幽門螺桿菌依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)見到胃蠕動(dòng)波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項(xiàng)主要征象，診斷即可確定其中最可靠的診斷依據(jù)是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進(jìn)行實(shí)時(shí)超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
(一)超聲檢查
幽門肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)：幽門管長(zhǎng)徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)未同時(shí)達(dá)到, 僅有一項(xiàng)或兩項(xiàng)達(dá)到標(biāo)準(zhǔn), 則采用超聲評(píng)分系統(tǒng)[2]評(píng)分≥4 時(shí)診斷為CHPS, ≤2 時(shí)為陰性, =3 分時(shí)建議進(jìn)一步檢查。CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環(huán)肌呈實(shí)質(zhì)性中等或低回聲團(tuán)塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強(qiáng)回聲, 幽門管腔呈線狀無(wú)聲。當(dāng)胃蠕動(dòng)強(qiáng)烈時(shí)可見少量液體通過幽門管有人提出的狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。并可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚隨訪觀察腫塊逐漸消失。
(二)鋇餐檢查
診斷的主要依據(jù)是幽門管腔增長(zhǎng)(>1cm)和狹細(xì)(<0.2cm)胃腸透視表現(xiàn)為幽門前區(qū)呈“鳥嘴樣”突出, 幽門管細(xì)長(zhǎng)呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴(kuò)大, 胃內(nèi)充滿內(nèi)容物之光點(diǎn)及液性暗區(qū)回聲, 可見胃蠕動(dòng)現(xiàn)象并增強(qiáng), 有時(shí)可見逆蠕動(dòng)波, 胃排空延遲等征象。有人隨訪復(fù)查幽門肌切開術(shù)后的病例這種征象尚見持續(xù)數(shù)天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復(fù)至正常狀態(tài)在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。
(三)腹部檢查
腹部檢查時(shí)要置于舒適的體位可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下喂糖水時(shí)進(jìn)行觀察，可見到胃型及蠕動(dòng)波，其波形出現(xiàn)于左肋緣下緩慢地越過上腹部，呈1～2個(gè)波浪前進(jìn)，最后消失于臍上的右側(cè)檢查者位于嬰兒左側(cè)，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處以食指和無(wú)名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形光滑質(zhì)硬的幽門腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時(shí)松弛時(shí)易于捫及偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴(kuò)張時(shí)可能捫不到，則可置胃管排空后喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復(fù)檢查，據(jù)經(jīng)驗(yàn)多數(shù)病例均可捫到腫塊。
(四)實(shí)驗(yàn)室檢查
實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)臨床上有失水的嬰兒均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯且必須認(rèn)識(shí)到代謝性堿中毒時(shí)常伴有低鉀的現(xiàn)象，其機(jī)理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外在鹼中毒時(shí)鉀離子向細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)，引起細(xì)胞內(nèi)高鉀，而細(xì)胞外低鉀腎遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞排鉀增多，從而血鉀降低。
幽門螺桿菌癥狀出現(xiàn)于生后3～6周時(shí)亦有更早的，極少數(shù)發(fā)生在4個(gè)月之后。嘔吐是主要癥狀最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時(shí)偶有嘔吐隨著梗阻加重，幾乎每次喂奶后都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁在胃內(nèi)潴留時(shí)間較長(zhǎng)則吐出凝乳，不含膽汁。由于營(yíng)養(yǎng)不良脫水，嬰兒明顯消瘦，皮膚松弛有皺紋皮下脂肪減少，精神抑郁呈苦惱面容。