遺傳代謝病常見的有：神經系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。
隨著人類疾病譜的改變,遺傳因素在發(fā)病中的作用日益受到重視。WHO 資料顯示約5 %的妊娠有可能產生遺傳性疾病、先天畸形或殘疾。發(fā)達國家的兒童醫(yī)院中36 %～53 %住院患兒部分或全部有遺傳問題,發(fā)展中國家15 %～25 %的圍生期死亡與遺傳性疾病有關。因此，如何對遺傳代謝并進行及時、正確的早期的診斷和預防治療正日益受到高度重視。遺傳代謝病會引發(fā)哪些并發(fā)癥
下面以苯丙酮尿癥為例介紹對遺傳代謝病進行早期的診斷和防治。苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。
對苯丙酮尿癥進行早期的診斷方法如下。對新生兒進行早期檢查。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。尿三氯化鐵試驗可用于較大嬰兒和兒童的診斷。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。此外，早期的診斷的方法還有血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析、尿蝶呤分析、酶學診斷和DNA分析等。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法。用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/(kg.d)3—6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25—30mg/(kg.d)，4歲以上約10—30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。