遺傳代謝病又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病。遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。由于患兒體內(nèi)產(chǎn)生大量有害毒素，或者無法產(chǎn)生足夠生長(zhǎng)的必要元素，導(dǎo)致孩子大腦、身高和智力的發(fā)育遲緩，嚴(yán)重的還會(huì)造成癡呆和肢體殘缺等。遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜，患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)。遺傳代謝病死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要原因之一。
專家介紹說，遺傳代謝病一般沒有早期的臨床表現(xiàn)，這造成缺乏經(jīng)驗(yàn)的父母很難將有遺傳代謝病的孩子與正常孩子的病區(qū)分開，以致延誤了最佳的治療時(shí)機(jī)。此外，由于我國技術(shù)、設(shè)備和資金的不足，很多遺傳代謝病用一般方法無法診斷，并且大多數(shù)兒科醫(yī)生在這方面的病例積累不足，很容易誤診。專家指出，在我國，遺傳代謝病對(duì)大多數(shù)人來說都是非常陌生的。
研究表明，大部分患有遺傳代謝病的小孩在出生后3個(gè)月內(nèi)，如果不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)、干預(yù)和治療，會(huì)造成20%以上的患兒多臟器損傷;若在生后6個(gè)月才開始進(jìn)行治療，會(huì)造成40%以上患兒智力發(fā)育障礙。專家指出，雖然每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過，但這類疾病累積患病率危害極大，新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)。
生命綠洲行動(dòng)全國指導(dǎo)委員會(huì)副秘書長(zhǎng)苑華毅介紹說，通過新生兒疾病篩查，遺傳代謝病是可以早發(fā)現(xiàn)并治愈或控制的。生命綠洲行動(dòng)將通過舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測(cè)及診療知識(shí)，加強(qiáng)人們對(duì)遺傳代謝病的了解。通過推廣新一代遺傳代謝病篩查技術(shù)，最大程度地減少遺傳代謝病給個(gè)人、家庭和社會(huì)帶來的損失，保障嬰幼兒的健康成長(zhǎng)。