次完成，而兩次手術(shù)之間至少需要半年。痛性勃起的矯正系指將尿道口遠(yuǎn)端的纖維束去除而使陰莖變直，然后利用冗長的包皮填補缺損的皮膚，以此次作為將來重建尿道的基礎(chǔ)。一次矯治法，系指痛性勃起的矯正與尿道重建手術(shù)一次完成。
手術(shù)后的護理，對手術(shù)成敗的影響甚大。手術(shù)后一定要保持導(dǎo)尿管的通暢，維持適宜的壓迫性敷料至少3-5天，并且每天以少許的消毒油劑潤滑敷料，以防止敷料與皮膚粘著、而于拆除敷料時撕裂縫合的傷口，造成瘺管。同時，要避免陰莖勃起，以免影響傷口的愈合，所以給予適量的女性激素以予抑制是必要的。通常導(dǎo)尿管于手術(shù)后第10～12天拔除。此時，病人也可予溫水濕敷，加速局部腫脹的消除。
小兒尿道下裂術(shù)前準(zhǔn)備
尿道下裂術(shù)前準(zhǔn)備的要求較一般尿道手術(shù)更為嚴(yán)格，并有一定的特殊性。除進行一般尿道手術(shù)前的準(zhǔn)備外，還應(yīng)作到以下幾點。
1、陰莖過小者，適當(dāng)應(yīng)用男性激素治療，待陰莖發(fā)育后，再行手術(shù)。
2、有尿路感染者，術(shù)前必須嚴(yán)格控制感染。
3、術(shù)前3天每天用肥皂水清洗會陰部，并用洗必泰濕敷。
4、詳細(xì)檢查尿道口的位置，正確估計陰莖伸直術(shù)后尿道口回縮的位置，同時測量包皮、陰莖及陰囊的皮膚是否可以利用。通過綜合判斷，決定采用一期或分期手術(shù)以及何種手術(shù)方式。
尿道下裂各類手術(shù)采用的麻醉、體位基本相同。幼兒宜用氯胺酮麻醉，少兒及成人可用腰麻或硬脊膜外腔阻滯麻醉。陰莖型尿道下裂取平臥位手術(shù)，陰囊、會陰型取膀胱截石位。
小兒尿道下裂術(shù)后注意事項
一，矯正尿道下裂，首先是確保尿道重建成功，其中當(dāng)然以包皮皮瓣法為好，其它還有陰莖皮瓣法、植皮法等。多發(fā)問題是尿瘺和攣縮致尿道狹窄等。
二、矯正陰莖彎曲畸形，重點是解除引起陰莖彎曲的纖維組織及其它病變組織的牽扯。但一定注意切勿損傷與切掉陰莖的白膜，否則易致繼發(fā)性陰莖彎曲。
三，術(shù)前、術(shù)中及術(shù)后的預(yù)防感染措施。從術(shù)前清洗、術(shù)中的一切無菌操作及手術(shù)期抗生素的應(yīng)用，術(shù)后尿道與局部傷口良好護理、合理有效抗生素的應(yīng)用，這時拔除尿管等均是重要的。
四，注意陰莖勃起的防治也是確保手術(shù)成功的重要措施，雌性激素的短期應(yīng)用是很有必要的。
五，陰莖傷口處理、護理以適當(dāng)、完好的壓力包扎尤為重要，以防滲血、死腔等，尿道瘺與狹窄一般是較晚時期才顯示出來，當(dāng)然也應(yīng)采取相應(yīng)防治措施，如方法選擇、術(shù)中操作仔細(xì)、注意尿道吻合等。
小兒尿道下裂疾病預(yù)后
尿道下裂修復(fù)術(shù)的并發(fā)癥包括出血/血腫、尿道口狹窄、尿道皮膚瘺、尿道狹窄、尿道憩室、切口感染、愈合受損以及修復(fù)失敗。當(dāng)需要再次手術(shù)時，選擇恰當(dāng)?shù)氖?/p>
術(shù)時間，尿道口狹窄、尿道皮膚瘺、尿道狹窄等并發(fā)癥可迅速修復(fù)。然而，更嚴(yán)重的并發(fā)癥如尿道下裂修復(fù)術(shù)部分或完全失敗時則需要一次較大的重建手術(shù)。如果沒
有最佳的組織和條件可供利用，有時甚至需行一次完整的修復(fù)手術(shù)。一般來說，除非發(fā)生出血、感染或清創(chuàng)而需要立即再次進行手術(shù)探查，并發(fā)癥手術(shù)一般不要在前
次修復(fù)6個月以內(nèi)進行。
小兒尿道下裂護理
尿道下裂治療比較復(fù)雜，手術(shù)方式多樣，應(yīng)根據(jù)患者的個體化差異采取個體化的治療方案。治療過程中不能忽視手術(shù)的復(fù)雜性和失敗的可能性。同時進行心理方面干預(yù)，尤其是對患者的性心理進行調(diào)整，減輕患者的心理壓力。
一、術(shù)前指導(dǎo)
1、術(shù)前10-12小時禁食，6-8小時禁水，以防麻醉時嘔吐引起誤吸及窒息。
2、經(jīng)常清潔會陰部，更換內(nèi)褲，避免漏尿引起尿疹和皮膚潰爛。
3、尿道成形者，術(shù)前3天進流食，以防術(shù)后排便用力，使傷口裂開及污染傷口。
4、心理指導(dǎo)：如盡早手術(shù)，可促進生殖器正常發(fā)育，也可正常排尿。
二、常規(guī)護理
1、全麻未醒前平臥，頭偏向一側(cè)(防止嘔吐引起誤吸及窒息)。
2、肛門排氣后進流食，減少糞便形成，以防污染傷口。
3、保持膀胱造瘺管通暢，避免從尿道排尿，保持傷口敷料干燥完整。
4、術(shù)后口服乙烯雌酚，防止陰莖勃起而造成傷口疼痛出血。
三、術(shù)后指導(dǎo)
1、注意休息，避免劇烈活動。
2、加強營養(yǎng)，多食高蛋白(魚肉類)富含維生素(蔬菜水果等)的食物。
3、注意會陰部清潔，防止感染。
術(shù)前術(shù)后護理對疾病的康復(fù)影響也很大，希望患者以及家屬做好護理工作。尿道下裂發(fā)病率高，危害也很大，患病后一定要選擇正規(guī)專業(yè)醫(yī)院盡早治療，早日擺脫疾病對患者帶來的傷害。