有人認為遺傳代謝病都是家族遺傳的，但事實并非如此。遺傳代謝病既可能是一種家族遺傳性的疾病，也可能是基因突變所致。導致基因突變的原因包括環(huán)境化學污染、孕期病毒感染、近親結婚等，因此，孕婦在懷孕期間應盡量避免一切不良因素，避免不良環(huán)境因素，特別是在使用藥物、防范電子輻射等方面應引起高度重視。
目前，絕大部分遺傳代謝病還沒有有效的治療方法，因此預防變得更為重要。苑華毅介紹，預防遺傳代謝病一般分為三級體系。
一級預防是婚前檢查，婚前到醫(yī)療保健機構作檢查和咨詢可以在一定程度上防止不宜婚育的人群結婚生子，避免遺傳代謝病患兒的出生。但自從國家宣布取消強制婚檢后，自愿婚檢率明顯下降，導致遺傳代謝病患兒的出生率有所上升。
二級預防為在懷孕期間進行的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前檢查，對已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，減少出生缺陷。但目前絕大多數(shù)的遺傳代謝病是無法通過產(chǎn)前篩查檢驗出來的，而像羊水診斷這樣風險系數(shù)高的技術在我國尚無法普及。
三級預防是指在新生兒中，用快速、靈敏、簡便的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或導致兒童智力障礙的遺傳代謝病進行群體檢查，以便對疾病作出早期診斷、早期治療，保證兒童的身體和智力健康。
對于如何做好推廣工作，苑華毅表示：第一，這項活動是由政府鼓勵并且通過國家一級協(xié)會形式來實施的;第二，需要醫(yī)院的配合，因為醫(yī)院是孕婦和產(chǎn)婦最集中的地方，容易推廣;第三是社會的宣傳，通過舉辦論壇、專業(yè)培訓、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念;第四是要深入社區(qū)，通過社區(qū)的計生委和社區(qū)醫(yī)院進行宣傳。“我們希望通過醫(yī)院和社區(qū)將這條路走好，讓新生兒篩查得到普及，但這還需要一定的過程。”苑華毅說。
9月12日是我國第三個“預防出生缺陷日”。據(jù)最新統(tǒng)計顯示，在我國每30秒就有1個缺陷兒出生，每年有80萬～120萬出生缺陷兒，而在死亡的嬰兒中，大約每10個就有1個是由于遺傳代謝病(IMD)造成的。中國優(yōu)生科學協(xié)會、中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心日前共同發(fā)起生命綠洲行動，旨在加強對遺傳代謝病的預防。全國人大常委會副委員長、中國科協(xié)主席、中國科學院院士韓啟德致信表示：“生命綠洲行動是件有意義的事情，對減少新生兒遺傳代謝病的發(fā)生、提高出生人口素質起著重要的作用。”
我國每年約2000萬的出生人口中，有40萬～50萬名兒童患有遺傳代謝病。這個驚人的數(shù)字讓無數(shù)父母承受著巨大的悲痛。為減少出生缺陷，有效防治遺傳代謝病，日前，中國優(yōu)生科學協(xié)會與中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心在全國范圍內(nèi)共同發(fā)起“生命綠洲行動”，大力促進遺傳代謝病檢測的全面普及。
“生命綠洲行動”匯集了全國在優(yōu)生優(yōu)育、遺傳代謝病診治方面的著名專家，將致力于普及遺傳代謝病檢測知識，推廣35種遺傳代謝病檢測技術，增強育齡家庭的疾病預防意識。該項行動將利用大約3年的時間，通過舉辦論壇、專業(yè)培訓、科普大課堂的形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，推廣新一代遺傳代謝病檢測技術，樹立“人生第一次體檢”的觀念，增強育齡家庭的疾病預防意識。
“生命綠洲行動”全國指導委員會主任，國家衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長李長明教授指出，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”?！赌笅氡＝》ā芳捌鋵嵤┺k法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術服務項目。
據(jù)介紹，遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷，提高人口素質意義重大，尤其是實行計劃生育的今天，更應努力降低此類疾病對家庭和社會的危害。