囊性纖維化一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)，通常具有慢性梗阻性肺部病變，胰腺外分泌功能不足和汗液電解質(zhì)異常升高的特征。在臨床上囊性纖維化的癥狀表現(xiàn)為：
1、呼吸系統(tǒng)
呼吸系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數(shù)日內(nèi)即可出現(xiàn)癥狀，早期可有輕度咳嗽，伴發(fā)肺炎、肺不張，之后咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時(shí)，提示有支氣管擴(kuò)張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產(chǎn)生廣泛性纖維化和肺氣腫后，有喘鳴，活動(dòng)后氣急，常并發(fā)自發(fā)性氣胸或縱隔氣腫。出現(xiàn)缺氧和二氧化碳潴留癥狀時(shí)，氣急加劇，發(fā)紺，最后導(dǎo)致呼吸衰竭和肺源性心臟病。
2、消化及營養(yǎng)不良
新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質(zhì)的消化，故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發(fā)生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現(xiàn)腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀，甚至發(fā)生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發(fā)生干眼病?；颊唠m食欲旺盛，飲食量足夠，但仍營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩。膽道阻塞可出現(xiàn)黃疸，并發(fā)肝硬化時(shí)，可出現(xiàn)門靜脈高壓、脾機(jī)能亢進(jìn)。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質(zhì)和水分，容易引起虛脫。
3、生殖系統(tǒng)表現(xiàn)
囊性纖維化還會(huì)影響生殖系統(tǒng)。因?yàn)轲こ淼姆置谝撼３?huì)阻塞連接睪丸和前列腺的管道(輸精管)，因此導(dǎo)致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比，女性囊性纖維化患者的生殖能力也會(huì)下降。
4、嬰兒期可有梗阻性黃疸
在生后3周內(nèi)發(fā)生，持續(xù)20～180日，可伴有小腸閉鎖，腸扭轉(zhuǎn)，粘稠的膽汁淤積是導(dǎo)致肝外阻塞的原因，囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸，新生兒肝炎，肝細(xì)胞變形成巨大細(xì)胞，部分嬰兒可完全緩解，部分可死于肝衰竭和其人了合并癥，如有胎糞性回腸梗阻病史則應(yīng)考慮本病。
5、2%～16%囊性纖維化患者出現(xiàn)肝病相關(guān)癥狀
如門脈高壓癥的上消化道出血或脾腫大，有肝功能不全的表現(xiàn)，另外，可有肝腫大及生長遲緩。