神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是人類遺傳性疾病重要的組成部分，在已發(fā)現(xiàn)的7004種遺傳病中半數(shù)以上累及神經(jīng)系統(tǒng)我國神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病患病率為 109.3/10萬，遺傳性共濟(jì)失調(diào)和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良最常見，糖、氨基酸等生化代謝障礙等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝性疾病以種類多發(fā)病率低為特征健康搜索。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病可在任何年齡發(fā)病，可在出生后即表現(xiàn)異常，如半乳糖血癥和唐氏綜合征(先天愚型);可在嬰兒期發(fā)病如嬰兒型脊肌萎縮癥，兒童期發(fā)病如假肥大型肌營養(yǎng)不良，少年期發(fā)病如肝豆?fàn)詈俗冃?、少年型脊肌萎縮癥，青年期發(fā)病如腓骨肌萎縮癥，成年期發(fā)病如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，成年后期發(fā)病如遺傳性共濟(jì)失調(diào)老年期發(fā)病如橄欖腦橋小腦萎縮，但大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現(xiàn)癥狀。
預(yù)防
由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。