神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)鶒的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病鶒。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)的遺傳病，其遺傳方式有4種。
?、賳位蜻z傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;
?、诙嗷蜻z傳;
?、劬€粒體病，由線粒體DNA突變所致;
④染色體病如染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病通常具有家族性及終身性的特點，可于任何年齡起病，但大多在中年以前即出現(xiàn)癥狀健康搜索由于其種類繁多，發(fā)病例數(shù)較少鶒，并且癥狀復(fù)雜具有特征性癥狀的較少，因此臨床診斷較困難由于醫(yī)學(xué)科學(xué)的迅速發(fā)展目前對許多病的病因及發(fā)病機制已有了更多、更新的認識鶒，但仍有很多疾病的病因及發(fā)病機制尚未闡明，而且對大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病目前尚無有效的治療方法，這些都有待進一步研究。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的分類尚無統(tǒng)一意見與遺傳相關(guān)并累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病很多，依據(jù)多數(shù)專家意見，部分內(nèi)容已歸類于神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病錐體外系疾病、或獨立成章的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(如神經(jīng)皮膚綜合征)以及主要涉及兒科的一些遺傳性疾病以上疾病均不在此處敘述范圍。
流行病學(xué)
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是人類遺傳性疾病重要的組成部分，在已發(fā)現(xiàn)的7004種遺傳病中半數(shù)以上累及神經(jīng)系統(tǒng)我國神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病患病率為 109.3/10萬，遺傳性共濟失調(diào)和進行性肌營養(yǎng)不良最常見，糖、氨基酸等生化代謝障礙等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝性疾病以種類多發(fā)病率低為特征健康搜索。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病可在任何年齡發(fā)病，可在出生后即表現(xiàn)異常，如半乳糖血癥和唐氏綜合征(先天愚型);可在嬰兒期發(fā)病如嬰兒型脊肌萎縮癥，兒童期發(fā)病如假肥大型肌營養(yǎng)不良，少年期發(fā)病如肝豆?fàn)詈俗冃?、少年型脊肌萎縮癥，青年期發(fā)病如腓骨肌萎縮癥，成年期發(fā)病如強直性肌營養(yǎng)不良，成年后期發(fā)病如遺傳性共濟失調(diào)老年期發(fā)病如橄欖腦橋小腦萎縮，但大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現(xiàn)癥狀。
預(yù)防
由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。