有關(guān)新生兒的遺傳病，目前已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)的已經(jīng)超過500多種，每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。下面就來介紹一下對于新生兒遺傳病如何進(jìn)行預(yù)防呢?
新生兒遺傳病的預(yù)防1、婚前體檢：遺傳代謝病跟遺傳有關(guān)，除婚前要知曉對方的家族疾病史外，高危人群做產(chǎn)前診斷非常重要。遺傳代謝病胎兒多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%。 所以，懷孕時做相關(guān)檢查能發(fā)現(xiàn)問題。
孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物。羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等手段都能在產(chǎn)前診斷出遺傳代謝病。需要進(jìn)行這些檢查的人是：
1.35歲以上高齡孕婦;
2.曾生育過染色體病兒;
3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;
4.曾生育過NTD患兒(神經(jīng)管畸形)者;
5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;
6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;
7.家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者;
8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害的放射線、農(nóng)藥等物質(zhì)。
新生兒遺傳病的預(yù)防2、新生兒遺傳代謝病檢測
建議每個新生兒都應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測。遺傳代謝病患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生容易誤診或難以確診。一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高。
雖然這類疾病很可怕，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的。所以，別等新生兒出現(xiàn)癥狀才去尋求醫(yī)師幫助。此外，統(tǒng)計表明，不進(jìn)行新生兒篩查，治療和護(hù)理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
新生兒遺傳病如何預(yù)防?以上介紹的有關(guān)新生兒遺傳病的預(yù)防的兩方面工作是必須要做的，這樣不但可以降低新生兒的發(fā)病率，同時也可以幫助準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽多了解一些相關(guān)的常識，讓自己擁有一個健康活潑的寶寶。