南京市新生兒疾病篩查中心，從1985年來共篩查出31例苯丙酮尿癥患兒，目前接受治療的26例患兒都已基本痊愈或好轉(zhuǎn)，其中兩位治愈的患兒已先后上了大學(xué)。但部分家長因心存僥幸，缺乏理性的態(tài)度，致使患兒錯(cuò)過治療時(shí)機(jī)終生致殘。專家提醒，治療苯丙酮尿癥一定要相信科學(xué)，與醫(yī)生密切配合，勿中斷飲食治療，才是成功治愈此病的關(guān)鍵。
據(jù)該中心介紹，苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產(chǎn)生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下;堅(jiān)持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。
提出一個(gè)延誤治療的病例，希望大家引以為戒。在南京打工的李某初為人父，被通知嬰兒患有苯丙酮尿癥，夫妻倆認(rèn)為孩子能吃能睡，不相信檢查結(jié)果，并拒絕治療。5年后，他們帶著白皮膚、黃頭發(fā)的孩子來到篩查中心后，才要求治療。雖經(jīng)飲食治療，患兒毛發(fā)黃、皮膚白的癥狀有所改善，但因錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)，造成不可逆的腦損傷，孩子成了弱智兒。