低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。
飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，造成患兒尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必須氨基酸，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無(wú)苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為PKU患兒蛋白質(zhì)的主要來(lái)源?？偟鞍踪|(zhì)攝入量中80%來(lái)自人工蛋白質(zhì)，20%來(lái)自天然蛋白質(zhì)，還要保證給予足夠的熱量。治療中既要嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入，以防止苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的異常蓄積，又要滿足機(jī)體的需要，從而保證患兒的正常發(fā)育。對(duì)乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計(jì)算量的母乳，對(duì)患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。